Wat ass d'Gaucher Krankheet a wéi se se behandelt

Inhalt

• Haaptsymptomer
• Wéi d'Diagnos gemaach gëtt
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

D'Gaucher Krankheet ass eng rar genetesch Krankheet déi sech duerch en Enzymmangel charakteriséiert deen de fettege Substanz an den Zellen a verschiddenen Organer vum Kierper ofleeft, wéi d'Liewer, d'Mëlz oder d'Lung, souwéi a Schanken oder Spinalkord.

Also, ofhängeg vum betroffene Site an aner Charakteristiken, kann d'Krankheet an 3 Typen opgedeelt ginn:

• Gaucher Krankheet Type1 - net-neuropathesch: et ass déi heefegst Form a beaflosst Erwuessener a Kanner, mat luesem Fortschrëtt a méiglechem normale Liewen mat der korrekter Medikamenternahm;
• Gaucher Krankheet Typ 2 - akuter neuropathesch Form: beaflosst Puppelcher, a gëtt normalerweis bis zu 5 Méint diagnostizéiert, eng schlëmm Krankheet, déi zu Doud a bis zu 2 Joer féiere kann;
• Gaucher Krankheet Typ 3 - subakute neuropathesch Form: beaflosst Kanner a Jugendlecher, a seng Diagnos gëtt normalerweis mat 6 oder 7 Joer gemaach. Et ass net sou schwéier wéi d'Form 2, awer et kann zum Doud bei ongeféier 20 oder 30 Joer féieren, wéinst neurologeschen a pulmonale Komplikatiounen.

Wéinst der Gravitéit vun e puer Forme vun der Krankheet, soll seng Diagnos sou séier wéi méiglech gemaach ginn, fir eng adequat Behandlung ze initiéieren a Komplikatiounen ze reduzéieren déi liewensgeféierlech kënne sinn.

Haaptsymptomer

Symptomer vun der Gaucher Krankheet kënne variéieren jee no der Krankheetstyp an de betraffene Plazen, awer déi heefegst Symptomer enthalen:

• Iwwerdriw Middegkeet;
• Wuesstem Verspéidung;
• Nues blutt;
• Knochenschmerzen;
• Spontan Frakturen;
• Vergréissert Liewer a Mëlz;
• Krampfadern an der Speiseröhre;
• Bauchwéi.

Et kënnen och Knochenerkrankunge wéi Osteoporose oder Osteonekrose sinn. A meeschtens sinn dës Symptomer net zur selwechter Zäit.

Wann d'Krankheet och d'Gehir betrëfft, kënnen aner Zeechen optrieden, sou wéi anormal Augebewegungen, Muskelsteifheet, Schwieregkeeten ze schlécken oder

Wéi d'Diagnos gemaach gëtt

D'Diagnos vun der Gaucher Krankheet baséiert op de Resultater vun Tester wéi Biopsie, Mëlzpunktion, Bluttanalys oder Wirbelsituatioun.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

D'Gaucher Krankheet huet keng Heelung, awer et ginn e puer Forme vu Behandlung déi d'Symptomer erliichtert an eng besser Liewensqualitéit erlaben. In de meeschte Fäll gëtt d'Behandlung mam Gebrauch vu Medikamenter fir de Rescht vun Ärem Liewen gemaach, mat de meeschte gebrauchte Mëttel Miglustat oder Eliglustat, Heelmëttel déi d'Bildung vu fettege Substanzen verhënneren déi an den Organer accumuléiert sinn.

An de schwéierste Fäll kann den Dokter och recommandéieren eng Knachmarkstransplantatioun ze maachen oder eng Operatioun ze maachen fir d'Mëlz ze entfernen.