Albinismus

Inhalt

• Wat ass Albinismus?
• Wat sinn d'Zorte vum Albinismus?
• Okulokutan Albinismus (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Okular Albinismus
• Hermansky-Pudlak Syndrom
• Chediak-Higashi Syndrom
• Griscelli Syndrom
• Wat verursaacht Albinismus?
• Wie riskéiert fir Albinismus?
• Wat sinn d'Symptomer vum Albinismus?
• Wéi gëtt den Albinismus diagnostizéiert?
• Wat sinn d'Behandlungen fir Albinismus?
• Wat sinn déi laangfristeg Usiichten?

Wat ass Albinismus?

Albinismus ass eng rar Grupp vu genetesche Stéierungen déi d'Haut, d'Hoer oder d'Ae wéineg oder guer keng Faarf hunn. Albinismus ass och mat Visiounsprobleemer verbonnen. No der National Organisatioun fir Albinismus an Hypopigmentéierung, ongeféier 1 an 18.000 bis 20.000 Leit an den USA hunn eng Form vum Albinismus.

Wat sinn d'Zorte vum Albinismus?

Verschidde Gendefekte charakteriséieren déi vill Zorten Albinismus. Typen vum Albinismus enthalen:

Okulokutan Albinismus (OCA)

OCA beaflosst d'Haut, d'Hoer an d'Aen. Et gi verschidde Subtypen vun OCA:

OCA1

OCA1 ass wéinst engem Defekt am Tyrosinase Enzym. Et ginn zwou Ënnertypen vun OCA1:

• OCA1a. Leit mat OCA1a hunn e komplette Feele vu Melanin. Dëst ass de Pigment dat Haut, Aen an Hoer hir Faarf gëtt. Leit mat dësem Ënnertyp hu wäiss Hoer, ganz bleech Haut a liicht Aen.
• OCA1b. Leit mat OCA1b produzéieren Melanin. Si hunn hellfaarweg Haut, Hoer an Aen. Hir Faarf kann eropgoen wann se al ginn.

OCA2

OCA2 ass manner schwéier wéi OCA1. Et ass wéinst engem Defekt am OCA2 Gen, deen zu enger reduzéierter Melanin Produktioun resultéiert. Leit mat OCA2 gi mat liichter Faarf an Haut gebuer. Hir Hoer kënne giel, blond oder hellbrong sinn. OCA2 ass am heefegste bei Leit vun afrikanescher Hierkonft an Indianer.

OCA3

OCA3 ass en Defekt am TYRP1 Gen. Et betrëfft normalerweis Leit mat donkeler Haut, besonnesch Schwaarz Südafrikaner. Leit mat OCA3 hunn routbrong Haut, rout Hoer, an Hieselter oder brong Aen.

OCA4

OCA4 ass wéinst engem Defekt am SLC45A2 Protein. Et resultéiert an enger minimaler Produktioun vu Melanin a schéngt allgemeng bei Leit vun ostasiatescher Hierkonft. Leit mat OCA4 hunn ähnlech Symptomer wéi bei Leit mat OCA2.

Okular Albinismus

Okular Albinismus ass d'Resultat vun enger Genmutatioun um X Chromosom a kënnt bal ausschliisslech bei Männer op. Dës Zort Albinismus beaflosst nëmmen d'Aen. Leit mat dësem Typ hunn normal Hoer, Haut an Aenfaarwen, awer hu keng Faarf an der Netzhaut (de Réck vum A).

Hermansky-Pudlak Syndrom

Dëst Syndrom ass eng rar Form vun Albinismus, dat ass wéinst engem Defekt an engem vun aacht Genen. Et produzéiert Symptomer ähnlech wéi OCA. De Syndrom tritt mat Lungen, Darm a Blutungsstéierungen op.

Chediak-Higashi Syndrom

Chediak-Higashi Syndrom ass eng aner rar Form vum Albinismus dat ass d'Resultat vun engem Defekt am LYST Gen. Et produzéiert Symptomer ähnlech wéi OCA, awer kënnen net all Gebidder vun der Haut beaflossen. Hoer si meeschtens brong oder blond mat engem sëlwerglänzende Glanz. D'Haut ass normalerweis crémeg wäiss bis gro. Leit mat dësem Syndrom hunn en Defekt an de wäisse Bluttzellen, wouduerch hire Risiko fir Infektiounen.

Griscelli Syndrom

Griscelli Syndrom ass eng extrem seelen genetesch Stéierung. Et ass wéinst engem Defekt an engem vun dräi Genen. Et gouf nëmme vun dësem Syndrom weltwäit zënter 1978. Et geschitt mat Albinismus (awer kann net de ganze Kierper beaflossen), Immunprobleemer an neurologesch Problemer. Griscelli Syndrom resultéiert normalerweis am Doud am éischte Joerzéngt vum Liewen.

Wat verursaacht Albinismus?

En Defekt an engem vun e puer Genen déi Melanin produzéieren oder verdeelen verursaacht Albinismus. Den Defekt kann zu Fehlen vun der Melanin Produktioun resultéieren, oder enger reduzéierter Quantitéit vun der Melanin Produktioun. Den defekten Gen geet vu béiden Elteren op d'Kand weider a féiert zum Albinismus.

Wie riskéiert fir Albinismus?

Albinismus ass eng ierflech Stéierung déi bei der Gebuert präsent ass. Kanner riskéiere mam Albinismus gebuer ze ginn wa se Elteren mat Albinismus hunn, oder Elteren déi de Gen fir Albinismus droen.

Wat sinn d'Symptomer vum Albinismus?

Leit mat Albinismus hunn déi folgend Symptomer:

• e Feele vu Faarf an den Hoer, Haut oder Aen
• méi hell wéi normal Faarf vun den Hoer, Haut oder Aen
• Flecken vun der Haut, déi keng Faarf hunn

Albinismus geschitt mat Visiounsproblemer, wat kann enthalen:

• Strabismus (gekräizt Aen)
• Fotophobie (Empfindlechkeet fir Liicht)
• Nystagmus (onfräiwëlleg séier Aenbewegungen)
• Behënnert Visioun oder Blannheet
• Astigmatismus

Wéi gëtt den Albinismus diagnostizéiert?

De stäerkste korrekt Manéier Albinismus ze diagnostizéieren ass duerch genetesch Tester fir defekt Genen am Zesummenhang mam Albinismus z'entdecken. Manner korrekt Weeër fir Albinismus z'entdecken enthalen eng Evaluatioun vu Symptomer vun Ärem Dokter oder en Elektroretinogramm Test. Dësen Test moosst d'Reaktioun vun de Liichtempfindlechen Zellen an den Ae fir Aenprobleemer am Albinismus ze weisen.

Wat sinn d'Behandlungen fir Albinismus?

Et gëtt keng Heelmëttel fir Albinismus. Wéi och ëmmer, d'Behandlung kann d'Symptomer erliichteren a Sonneschued vermeiden. D'Behandlung kann enthalen:

• Sonnebrëller fir d'Aen ze schützen virun den ultraviolette (UV) Stralen vun der Sonn
• Schutzkleedung a Sonnecrème fir d'Haut virun UV-Stralen ze schützen
• Rezept Brëller fir Visiounsprobleemer ze korrigéieren
• Operatioun un den Muskele vun den Ae fir anormal Aenbewegungen ze korrigéieren

Wat sinn déi laangfristeg Usiichten?

Déi meescht Forme vum Albinismus beaflossen net d'Liewensdauer. Hermansky-Pudlak Syndrom, Chediak-Higashi Syndrom a Griscelli Syndrom beaflossen awer d'Liewensdauer. Dëst ass wéinst de Gesondheetsproblemer verbonne mat de Syndrome.

Leit mat Albinismus musse vläicht hir Outdooraktivitéite limitéieren, well hir Haut an Ae sensibel op d'Sonn sinn. UV Strahlen vun der Sonn kënne bei verschiddene Leit mat Albinismus Hautkriibs a Visiounsverloscht verursaachen.