Cystinurie

Inhalt

• Wat sinn d'Symptomer vun Cystinurie?
• Wat verursaacht Cystinurie?
• Wie riskéiert Cystinurie?
• Wéi gëtt Cystinurie diagnostizéiert?
• 24-Stonne Urinsammlung
• Intravenös Pyelogramm
• Bauch CT Scan
• Urinalyse
• Wat sinn d'Komplikatioune vu Cystinurie?
• Wéi gëtt Cystinurie behandelt? | Behandlung
• Diät Ännerungen
• Upasse vum pH Balance
• Medikamenter
• Chirurgie
• Wéi gesäit et laangfristeg aus?
• Wéi kann Cystinurie verhënnert ginn?

Wat ass Cystinurie?

Cystinuria ass eng ierflech Krankheet déi Steine ​​vun der Aminosäure Cystine verursaacht fir sech an den Nieren, der Bléi an den Ureter ze bilden. Ierfkrankheeten ginn vun den Elteren u Kanner weiderginn duerch en Defekt an hire Genen. Fir Cystinurie ze kréien, muss eng Persoun den Defekt vu béiden Eltere ierwen.

Den Defekt am Gen verursaacht Zystine an den Nieren ze accumuléieren, wat sinn d'Organer déi hëllefen ze regléieren wat an Ärem Blutt an an erausgeet. D'Nieren hu vill Funktiounen, abegraff:

• essentiell Mineralien a Proteine ​​nees an de Kierper absorbéieren
• d'Blutt filteren fir gëftegt Offall ze läschen
• Urin produzéiert fir Offall aus dem Kierper ze verdreiwen

An engem deen Cystinurie huet, baut d'Aminosäure Cystine op a bildt Steng amplaz zréck an d'Blutt ze goen. Dës Steng kënne sech an d'Nieren, der Bléi an den Urinéier hänke loossen. Dëst ka ganz penibel sinn, bis d'Steine ​​duerch d'Urinatioun passéieren. Ganz grouss Steng mussen eventuell chirurgesch ewechgeholl ginn.

D'Steine ​​kënne sech oft erëmfannen. Behandlungen si verfügbar fir Schmerz ze managen a fir ze vermeiden datt méi Steng forméieren.

Wat sinn d'Symptomer vun Cystinurie?

Och wa Cystinurie e liewenslaangen Zoustand ass, trëtt d'Symptomer normalerweis als éischt bei jonken Erwuessenen op, laut enger Studie am European Journal of Urology. Et si rare Fäll bei Puppelcher a Jugendlecher ginn. D'Symptomer kënnen enthalen:

• Blutt am Pipi
• staark Péng an der Säit oder um Réck, bal ëmmer op enger Säit
• Iwwelzegkeet an Erbriechen
• Schmäerzen no bei der Leist, Becken oder Bauch

Cystinuria ass asymptomatesch, dat heescht et verursaacht keng Symptomer, wa keng Steng sinn. Wéi och ëmmer, d'Symptomer wäerten all Kéier erëmkommen wann Steng an den Nieren bilden. D'Steng komme meeschtens méi wéi eemol vir.

Wat verursaacht Cystinurie?

Mängel, och Mutatiounen genannt, an de Genen SLC3A1 an SLC7A9 Cystinurie verursaachen. Dës Genen bidden d'Instruktioune fir Äre Kierper fir e gewëssen Transporterprotein ze maachen an den Nieren. Dëst Protein kontrolléiert normalerweis d'Reabsorptioun vu bestëmmten Aminosäuren.

Aminosaier entsteet wann de Kierper Proteinen verdaut a brécht. Si gi benotzt fir eng grouss Varietéit vu kierperleche Funktiounen auszeféieren, sou datt se wichteg fir Äre Kierper sinn a net als Offall ugesi ginn. Dofir, wann dës Aminosäuren an d'Nieren erakommen, gi se normalerweis erëm an d'Blutt opgeholl. Bei Leit mat Cystinurie stéiert de geneteschen Defekt d'Fäegkeet vum Transporterprotein fir d'Aminosäuren erëm opzehuelen.

Ee vun den Aminosäuren - Cystin - ass net ganz opléisbar am Urin. Wann et net nei absorbéiert gëtt, sammelt et sech an der Nier a formt Kristalle, oder Cystine Steng. Déi Fielshaart Steng bleiwen dann an den Nieren, der Bléi an den Urinéier hänke bliwwen. Dëst ka ganz penibel sinn.

Wie riskéiert Cystinurie?

Dir sidd am Risiko Cystinurie ze kréien nëmmen wann Är Elteren de spezifesche Defekt an hirem Gen hunn, deen d'Krankheet verursaacht. Wéi och, Dir kritt d'Krankheet nëmmen wann Dir den Defekt vu béide vun Ären Elteren ierft. Cystinuria kënnt bei ongeféier 1 vun all 10.000 Leit ronderëm d'Welt op, sou datt et zimlech seelen ass.

Wéi gëtt Cystinurie diagnostizéiert?

Cystinuria gëtt normalerweis diagnostizéiert wann een eng Episod vun Niersteng erlieft. Eng Diagnos gëtt da gemaach andeems d'Steine ​​getest gi fir ze kucken ob se aus Cystine gemaach ginn. Selten gëtt genetesch Tester gemaach. Zousätzlech diagnostesch Tester kënnen déi folgend enthalen:

24-Stonne Urinsammlung

Dir wäert opgefuerdert ginn Ären Urin an engem Container am Laf vun engem ganzen Dag ze sammelen. Den Urin gëtt dann an e Laboratoire geschéckt fir ze analyséieren.

Intravenös Pyelogramm

Eng Röntgenuntersuchung vun den Nieren, der Bléi an den Urinéierer, dës Method benotzt e Faarfstoff am Blutt fir ze hëllefen d'Steine ​​ze gesinn.

Bauch CT Scan

Dës Zort CT Scan benotzt Röntgenstrahlen fir Biller vun de Strukturen am Bauch ze kreéieren fir no Steng an der Nier ze sichen.

Urinalyse

Dëst ass eng Untersuchung vum Urin an engem Laboratoire, dee bezitt kann op d'Faarf an d'kierperlecht Ausgesinn vum Urin, den Urin ënner engem Mikroskop kucken, a chemesch Tester maachen, fir verschidde Substanzen z'entdecken, wéi zB Cystine.

Wat sinn d'Komplikatioune vu Cystinurie?

Wann net richteg behandelt, kann Cystinurie extrem schmerzhaft sinn a kann zu eeschte Komplikatioune féieren. Dës Komplikatiounen enthalen:

• Nier oder Bléi Schued aus engem Steen
• Harnwegsinfektiounen
• Nier Infektiounen
• ureteralen Obstruktioun, eng Blockage vum Ureter, de Rouer deen den Urin aus den Nieren an d’Blase ofleeft

Wéi gëtt Cystinurie behandelt? | Behandlung

Ännerunge fir Är Ernärung, Medikamenter a Chirurgie sinn Optiounen fir d'Behandlung vun de Steng déi duerch Zystinurie entstinn.

Diät Ännerungen

D'Salzaufnahme op manner wéi 2 Gramm pro Dag ze reduzéieren ass och gewise ginn hëllefräich fir Steenbildung ze verhënneren, laut enger Studie am European Journal of Urology.

Upasse vum pH Balance

Cystine ass méi opléisbar am Urin bei engem méi héije pH, wat e Mooss ass wéi sauer oder basesch eng Substanz ass. Alkaliniséierend Agenten, wéi Kaliumcitrat oder Acetazolamid, erhéijen de pH vum Urin fir Zystin méi opléisbar ze maachen. E puer alkaliniséierend Medikamenter kënnen iwwer de Konter kaaft ginn. Dir sollt mat Ärem Dokter schwätzen ier Dir eng Aart Ergänzung hutt.

Medikamenter

Medikamenter bekannt als cheléierend Agenten hëllefen Zystinekristaller opzeléisen. Dës Medikamenter funktionnéieren duerch chemesch Kombinatioun mat der Cystine fir e Komplex ze bilden deen sech dann am Urin opléise kann. Beispiller gehéieren D-Penicillamin an Alpha-Mercaptopropionylglycin. D-penicillamine ass effektiv, awer et huet vill Nebenwirkungen.

Schmerzmedikamenter kënnen och verschriwwen ginn fir Schmerz ze kontrolléieren wärend d'Steng duerch d'Blase passéieren an aus dem Kierper.

Chirurgie

Wann d'Steng ganz grouss a schmerzhaft sinn, oder ee vun de Réier aus der Nier blockéieren, da musse se chirurgesch ewechgeholl ginn. Et ginn e puer verschidden Aarte vun Operatiounen fir d'Steine ​​opzebriechen. Dës enthalen déi folgend Prozeduren:

• Extracorporeal Schockwell Lithotripsy (ESWL): Dës Prozedur benotzt Schockwelle fir grouss Steng a méi kleng Stécker opzedeelen. Et ass net sou effektiv fir Cystinesteng wéi fir aner Zorten Niersteng.
• Perkutan Nephrostolithotomie (oder Nephrolithotomie): Dës Prozedur implizéiert e speziellt Instrument duerch Är Haut an an Är Nier fir d'Steng erauszehuelen oder auserneen ze briechen.

Wéi gesäit et laangfristeg aus?

Cystinuria ass eng liewenslaang Konditioun déi effektiv mat der Behandlung geréiert ka ginn. D'Steng erschéngen am heefegste bei jonken Erwuessenen ënner dem Alter vu 40 a kënne manner dacks mam Alter optrieden.

Cystinuria beaflosst keng aner Deeler vum Kierper. D'Konditioun féiert selten zu Nierenausfall. Heefeg Steenbildung déi Blockage verursaacht, an d'chirurgesch Prozeduren déi als Resultat erfuerderlech sinn, kënnen d'Nierfunktioun mat der Zäit beaflossen, sou de Rare Diseases Network.

Wéi kann Cystinurie verhënnert ginn?

Cystinuria kann net verhënnert ginn wann béid Elteren eng Kopie vum geneteschen Defekt droen. Wéi och ëmmer, grouss Mengen Waasser drénken, d'Salzaufnahme reduzéieren a Medikamenter huelen kann hëllefen, Steine ​​vun den Nieren ze bilden.