Wat ass Niemann-Pick Krankheet, Symptomer a Behandlung

Inhalt

• Haaptsymptomer
• 1. Typ A
• 2. Typ B
• 3. Typ C
• Wat verursaacht Niemann-Pick Krankheet
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Niemann-Pick Krankheet ass eng rar genetesch Stéierung, déi sech duerch d'Akkumulatioun vu Makrophagen charakteriséiert, déi Bluttzelle verantwortlech fir d'Verteidegung vum Organismus sinn, voller Lipiden an e puer Organer wéi Gehir, Milz oder Liewer, zum Beispill.

Dës Krankheet ass haaptsächlech bezunn op de Manktem an der Enzym Sphingomyelinase, déi verantwortlech ass fir d'Metaboliséierung vu Fette bannent den Zellen, wouduerch d'Fett an den Zellen accumuléiert, wat zu de Symptomer vun der Krankheet resultéiert. Geméiss dem betraffenen Organ kann d'Gravitéit vum Enzymmangel an den Alter mat deem Schëlder an Symptomer optrieden, d'Niemann-Pick Krankheet kann an e puer Typen klasséiert ginn, déi haaptsächlech:

• Typ A, och akut neuropathesch Niemann-Pick Krankheet genannt, deen ass déi schwéierst Aart a schéngt normalerweis an den éischte Liewensméint, reduzéiert d'Iwwerliewe op ongeféier 4 bis 5 Joer;
• Typ B, och genannt viszeral Niemann-Pick Krankheet, wat e manner schwéieren Typ A ass deen d'Iwwerliewe zum Erwuessene Liewen erlaabt.
• Typ C, och chronesch neuropathesch Niemann-Pick Krankheet genannt, dat ass den heefegsten Typ deen normalerweis an der Kandheet erschéngt, awer zu all Alter entwéckele kann, an en Enzymdefekt ass, anormal Cholestereldepositioune involvéiert.

Et gëtt nach ëmmer keng Heelung fir Niemann-Pick Krankheet, awer et ass wichteg regelméisseg Visitten bei de Kannerdokter ze hunn fir ze beurteelen ob et Symptomer ginn déi kënne behandelt ginn fir d'Liewensqualitéit vum Kand ze verbesseren.

Haaptsymptomer

D'Symptomer vun der Niemann-Pick Krankheet variéieren jee no der Krankheetstyp an de betraffenen Organer, sou datt déi heefegst Zeechen an all Typ enthalen:

1. Typ A

D'Symptomer vun der Niemann-Pick Krankheet Typ A erschéngen normalerweis tëscht 3 a 6 Méint, déi ufanks duerch Schwellung vum Bauch charakteriséiert sinn. Zousätzlech kann et Schwieregkeete wuessen a Gewiicht gewannen, Otmungsproblemer déi ëmmer erëm Infektiounen an normal geeschteg Entwécklung bis 12 Méint verursaachen, awer déi sech duerno verschlechteren.

2. Typ B

Typ B Symptomer si ganz ähnlech wéi déi vun der Typ A Niemann-Pick Krankheet, awer si meeschtens manner schwéier a kënne spéider an der Kandheet oder wärend der Adoleszenz zum Beispill optrieden. Et gëtt normalerweis wéineg oder guer keng mental Degeneratioun.

3. Typ C

Déi Haaptsymptomer vun der Typ C Niemann-Pick Krankheet sinn:

• Schwieregkeet beim Koordinéiere vu Bewegungen;
• Schwellung vum Bauch;
• Schwieregkeeten Är Aen vertikal ze bewegen;
• Ofgeholl Muskelkraaft;
• Liewer oder Longeproblemer;
• Schwieregkeeten ze schwätzen oder ze schlécken, wat mat der Zäit méi schlëmm ka ginn;
• Krampfungen;
• Graduellen Verloscht vu mentaler Kapazitéit.

Wann Symptomer erschéngen déi dës Krankheet bezeechnen, oder wann et aner Fäll an der Famill sinn, ass et wichteg den Neurolog oder den Allgemenge fir Tester ze konsultéieren fir d'Diagnos ze kompletéieren, wéi e Knueweess Test oder Hautbiopsie, fir ze bestätegen Präsenz vun der Krankheet.

Wat verursaacht Niemann-Pick Krankheet

Niemann-Pick Krankheet, Typ A an Typ B, erschéngt wann d'Zellen vun engem oder méi Organer keen Enzym hunn dat als Sphingomyelinase bekannt ass, wat verantwortlech ass fir d'Fette ze metaboliséieren déi an den Zellen sinn. Also, wann den Enzym net do ass, gëtt Fett net eliminéiert an an der Zell accumuléiert, wat am Endeffekt d'Zell zerstéiert an d'Organer funktionnéiert.

Typ C vun dëser Krankheet passéiert wann de Kierper net fäeg ass Cholesterin ze metaboliséieren an aner Fettzorten, wouduerch se an der Liewer, der Milz an dem Gehir accumuléieren an zu der Erscheinung vun de Symptomer féieren.

An alle Fäll gëtt d'Krankheet duerch eng genetesch Verännerung verursaacht déi vun den Elteren op d'Kanner iwwergoe kann an dofir méi dacks an der selwechter Famill ass. Och wann d'Elteren d'Krankheet net hunn, wann et Fäll a béide Famillje gëtt, ass d'Chance 25% datt de Puppelchen mam Niemann-Pick Syndrom gebuer gëtt.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Well et nach ëmmer keng Heelung fir d'Niemann-Pick Krankheet gëtt, gëtt et och keng spezifesch Form vu Behandlung an dofir ass et wichteg regelméisseg Iwwerwaachung vun engem Dokter ze hunn fir fréi Symptomer z'identifizéieren déi kënne behandelt ginn, fir d'Liewensqualitéit ze verbesseren .

Also, wann Schwieregkeeten zum Schlucken, zum Beispill, kann et noutwendeg sinn ganz haart a fest Liewensmëttel z'evitéieren, souwéi d'Gelatine ze benotzen fir d'Flëssegkeete méi déck ze maachen. Wann et heefeg Krampfungen ass, kann Ären Dokter en antikonvulsivt Medikament verschreiwen, wéi Valproate oder Clonazepam.

Déi eenzeg Form vun der Krankheet, déi e Medikament schéngt ze hunn, dat seng Entwécklung verréckele kann ass den Typ C, well Studie weisen, datt d'Substanz miglustat, als Zavesca verkaaft, d'Bildung vu fettege Placken am Gehir blockéiert.