Wat ass Cat Eye Syndrom?

Inhalt

• Iwwersiicht
• Symptomer vum Kaz Auge Syndrom
• Ursaache vum Cat Auge Syndrom
• Diagnos vum Kaz Auge Syndrom
• Behandlung vum Kaz Auge Syndrom
• Ausbléck fir Leit mat Kaz Auge Syndrom

Iwwersiicht

Cat Eye Syndrom (CES), och bekannt als Schmid-Fraccaro Syndrom, ass eng ganz seelen genetesch Stéierung déi normalerweis bei der Gebuert evident ass.

Et kritt säin Numm vum charakteristeschen Aenmuster, dat a ongeféier d'Halschent vun de betraffene Persounen präsent ass. Leit mat CES hu vläicht e Defekt genannt Coloboma, deen zu engem verlängerten Schüler resultéiert, wat engem Aas vun enger Kaz ähnelt.

CES verursaacht vill aner Symptomer déi an der Schwéierkraaft variéieren, och:

• Häerzfehler
• Haut Tags
• anal atresia
• Nierproblemer

Verschidde Leit mat CES hunn e ganz mëllen Fall an erliewen wéineg bis keng Symptomer. Anerer kënnen e schwéieren Fall hunn an eng Rei vu Symptomer erliewen.

Symptomer vum Kaz Auge Syndrom

D'Symptomer vun CES sinn héich verännerbar. Leit mat CES hu vläicht Problemer mat der:

• Aen
• Oueren
• Nieren
• Häerz
• reproduktive Organer
• intestinal TRACT

E puer Leit kënnen nëmmen e puer Features an Symptomer entwéckelen. Fir anerer sinn d'Symptomer sou mild datt de Syndrom ni tatsächlech diagnostizéiert gëtt.

Déi heefegst Feature vun der CES sinn:

• Okular Coloboma. Dëst geschitt wann eng Fissure am ënneschten Deel vum Auge net fält während der fréiser Entwécklung zou ze maachen, wat zu engem Spalt oder e Spalt resultéiert. Schlecht Coloboma kann zu Visiounsdefekter oder Jalousie féieren.
• Preaurikular Haut Tags oder Päif. Dëst ass en Ouerdefekt deen kleng Wuesse vu Haut (Tags) oder liicht Depressiounen (Pits) virun den Oueren verursaacht.
• Anal Atresia. Dëst ass wann den Analkanal fehlt. Chirurgie muss et korrigéieren.

Ongeféier zwee-Fënneftel vu Leit mat CES hunn dës dräi Symptomer, déi "klassesch Triad vu Symptomer" bezeechent. Wéi och ëmmer, all Fall vu CES ass eenzegaarteg.

Aner Symptomer vun CES gehéieren:

• aner Aenabnormalitéiten, sou wéi de Strabismus (Iwwergang vun den Aen) oder mat een anormalt klengt Aen (unilateral Mikrophthalmie)
• kleng oder schmuel Analöffnung (Analstenose)
• mild Hörbehënnerung
• kongenitalen Häerzfehler
• Nieralfehler, sou wéi Ënnerentwécklung vun enger oder béid Nier, Feele vun enger Nier oder der Präsenz vun enger extra Nier
• reproduktive TRACT Mängel, sou wéi Ënnerentwécklung vun der Gebärmutter (Weibchen), Feele vun der Vagina (Weibchen), oder onbestëmmten Tester (Männercher)
• intellektuell Behënnerungen, déi normalerweis mild
• Skelettdefekte, souwéi Skoliose (Krümmung vun der Wirbelsäit), anormaler Fusioun vu bestëmmte Schanken an der Wirbelsäule (vertebrale Fusiounen), oder Fehlen vu bestëmmten Zänn.
• hernia
• biliary atresia (wann d'Galleleit net falen oder anormal entwéckelen)
• gespalt Gaum (onkomplett Zoumaache vum Daach vum Mond)
• kuerz Statur
• anormal Gesiichtsmerkmale, wéi no ënnen schräg Ausschnëtterklappen, wäit verbreet Aen, an e klengen ënneschten Kiefer

Ursaache vum Cat Auge Syndrom

CES ass eng genetesch Stéierung déi geschitt wann et e Problem mat enger Chromosome vun enger Persoun ass.

Chromosome sinn Strukturen déi eis genetesch Informatioun droen. Si kënnen an de Käre vun eisen Zellen fonnt ginn. Mënschen hunn 23 gepaakt Chromosomen. Jiddfer huet:

• kuerzen Aarm mam Label als "p"
• e laange Aarm mam Label "q"
• eng Regioun wou déi zwee Waffen matenee verbannen, den Zentromere genannt

Normalerweis hu Leit zwee Exemplare vum Chromosom 22, all mat engem kuerzen Aarm genannt 22p an e laange Aarm genannt 22q. D'Leit mat CES hunn zwou extra Exemplare vum kuerzen Aarm an eng kleng Regioun vum laange Aarm vum Chromosom 22 (22pter-22q11). Dëst verursaacht eng abnormal Entwécklung wärend der Embryo a Fetalstadien.

Déi genau Ursaach vum CES ass net bekannt. Déi extra Chromosome ginn normalerweis net vun engem Elterer ierflech, awer erschéngen zoufälleg entstinn wann e Feeler geschitt wann déi reproduktive Zellen sech deelen.

An dëse Fäll hunn d'Elteren normal Chromosomen. CES geschitt a just 1 vun all 50.000 bis 150.000 live Gebuerten, schätzt d'National Organisatioun fir Rare Stéierungen.

Wéi och ëmmer, et sinn e puer ierflecher Fäll vu CES. Wann Dir d'Konditioun hutt, ass et e grousse Risiko datt Dir den zousätzleche Chromosom un Är Kanner weiderginn.

Diagnos vum Kaz Auge Syndrom

En Dokter ka fir d'éischt e Gebuertsdefekt bemerken, dee CES proposéiere ka ginn, ier e Puppelchen mat engem Ultraschalltest gebuer gëtt. En Ultraschall benotzt Tounwellen fir e Bild vum Fetus ze produzéieren. Et kann verschidde Mängel charakteristesch fir CES verroden.

Wann Ären Dokter dës Funktiounen op engem Ultraschall beobachtet, kann se e Follow-up Test bestellen, sou zum Beispill Amniocentese. Wärend der Amniocentese hëlt Äre Dokter e Probe vum Fosterwater fir dat ze analyséieren.

Dokteren kënnen d'CES diagnostizéieren duerch d'Präsenz vun extra chromosomalt Material vum Chromosom 22q11. Genetesch Test kann gemaach ginn fir d'Diagnos ze bestätegen. Dësen Test kann enthalen:

• Karyotyping. Dësen Test produzéiert e Bild vu Chromosomen vun enger Persoun.
• Fluoreszenz an situ Hybridiséierung (FISH). Et kann eng spezifesch DNA Sequenz op engem Chromosom feststellen an lokaliséieren.

Wann de CES bestätegt ass, wäert Ären Dokter méiglecherweis zousätzlech Tester ausféieren fir aner Anormalitéiten z'entdecken, déi präsent sinn, wéi Häerz- oder Nierfehler.

Dës Tester kënnen enthalen:

• Röntgenstrahlen an aner Imaging Tester
• elektrocardiographie (EKG)
• Echokardiographie
• Augeuntersuchung
• héieren Tester
• kognitiv Funktiounstester

Behandlung vum Kaz Auge Syndrom

E Behandlungsplang fir CES hänkt vun den eenzelne Symptomer of. D'Behandlung kann e Team involvéieren vun:

• pediater
• Chirurgen
• Häerzspezialisten (Kardiologen)
• gastrointestinal Spezialisten
• Au Spezialisten
• orthopedists

Et gëtt nach keng Heil fir CES, sou datt d'Behandlung sech op all spezifescht Symptom riicht. Dëst kann enthalen:

• Medikamenter
• chirurgesch Korrektur fir Anal Atresia, Skelettabnormalitéiten, Genitaldefekter, Hernia an aner kierperlech Themen
• kierperlech Therapie
• Beruffstherapie
• Wuesstem Hormon Therapie fir Leit mat ganz kuerzer Statur
• speziell Ausbildung fir Leit mat intellektuell Behënnerungen

Ausbléck fir Leit mat Kaz Auge Syndrom

D'Liewenserwaardung fir Leit mat CES variéiert wäit. Et hänkt vun der Schwieregkeet vum Zoustand of, besonnesch wann et Häerz- oder Nierprobleemer sinn. Behandlung fir eenzel Symptomer an dëse Fäll kann d'Liewe verlängeren.

E puer Leit mat CES hunn schwéieren Malformatiounen an der fréicher Kandheet, wat zu enger vill méi kuerzer Liewenserwaardung féieren kann. Wéi och ëmmer, fir déi meescht Leit CES, ass d'Liewenserwaardung normalerweis net reduzéiert.

Wann Dir CES hutt a plangt schwanger ze ginn, wëllt Dir vläicht mat engem genetesche Beroder schwätzen iwwer de Risiko fir d'Konditioun weider ze bréngen.