Fanconi Anämie: wat et ass, Haaptsymptomer a Behandlung

Inhalt

• Haaptsymptomer
• Wéi d'Diagnos gemaach gëtt
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Fanconi Anämie ass eng genetesch an ierflech Krankheet, déi seelen ass, a presentéiert sech bei Kanner, mam Erscheinungsbild vu ugebuerene Mëssbildungen, bei der Gebuert ze gesinn, progressivem Knachmarch Echec a Veranlagung fir Kriibs, Ännerungen déi normalerweis an den éischte Jore vum Kand bemierkt ginn Liewen.

Och wann et verschidde Schëlder a Symptomer presentéiere kann, wéi Verännerungen u Schanken, Hautflecken, Nierwierkschwieregkeeten, kuerz Statur a méi grouss Chancen fir Tumoren a Leukämie z'entwéckelen, gëtt dës Krankheet Anämie genannt, well hir Haaptmanifestatioun ass d'Reduktioun vun der Produktioun vu Bluttzellen duerch de Knuewëss.

Fir d'Fanconi's Anämie ze behandelen, ass et noutwendeg mat engem Hämatolog ze suivéieren, dee Blutttransfusiounen oder Knochenmark Transplantatiounen féiert. Screening a Precautiounen fir Kriibs fréi ze vermeiden oder z'entdecken sinn och ganz wichteg.

Haaptsymptomer

E puer vun den Zeechen an de Symptomer vun der Fanconi Anämie enthalen:

• Anämie, niddereg Bluttplättchen a manner wäiss Bluttzellen, déi de Risiko vu Schwächt, Schwindel, Pallor, purpur Flecken, Blutungen an ëmmer erëm Infektiounen erhéijen;
• Schanken Deformatiounen, wéi Fehlen vum Daum, klenger Daum oder Ofkierzung vum Aarm, Mikrocefalie, fein ofgestëmmt Gesiicht mat klenge Mond, kleng Aen a kleng Kinn;
• Kuerz, well d'Kanner mat nidderegem Gewiicht an Héicht ënner dem erwuessene fir hiren Alter gebuer ginn;
• Flecken op der Haut Kaffi-mat-Mëllech Faarf;
• Méi erhéicht Risiko fir Kriibs z'entwéckelen, wéi Leukämien, Myelodysplasien, Hautkriibs, Kapp an Hals Kriibs a genitalen an urologesche Regiounen;
• Ännerungen an der Visioun an am Gehör.

Dës Ännerunge ginn duerch genetesch Mängel verursaacht, vun Elteren u Kanner weiderginn, déi dës Deeler vum Kierper beaflossen. E puer Zeechen a Symptomer kënne méi intensiv bei e puer Leit sinn wéi an aneren, well d'Intensitéit an d'genee Plaz vun der genetescher Verännerung ka vu Persoun zu Persoun variéieren.

Wéi d'Diagnos gemaach gëtt

D'Diagnos vun der Fanconi Anämie gëtt verdächtegt duerch klinesch Observatioun an d'Zeechen an d'Symptomer vun der Krankheet. D'Performance vu Bluttanalysen wéi Bluttzuel, zousätzlech zu Imaging Tester wéi MRI, Ultraschall an Röntgen vun de Schanken kënnen nëtzlech sinn fir d'Problemer an Deformatiounen, déi mat der Krankheet verbonne sinn, z'identifizéieren.

D'Diagnos gëtt haaptsächlech duerch en geneteschen Test genannt Chromosomal Fragility Test bestätegt, dee verantwortlech ass fir Pausen oder Mutatiounen vun DNA a Bluttzellen z'entdecken.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

D'Behandlung fir Fanconi's Anämie gëtt mat der Leedung vum Hämatolog gemaach, dee recommandéiert Blutttransfusiounen an d'Benotzung vu Kortikosteroiden fir d'Bluttaktivitéit ze verbesseren.

Wéi och ëmmer, wann de Muerch faillite geet, ass et nëmme méiglech et mat enger Knuewëssentransplantatioun ze heelen. Wann d'Persoun keen kompatiblen Donor huet fir dës Transplantatioun auszeféieren, kann eng Behandlung mat Androgenhormone benotzt ginn fir d'Zuel vu Bluttentransfusiounen ze reduzéieren bis den Donateur fonnt gëtt.

D'Persoun mat dësem Syndrom a seng Famill mussen och e Suivi a Berodung vun engem Genetiker hunn, deen iwwer d'Examen beréit an aner Leit verfollegt, déi dës Krankheet kënnen un hir Kanner weiderginn.

Zousätzlech ass et wéinst der genetescher Instabilitéit an dem erhéite Risiko vu Kriibs ganz wichteg datt d'Persoun mat dëser Krankheet reegelméisseg Duerchmusterunge mécht, an e puer Precautiounen huelen wéi:

• Fëmmt net;
• Vermeit de Konsum vun alkoholescht Gedrénks;
• Impfung géint HPV maachen;
• Vermeit Iech selwer mat Stralung wéi Röntgenstralen auszesetzen;
• Vermeit exzessiv Beliichtung oder ouni Schutz vun der Sonn;

Et ass och wichteg fir op Konsultatiounen ze goen a mat anere Spezialisten ze suivéieren déi méiglech Ännerunge feststellen, wéi Zänndokter, ENT, Urolog, Gynäkolog oder Sproochtherapeut.