Pezinho Test: wat et ass, wéini et gemaach gëtt a wéi eng Krankheeten et detektéiert

Inhalt

• Wéi et gemaach gëtt a wéini een den Heelprick mécht
• Krankheeten identifizéiert duerch den Heelprick Test
• 1. Phenylketonurie
• 2. Kongenital Hypothyroidismus
• 3. Séchelzellanämie
• 4. Kongenital Adrenal Hyperplasie
• 5. Cystesch Fibrose
• 6. Biotinidase Mangel
• Verlängerte Fouss Test

Den Heelprick Test, och bekannt als Neonatal Screening, ass en obligatoreschen Test op all Neigebuerener, normalerweis vum 3. Dag vum Liewen un, an deen hëlleft fir genetesch a metabolesch Krankheeten ze diagnostizéieren, an dofir, wann Wann Ännerunge identifizéiert ginn , kann d'Behandlung direkt ugefaang ginn, Komplikatiounen vermeiden an d'Liewensqualitéit vum Kand förderen.

Den Heelprick fördert d'Diagnos vu verschiddene Krankheeten, awer d'Haaptgrënn sinn ugebuerene Hypothyroidismus, Phenylketonurie, Séchelzellanämie an zystescher Fibrose, well se am éischte Joer vum Liewen Komplikatioune fir de Puppelche kënne bréngen, wa se net identifizéiert a behandelt ginn.

Wéi et gemaach gëtt a wéini een den Heelprick mécht

Den Heel Prick Test gëtt gemaach andeems kleng Drëpsen aus Blutt aus der Fieder vum Puppelchen gesammelt ginn, déi op e Filterpabeier geluecht ginn an an de Laboratoire geschéckt ginn fir Analyse an d'Präsenz vun Ännerungen.

Dësen Test gëtt an der Maternité gemaach oder am Spidol wou de Puppelchen op d'Welt koum, an ass vum 3. Dag vum Puppelchen unzeginn, awer et kann ausgefouert ginn bis den éischte Mount vum Puppelchen.

Am Fall vu positive Resultater gëtt d'Famill vum Puppelchen kontaktéiert sou datt nei, méi spezifesch Tester kënne gemaach ginn an doduerch d'Diagnos ka bestätegt ginn an eng passend Behandlung initiéiert ginn.

Krankheeten identifizéiert duerch den Heelprick Test

Den Heel Prick Test ass nëtzlech fir verschidde Krankheeten z'identifizéieren, déi Haaptleit sinn:

1. Phenylketonurie

Phenylketonurie ass eng rar genetesch Verännerung déi sech duerch d'Akkumulatioun vu Phenylalanin am Blutt charakteriséiert, well den Enzym verantwortlech fir degradéierend Phenylalanin seng Funktioun verännert huet. Sou kann d'Akkumulatioun vu Phenylalanin, déi natierlech an Eeër a Fleesch fonnt ginn, zum Beispill gëfteg fir d'Kand ginn, wat d'neuronal Entwécklung a Kompromëss kann hunn. Kuckt méi iwwer Phenylketonurie.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt: D'Behandlung vu Phenylketonurie besteet aus der Kontroll an der Reduktioun vun der Quantitéit vun dësem Enzym am Blutt, an dofir ass et wichteg datt d'Kand de Konsum vu Liewensmëttel räich u Phenylalanin vermeit, sou wéi Fleesch, Eeër an Uelzeg. Well d'Diät ganz restriktiv ka sinn, ass et wichteg datt d'Kand vun engem Ernärungsberoder begleet gëtt fir Ernärungsdefiziter ze vermeiden.

2. Kongenital Hypothyroidismus

Kongenital Hypothyroidismus ass eng Situatioun an där d'Schilddrüs vum Puppelchen net normal a genuch Mounts vun Hormone produzéiere kann, déi d'Entwécklung vum Puppelchen kënne stéieren, wéi och zum Beispill mental Verzögerung verursaachen. Léiert d'Symptomer vun ugebuerene Hypothyroidismus z'identifizéieren.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt: D'Behandlung fir ugebuerene Hypothyroidismus beginn soubal d'Diagnos gemaach gëtt a besteet aus der Notzung vun Drogen fir d'Schilddrüs Hormonen ze ersetzen déi a verännerter Quantitéiten sinn, sou datt et méiglech ass dem Kand e gesonde Wuesstum an Entwécklung ze garantéieren.

3. Séchelzellanämie

Séchelzellanämie ass e genetescht Problem charakteriséiert duerch Verännerungen an der Form vu roude Bluttzellen, reduzéiert d'Fäegkeet fir Sauerstoff a verschidden Deeler vum Kierper ze transportéieren, wat Verspéidung vun der Entwécklung vun e puer Organer verursaache kann.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt: Ofhängeg vun der Schwéierkraaft vun der Krankheet, kann de Puppelchen eventuell Blutttransfusioune brauchen fir den Transport vu Sauerstoff an d'Uergel korrekt ze geschéien. Wéi och ëmmer, d'Behandlung ass nëmme noutwendeg wann Infektiounen wéi Longenentzündung oder tonsillitis entstinn.

4. Kongenital Adrenal Hyperplasie

Kongenital Adrenal Hyperplasie ass eng Krankheet déi d'Kand en hormonellen Defizit an e puer Hormonen huet an eng Iwerdreiwung an der Produktioun vun aneren, wat Iwwergréisst, fréizäiteg Pubertéit oder aner kierperlech Problemer verursaache kann.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt: An dëse Fäll ass et wichteg datt d'geännert Hormone identifizéiert ginn sou datt den Hormoneraustausch gemaach gëtt, an de meeschte Fäll noutwendeg fir am ganze Liewen duerchgefouert ze ginn.

5. Cystesch Fibrose

Zystesch Fibrose ass e Problem an deem eng grouss Quantitéit u Schleim produzéiert gëtt, deen den Otemschutz kompromittéiert an och d'Bauchspaicheldrüs beaflosst, sou datt et wichteg ass datt d'Krankheet am Fouss Test identifizéiert gëtt sou datt d'Behandlung kann ugefaang ginn a ka gestart ginn. verhënnert ginn. Léiert wéi zystesch Fibrose z'identifizéieren.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt: D'Behandlung vu zystescher Fibrose involvéiert d'Benotzung vun anti-inflammatoreschen Drogen, adäquat Iessen an Atmungstherapie fir d'Symptomer vun der Krankheet ze entlaaschten, besonnesch d'Schwieregkeete beim Atem.

6. Biotinidase Mangel

Biotinidase Mangel ass en ugebuerene Problem deen d'Onméiglechkeet vum Kierper verursaacht Biotin ze recycléieren, wat e ganz wichtege Vitamin ass fir d'Gesondheet vum Nervensystem ze garantéieren. Also, Puppelcher mat dësem Problem kënne Krampfungen hunn, Mangel u Motorkoordinatioun, Entwécklungsverzögerung an Hoerverloscht.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt: An esou Fäll weist den Dokter d'Entreeung vum Vitamin Biotin fir d'Liewen un fir d'Kompensatioun vum Kierper ze kompenséieren dëse Vitamin ze benotzen.

Verlängerte Fouss Test

De vergréisserte Ferse Test gëtt gemaach mam Zil aner Krankheeten z'identifizéieren déi net sou heefeg sinn, awer dat ka passéieren haaptsächlech wann d'Fra Ännerungen oder Infektiounen während der Schwangerschaft hat. Sou kann de verlängerte Fouss Test hëllefen ze identifizéieren:

• Galaktosämie: Krankheet déi d'Kand mécht et net méiglech den Zocker an der Mëllech ze verdauen, wat zu enger Behënnerung vum Zentralnervensystem féiere kann;
• Kongenital Toxoplasmose: Krankheet déi fatal ka sinn oder zu Blannheet féieren, Gielzeg, déi gielzeg Haut ass, Krampfungen oder geeschteg Retardatioun;
• Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel: erliichtert d'Erscheinung vun Anemien, déi an der Intensitéit variéiere kënnen;
• Kongenital Syphilis: eng schwéier Krankheet déi zu Zentralnervensystem Bedeelegung féiere kann;
• AIDS: Krankheet déi zu enger seriöer Behënnerung vum Immunsystem féiert, déi nach ëmmer keng Heelung huet;
• Kongenital Rubella: veruersaacht ugebuerene Verformungen wéi Katarakt, Taubheit, geeschteg Retardatioun an och härzlech Mëssbildungen;
• Kongenital Herpes: selten Krankheet déi lokaliséiert Läsionen op der Haut, Schleimhäeren an Ae verursaache kënnen, oder verbreet, eescht den Zentralnervensystem beaflosst;
• Kongenital Zytomegalovirus Krankheet: kann Gehirkalkifizéierungen a mental a motoresch Verzögerung verursaachen;
• Kongenital Chagas Krankheet: eng ustiechend Krankheet déi mental, psychomotoresch an Aen Ännerunge verursaache kann.

Wann den Heelprick eng vun dëse Krankheeten detektéiert, kontaktéiert de Labo d'Famill vum Puppelchen iwwer Telefon an de Puppelche muss weider Tester maachen fir d'Krankheet ze bestätegen oder gëtt op eng spezialiséiert medizinesch Berodung bezeechent. Wësst aner Tester déi de Puppelchen no der Gebuert soll maachen.