Wat ass Cystinose an Haaptsymptomer

Inhalt

• Haaptsymptomer
• Nier Cystinose
• Cystinose an den Aen
• Wat verursaacht Cystinose
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Cystinosis ass eng ugebuerene Krankheet an där de Kierper iwwerschësseg Cystine accumuléiert, eng Aminosäure déi, wann et iwwerschësseg an den Zellen ass, Kristalle produzéiert déi verhënneren datt d'Zellen richteg funktionnéieren an dofir kann dës Krankheet verschidden Organer vum Kierper beaflossen, ënnerdeelt an 3 Haaptarten:

• Nephropathesch Cystinose: beaflosst haaptsächlech d'Nieren an erschéngt am Puppelchen, awer ka sech an aner Kierperdeeler wéi d'Aen entwéckelen;
• Zwëschen Cystinose: et ass ähnlech wéi nephropathesch Cystinose awer fänkt un an der Jugend z'entwéckelen;
• Okular Cystinose: et ass dee manner seriösen Typ deen nëmmen an d'Ae kënnt.

Dëst ass eng genetesch Krankheet déi an engem Urin a Blutt Test als Puppelchen entdeckt ka ginn, ongeféier 6 Méint al. Elteren a Kannerdokteren kënnen d'Krankheet verdächtegt wann de Puppelchen ëmmer ganz duuschtereg ass, urinéiert a vill erbréckt an net richteg u Gewiicht zitt, mam Fanconi Syndrom gëtt verdächtegt.

Haaptsymptomer

Symptomer vun Cystinose variéieren jee no dem betraffenen Organ, a kënnen enthalen:

Nier Cystinose

• Méi Duuscht;
• Méi Wonsch ze pissen;
• Einfach Middegkeet;
• Blutdrock erhéicht.

Cystinose an den Aen

• Péng an den Aen;
• Sensibilitéit fir Liicht;
• Schwieregkeeten ze gesinn, wat sech a Blannheet entwéckele kann.

Zousätzlech kënnen et och aner Zeeche sinn wéi Schwieregkeet beim Schlucken, Entwécklungsverzögerung, heefeg Erbrechung, Verstopfung oder Komplikatioune wéi Diabetis an Ännerungen an der Schilddrüsfunktioun, zum Beispill.

Wat verursaacht Cystinose

Cystinose ass eng Krankheet verursaacht duerch eng Mutatioun am CTNS Gen, déi verantwortlech ass fir d'Produktioun vun engem Protein bekannt als Cystinosin. Dëst Protein läscht normalerweis Cystin vu bannen Zellen, verhënnert datt et dobannen opbaut.

Wann dës Opbau geschitt, gi gesond Zellen beschiedegt a funktionnéieren net normal, a schueden dat ganzt Uergel mat der Zäit.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

D'Behandlung gëtt normalerweis gemaach aus dem Moment wou d'Krankheet diagnostizéiert gëtt, ugefaang mam Gebrauch vu Medikamenter, wéi Cysteamin, déi dem Kierper hëllefen e puer vun der iwwerschësslecher Cystine ze eliminéieren. Wéi och ëmmer, et ass net méiglech de Fortschrëtt vun der Krankheet ze vermeiden an dofir ass et dacks néideg eng Nierentransplantatioun ze maachen, wann d'Krankheet d'Uergel scho ganz eescht beaflosst huet.

Wéi och ëmmer, wann d'Krankheet an aneren Organer präsent ass, heelt d'Transplantatioun d'Krankheet net an dofir kann et néideg sinn d'Medikamenter weider ze benotzen.

Zousätzlech brauche verschidde Symptomer a Komplikatioune spezifesch Behandlung, wéi Diabetis oder Schilddrüserkrankungen, fir d'Liewensqualitéit vun de Kanner ze verbesseren.