Alkaptonuria

Inhalt

• Wat ass Alkaptonuria?
• Wat sinn d'Symptomer vun Alkaptonuria?
• Wat verursaacht Alkaptonuria?
• Wéi gëtt Alkaptonuria diagnostizéiert?
• Wéi gëtt d'Alkaptonurie behandelt?
• Wat ass den Outlook fir Alkaptonuria?

Wat ass Alkaptonuria?

Alkaptonuria ass eng selten ierflecher Stéierung. Et geschitt wann Äre Kierper net genuch vun engem Enzym produzéiere kann, genannt homogentisic Dioxygenase (HGD). Dëst Enzym gëtt benotzt fir eng toxesch Substanz ze nennen déi Homogentisinsäure genannt gëtt. Wann Dir net genuch HGD produzéiert, da baut Homogentisinsäure an Ärem Kierper op.

Den Opbau vun Homogentisinsäure veruersaacht Är Schanken an de Knorpel ze verkierzen a brécheg. Dëst féiert normalerweis zu Osteoarthritis, besonnesch an Ärer Wirbelsäit a grouss Gelenker. Leit mat Alkaptonurie hunn och Pipi, déi donkelbrong oder schwaarz ginn, wa se u Loft ausgesat sinn.

Wat sinn d'Symptomer vun Alkaptonuria?

Däischter Flecken op der Täsch vun engem Puppelchen sinn eng vun den éischte Zeechen vun der Alkaptonurie. Et gi wéineg aner Symptomer während der Kandheet.

Symptomer ginn méi offensichtlech wéi Dir Alter sidd. Är Pipi kann däischter brong oder schwaarz ginn wann et der Loft ausgesat ass. Mat der Zäit wann Dir Är 20s oder 30s erreecht, mierkt Dir Unzeeche vun fréizäitegen Osteoarthritis. Zum Beispill, Dir kënnt chronescher Steifheit oder Péng an Ärem ënneschte Réck oder grouss Gelenker.

Aner Symptomer vun Alkaptonurie enthalen:

• donkel Flecken an der Sklera (wäiss) vun Ären Aen
• verdickert an däischter Knorpel an denen Oueren
• blo spekuléiert Mëssverständnis vun Ärer Haut, besonnesch ronderëm Schweessdrüsen
• donkel-faarweger Schweess- oder Schweessflecken
• schwaarz Ouerwachs
• Nieresteng a Prostatesteng
• Arthritis (besonnesch Hip a Kniegeleng)

Alkaptonuria kann och zu Häerzprobleemer féieren. Den Opbau vun Homogentisinsäure verursaacht Är Häerzventile ze härten. Dëst kann se behalen datt se net richteg zoumaachen, wat zu Aortik a Mitralventilstéierunge resultéiert. A schlëmme Fäll kann en Herzventil Ersatz sinn. Den Opbau mécht och Äert Bluttgefässer ze härten. Dëst erhéicht Äre Risiko vu héije Blutdrock.

Wat verursaacht Alkaptonuria?

Alkaptonuria gëtt duerch eng Mutatioun op Ärem Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) Gen verursaacht. Et ass en autosomally resessive Zoustand. Dëst bedeit datt béid vun Ären Elteren d'Gen mussen hunn fir d'Konditioun un Iech weiderzeginn.

Alkaptonuria ass eng selten Krankheet. No der National Organization of Rare Disorders (NORD), ass déi exakt Zuel vu Fäll onbekannt. Et gëtt geschat op 1 vun all 250.000 –1 Milliounen Live Gebuerten an den USA ze geschéien. Wéi och ëmmer, et ass méi heefeg a verschiddenen Gebidder vun der Slowakei, Däitschland an der Dominikanescher Republik.

Wéi gëtt Alkaptonuria diagnostizéiert?

Ären Dokter kann Verdacht hunn datt Dir Alkaptonurie hutt wann Ären Urin donkel brong oder schwaarz gëtt wann et der Loft ausgesat ass. Si kënnen Iech och fir d'Konditioun testen wann Dir fréi onset Osteoarthritis entwéckelt.

Ären Dokter kann en Test benotzen genannt Gaschromatographie fir Spuren vun Homogentisinsäure an Ärem Urin ze sichen. Si kënnen och DNA Test benotzen fir de mutéierten HGD Gen z'iwwerpréiwen.

Familljegeschicht ass ganz nëtzlech fir eng Diagnos vun Alkaptonurie ze maachen. Wéi och ëmmer, vill Leit wëssen net datt se den Gen droen. Är Eltere kéinten Träger sinn ouni et ze wëssen.

Wéi gëtt d'Alkaptonurie behandelt?

Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir Alkaptonurie.

Dir kënnt op eng niddereg-Protein Diät gesat ginn. Ären Dokter kann och grouss Dosen Ascorbinsäure, oder Vitamin C empfeelen, fir d'Akkumulatioun vun Homogentisinsäure an Ärem Knorpel ze verlangsamen. NORD warnt awer datt laangfristeg Benotzung vu Vitamin C allgemeng effikass bewisen ass fir dës Konditioun ze behandelen.

Aner Behandlungen fir Alkaptonurie fokusséiere sech fir méiglech Komplikatiounen ze vermeiden an ze entlaaschten, wéi:

• Arthritis
• Häerzkrankheet
• Nieresteng

Zum Beispill kann Ären Dokter anti-inflammatoresch Medikamenter oder Narkotika fir Gelenkschmerzen verschreiwen. Kierperlech a Beruffstherapie kann Iech hëllefen Flexibilitéit a Kraaft an Är Muskelen a Gelenker ze halen. Dir sollt och Aktivitéite vermeiden déi vill Belaaschtung op Är Gelenker setzen, sou wéi schwéier Handaarbecht a Kontaktsport.

Irgendwann an Ärem Liewen, braucht Dir Chirurgie. Zum Beispill mellt NORD datt ongeféier d'Halschent vun de Leit mat Alkaptonurie eng Schëller, Knéi oder Hip Ersatz brauch, dacks duerch Alter 50 oder 60. Dir kënnt och Chirurgie erfuerderen fir Är Aortik oder Mitral Häerzventil ze ersetzen, wa se ophalen richteg ze schaffen. An e puer Fäll kënnt Dir Chirurgie oder aner Therapien brauchen fir chronesch Nier oder Prostatasteng ze behandelen.

Fuerscher studéieren de Moment d'Benotzung vum Medikament Nitisinon als eng méiglech Behandlung fir Alkaptonurie.

Wat ass den Outlook fir Alkaptonuria?

D'Liewenserwaardung fir Leit mat Alkaptonurie ass zimmlech normal. Wéi och ëmmer, d'Krankheet stellt Iech e vill méi héicht Risiko vu bestëmmte Stéierungen, ënner anerem:

• Arthritis an Ärer Wirbelsäit, Hüften, Schëlleren, a Knéien
• Tréine vun Ärer Achilles Sehne
• d'Verhéierung vun dengem Aortik a Mitralklappen
• d'Häertung vun Äre Koronararterien
• Nier a Prostatesteng

Verschidde vun dëse Komplikatioune kënne mat reegelméissegen Iwwerpréiwunge verspéit sinn. Ären Dokter wëll Iech regelméisseg iwwerwaachen. Tester fir de Fortschrëtt vun Ärem Zoustand ze kontrolléieren kéint enthalen:

• spinal Röntgenstrahlen fir Scheifdegeneratioun a Kalkifizéierung an Ärer Lendenwirbelsäule ze kontrolléieren
• Këscht Röntgenstrahlen fir Är Aortik a Mitral Häerzventile ze iwwerwaachen
• CT (Computertomographie) scannt fir Zeeche vun der koronararterie Krankheet ze fannen