Eendäiteg Genitalien

Eendäiteg Genitalien ass e Gebuertsdefekt wou déi baussenzeg Genitalie keen typescht Ausgesinn vun engem Jong oder engem Meedchen hunn.

Dat genetescht Geschlecht vun engem Kand gëtt bei der Konzept bestëmmt. D'Eierzell vun der Mamm enthält en X Chromosom, wärend de Papp seng Spermazell entweder en X oder e Y Chromosom enthält. Dës X- an Y-Chromosome bestëmmen dem genetesche Geschlecht vum Kand.

Normalerweis ierft e Puppelchen 1 Paar Sexchromosome, 1 X vun der Mamm an 1 X oder een Y vum Papp. De Papp "bestëmmt" dat genetescht Geschlecht vum Kand. E Puppelchen deen den X Chromosom vum Papp ierft ass eng genetesch Weibchen an huet 2 X Chromosomen. E Puppelchen deen den Y Chromosom vum Papp ierft ass e genetescht männlecht an huet 1 X an 1 Y Chromosom.

Déi männlech a weiblech Fortpflanzungsorganer a Genitalie kommen all aus dem selwechten Tissu am Fetus. Eendäiteg Genitalien kënne sech entwéckelen, wann de Prozess, deen dozou féiert, datt dëst Fetusgewebe "männlech" oder "weiblech" gëtt gestéiert gëtt. Dëst mécht et schwéier einfach de Puppelchen als männlech oder weiblech z'identifizéieren. D'Ausmooss vun der Onkloerheet variéiert. Ganz selten, kann dat kierperlecht Ausgesinn ganz als de Géigendeel vum genetesche Geschlecht entwéckelt ginn. Zum Beispill kann e genetescht männlecht d'Erscheinung vun enger normaler Fra entwéckelt hunn.

In de meeschte Fäll hunn eendäiteg Genitalien a genetesche Weibercher (Puppelcher mat 2 X Chromosomen) folgend Features:

• Eng vergréissert Klitoris déi ausgesäit wéi e klenge Penis.
• D'Urethral Ouverture (wou Urin erauskënnt) kann iwwerall laanscht, uewen oder ënner der Uewerfläch vum Klitoris sinn.
• D'Labia kënne fusionéiert sinn a wéi e Scrotum ausgesinn.
• De Puppelchen kann ugeholl ginn datt e männlecht mat net ofgezunnen Hoden ass.
• Heiansdo gëtt e Stéck Tissu bannent de verschmëlzene Labia gefillt, wat et weider mécht wéi e Skrotum mat Hoden.

An engem genetesche Mann (1 X an 1 Y Chromosom), zweedäiteg Genitalien enthalen meeschtens folgend Features:

• E klenge Penis (manner wéi 2 bis 3 Zentimeter, oder 3/4 bis 1 1/4 Zoll) dee wéi eng vergréissert Klitoris ausgesäit (d'Klitoris vun enger neigebuere Fra ass normalerweis e bësse vergréissert bei der Gebuert).
• D'urethral Ouverture kann iwwerall laanscht, uewen oder ënner dem Penis sinn. Et kann esou niddereg wéi de Perineum lokaliséiert ginn, wouduerch de Puppelchen weiblech schéngt.
• Et kann e klenge Skrotum sinn, dee getrennt ass a wéi labia ausgesäit.
• Undescended Hoden kommen normalerweis mat zweedäitege Genitalien op.

Mat e puer Ausnahmen sinn zweedäiteg Genitalien meeschtens net liewensgeféierlech. Wéi och ëmmer, et kann sozial Probleemer fir d'Kand an d'Famill kreéieren. Aus dësem Grond wäert e Team vun erfahrenen Spezialisten, dorënner Neonatologen, Genetiker, Endokrinologen a Psychiater oder Sozial Aarbechter an der Betreiung vum Kand bedeelegt sinn.

Ursaache fir eendäiteg Genitalien enthalen:

• Pseudohermaphroditismus. D'Genitalie si vun engem Geschlecht, awer e puer kierperlech Charakteristike vum anere Geschlecht sinn do.
• Richtegen Hermaphroditismus. Dëst ass e ganz seelen Zoustand, an deem Gewëss aus den Eierstécker an den Hoden ass. D'Kand kann Deeler vu männlechen a weiblechen Genitalien hunn.
• Mixed Gonadal Dysgenese (MGD). Dëst ass en intersexeschen Zoustand, an deem et e puer männlech Strukturen (Gonad, Testis) ginn, souwéi e Gebärmutter, Fagina a Fallopianröhren.
• Kongenital Adrenal Hyperplasie. Dësen Zoustand huet verschidde Formen, awer déi heefegst Form verursaacht datt d'genetesch Fra weiblech schéngt. Vill Staaten testen fir dës potenziell liewensgeféierlech Bedingung bei Neigebuerene Screening Examen.
• Chromosomal Anomalie, abegraff Klinefelter Syndrom (XXY) an Turner Syndrom (XO).
• Wann d'Mamm verschidde Medikamenter hëlt (wéi Androgener Steroiden), kann eng genetesch Fra méi männlech ausgesinn.
• Mangel u Produktioun vu gewëssen Hormone kann dozou féieren datt den Embryo sech mat enger weiblecher Kierperaart entwéckele kann, onofhängeg vum genetesche Geschlecht.
• Mangel u Testosteron Zellrezeptoren. Och wann de Kierper d'Hormone mécht fir sech zu engem kierperleche Männchen z'entwéckelen, kann de Kierper net op dës Hormone reagéieren. Dëst produzéiert eng weiblech Kierpertyp, och wann dat genetescht Geschlecht männlech ass.

Wéinst de potenziellen sozialen a psychologeschen Effekter vun dëser Bedingung sollen d'Elteren eng Entscheedung treffen ob se d'Kand als männlech oder weiblech fréi no der Diagnos erhéijen. Et ass am beschten wann dës Entscheedung an den éischten Deeg vum Liewen getraff gëtt. Wéi och ëmmer, dëst ass eng wichteg Entscheedung, dofir sollten d'Elteren et net presséieren.

Kontaktéiert Ären Gesondheetsbetreiber wann Dir besuergt sidd iwwer d'Erscheinung vun de externen Genitalien vun Ärem Kand, oder Äre Puppelchen:

• Huelt méi wéi 2 Wochen fir säi Gebuertsgewiicht erëm z'erreechen
• Ass iwelzeg
• Gesäit dehydréiert aus (dréchent bannen am Mond, keng Tréine beim Kräischen, manner wéi 4 naass Wéckel pro 24 Stonnen, Ae gesi gesonk)
• Huet e reduzéierten Appetit
• Huet blo Zauber (kuerz Perioden, wann eng reduzéiert Quantitéit u Blutt an d'Lunge fléisst)
• Hutt Probleemer mam Otmen

Dës kënnen all Zeeche vu ugebuerene adrenaler Hyperplasie sinn.

Eendäiteg Genitalien kënne wärend dem éischte gutt-Puppelchen Examen entdeckt ginn.

De Provider wäert e kierperlechen Examen maachen deen d'Genitalie verrode kann déi net "typesch männlech" oder "typesch weiblech" sinn, awer iergendwou dertëscht.

De Provider wäert medezinesch Geschicht Froen stellen fir all chromosomal Stéierungen z'identifizéieren. Froen kënnen enthalen:

• Gëtt et eng Famillgeschicht vu Mëssbrauch?
• Gëtt et eng Famillgeschicht vum Doudegen?
• Gëtt et eng Famillgeschicht vum fréien Doud?
• Hunn all Familljememberen Puppelcher déi an den éischte puer Woche vum Liewe gestuerwe sinn oder déi zweedäiteg Genitalien haten?
• Gëtt et eng Famillgeschicht vun enger vun de Stéierungen déi zweedäiteg Genitalie verursaachen?
• Wéi eng Medikamenter huet d'Mamm virun oder während der Schwangerschaft geholl (besonnesch Steroiden)?
• Wéi eng aner Symptomer si präsent?

Genetesch Tester kënne bestëmmen ob d'Kand genetesch männlech oder weiblech ass. Oft kann eng kleng Probe vun Zellen vu bannen am Wang vum Kand geschrauft ginn fir dës Tester. Dës Zellen ënnersichen ass dacks genuch fir dat genetescht Geschlecht vum Puppelchen ze bestëmmen. Chromosomal Analyse ass e méi extensiven Test deen a méi zweifelhafte Fäll gebraucht ka ginn.

Endoskopie, Bauchröntgenstrahlung, Bauch- oder Becken Ultraschall, an ähnlech Tester kënne gebraucht ginn, fir d'Präsenz oder d'Fehlen vun den internen Genitalien (wéi z.B. onbestëmmten Tester) ze bestëmmen.

Labor Tester kënnen hëllefen ze bestëmmen wéi gutt déi reproduktiv Organer funktionnéieren. Dëst kann Tester fir Adrenal a Gonadal Steroiden enthalen.

An e puer Fäll, Laparoskopie, explorativ Laparotomie oder Biopsie vun de Gonaden kënne gebraucht ginn fir Stéierungen ze bestätegen déi zweedäiteg Genitalien verursaache kënnen.

Ofhängeg vun der Ursaach, Chirurgie, Hormoneraustausch oder aner Behandlungen ginn benotzt fir Konditioune ze behandelen déi eendäiteg Genitalien verursaache kënnen.

Heiansdo mussen d'Elteren wielen ob se d'Kand als männlech oder weiblech erzéien (egal wéi d'Kromosome vum Kand sinn). Dëse Choix kann e groussen sozialen a psychologeschen Impakt op d'Kand hunn, sou datt Berodung meeschtens recommandéiert ass.

Notiz: Et ass dacks technesch méi einfach d'Kand als weiblech ze behandelen (an dofir z'erhiewen). Dëst ass well et méi einfach ass fir e Chirurg weiblech Genitalien ze maachen wéi et ass männlech Genitalien ze maachen. Dofir gëtt heiansdo recommandéiert och wann d'Kand genetesch männlech ass. Wéi och ëmmer, dëst ass eng schwéier Entscheedung. Dir sollt et mat Ärer Famill, Ärem Provider vun Ärem Kand, dem Chirurg, dem Endokrinolog vun Ärem Kand, an aneren Memberen aus der Gesondheetsversuergung diskutéieren.

Genitalie - eendäiteg

• Entwécklungsstéierunge vun der Vagina an der Vulva

Diamant DA, Yu RN. Stéierunge vun der sexueller Entwécklung: Etiologie, Evaluatioun a medizinescher Gestioun. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urologie. 11. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 150.

Rey RA, Josso N. Diagnos a Behandlung vu Stéierunge vun der sexueller Entwécklung. An: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologie: Erwuessener a Kanner. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 119.

Wäisse PC. Stéierunge vun der sexueller Entwécklung. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 25. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 233.

Wäisse PC. Kongenital Adrenal Hyperplasie an ähnlech Stéierungen. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 594.