CF Genetik: Wéi Är Genen Är Behandlung beaflossen

Inhalt

• Wéi verursaache genetesch Mutatiounen CF?
• Wéi eng Zorte vu Mutatioune kënnen CF verursaachen?
• Wéi beaflossen genetesch Mutatiounen d'Behandlungsoptiounen?
• Wéi weess ech ob eng Behandlung fir mäi Kand richteg ass?
• D'Takeaway

Wann Äert Kand zystesch Fibrose (CF) huet, da spillen hir Genen eng Roll an hirem Zoustand. Déi spezifesch Genen, déi hir CF verursaachen, beaflossen och d'Type vu Medikamenter déi fir si kënne funktionnéieren. Dofir ass et sou wichteg den Deel ze verstoen, datt d'Gene bei CF spillen, wann Entscheedungen iwwer d'Gesondheetssuerg vun Ärem Kand getraff ginn.

Wéi verursaache genetesch Mutatiounen CF?

CF gëtt verursaacht duerch Mutatiounen am zystesche Fibrose transmembranesche Konduktiounsregulator (CFTR) Gen. Dëse Gen ass responsabel fir CFTR Proteinen ze produzéieren. Wann dës Proteine ​​richteg funktionnéieren, hëllefen se de Flëss vu Flëssegkeeten a Salz an an aus Zellen ze regléieren.

Geméiss der Cystic Fibrosis Foundation (CFF) hunn d'Wëssenschaftler méi wéi 1.700 verschidden Arten vu Mutatiounen am Gen identifizéiert, déi CF verursaache kënnen. Fir CF z'entwéckelen, muss Äert Kand zwou mutéiert Kopie vun der ierwen CFTR Gene - eent vun all biologeschen Elterendeel.

Ofhängeg vun der spezifescher Aart vu genetesche Mutatiounen déi Äert Kand huet, kënne se net CFTR Proteine ​​produzéieren. An anere Fäll kënne se CFTR Proteine ​​produzéieren déi net richteg funktionnéieren. Dës Mängel verursaache Schleim sech an hir Longen opzebauen a setzt se a Gefor vu Komplikatiounen.

Wéi eng Zorte vu Mutatioune kënnen CF verursaachen?

Wëssenschaftler hu verschidde Weeër entwéckelt fir Mutatiounen an der CFTR Gene. Si sortéieren de Moment CFTR Gene Mutatiounen a fënnef Gruppen, baséiert op de Probleemer déi se kënne verursaachen:

• Klass 1: Protein Produktiounsmutatiounen
• Klass 2: Proteinveraarbechtung Mutatiounen
• Klass 3: gating Mutatiounen
• Klass 4: Leitungsmutatiounen
• Klass 5: net genuch Protein Mutatiounen

Déi spezifesch Aarte vu genetesche Mutatiounen déi Äert Kand huet kënnen d'Symptomer beaflossen déi se entwéckelen. Et kann och hir Behandlungsoptioune beaflossen.

Wéi beaflossen genetesch Mutatiounen d'Behandlungsoptiounen?

An de leschte Joeren hu Fuerscher ugefaang verschidden Aarte vu Medikamenter op verschidden Aarte vu Mutatiounen an der CFTR Gene. Dëse Prozess ass bekannt als Theratyping. Et kann eventuell Ärem Kand sengem Dokter hëllefen ze bestëmmen, wéi e Behandlungsplang fir si am beschten ass.

Ofhängeg vum Alter vun Ärem Kand a Genetik, kann hiren Dokter en CFTR Modulator verschreiwen. Dës Klass vu Medikamenter ka benotzt gi fir verschidde Leit mat CF ze behandelen. Spezifesch Aarte vu CFTR Modulatoren funktionnéiere nëmme fir Leit mat spezifeschen Aarte vu CFTR Gene Mutatiounen.

Bis elo huet d'US Food and Drug Administration (FDA) dräi CFTR Modulatortherapien genehmegt:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Ongeféier 60 Prozent vu Leit mat CF kéinte vun engem vun dësen Drogen profitéieren, bericht de CFF. An der Zukunft hoffen d'Wëssenschaftler aner CFTR Modulatortherapien z'entwéckelen déi méi Leit kënne profitéieren.

Wéi weess ech ob eng Behandlung fir mäi Kand richteg ass?

Fir ze léieren ob Äert Kand vun engem CFTR Modulator oder enger anerer Behandlung profitéiere kann, schwätzt mat hirem Dokter. A verschiddene Fäll kann hiren Dokter Tester bestellen fir méi iwwer den Zoustand vun Ärem Kand ze léieren a wéi se op d'Medikamenter reagéiere kënnen.

Wann CFTR Modulatoren net richteg passen fir Äert Kand, sinn aner Behandlungen verfügbar. Zum Beispill kann hiren Dokter verschreiwen:

• Schleimverdünner
• Bronchodilatore
• Antibiotiken
• Verdauungsenzymen

Nieft Medikamenter verschriwwen, kann Äert Kand d'Gesondheetsteam Iech léiere wéi Dir Airway Clearance Techniken (ACTs) ausféiert fir Schleck aus Ärem Longen z'entloossen an ofzerappen.

D'Takeaway

Vill verschidden Aarte vu genetesche Mutatioune kënnen CF verursaachen. Déi spezifesch Aarte vu genetesche Mutatiounen, déi Äert Kand huet, kënnen hir Symptomer a Behandlungsplang beaflossen. Fir méi iwwer d'Behandlungsoptioune vun Ärem Kand ze léieren, schwätzt mat hirem Dokter. In de meeschte Fäll wäert hiren Dokter genetesch Tester empfeelen.