Aase Syndrom

Aase Syndrom ass eng rar Stéierung déi Anämie a gewësse Gelenk- a Skelettdeformatiounen involvéiert.

Vill Fäll vum Aase Syndrom trëtt ouni bekannte Grond op a ginn net duerch Familljen (ierflecher) weiderginn. Wéi och ëmmer, e puer Fäll (45%) goufen als Ierfschaft gewisen.Dës si wéinst enger Verännerung am 1 vun 20 Genen wichteg fir Protein korrekt ze maachen (d'Gene maachen ribosomal Proteinen).

Dës Konditioun ass ähnlech wéi Diamond-Blackfan Anämie, an déi zwee Konditioune sollten net getrennt sinn. E fehlend Stéck um Chromosom 19 gëtt a verschiddene Leit mat Diamond-Blackfan Anämie fonnt.

D'Anämie am Aase Syndrom gëtt verursaacht vun enger schlechter Entwécklung vum Knochenmark, wou d'Bluttzellen entstinn.

Symptomer kënnen enthalen:

• Absent oder kleng Kniet
• Spléck Gaum
• Deforméiert Oueren
• Droopy Aids
• Onméiglechkeet d'Gelenker vu Gebuert voll auszebauen
• Schmuel Schëlleren
• Pale Haut
• Dräifaarweg Daumen

De Gesondheetsbetrib mécht e kierperlechen Examen. Tester déi kënne gemaach ginn enthalen:

• Knochenmark Biopsie
• Komplett Bluttzuel (CBC)
• Echokardiogramm
• Röntgenstrahlen

D'Behandlung kann Blutttransfusiounen am éischte Joer vum Liewen involvéieren fir Anämie ze behandelen.

Eng Steroid Medizin genannt Prednison gouf och benotzt fir Anämie ze behandelen, déi mam Aase Syndrom assoziéiert. Wéi och ëmmer, et sollt nëmme benotzt ginn nodeems d'Beneficer an d'Risike mat engem Provider iwwerpréift ginn, deen Erfahrung mat der Behandlung vun Anemien huet.

Eng Knochenmarkstransplantatioun kann noutwendeg sinn wann aner Behandlung net klappt.

D'Anämie tendéiert sech mam Alter ze verbesseren.

Komplikatiounen am Zesummenhang mat Anämie enthalen:

• Middegkeet
• Ofgeholl Sauerstoff am Blutt
• Schwächt

Häerzproblemer kënnen zu verschiddene Komplikatioune féieren, ofhängeg vum spezifesche Feeler.

Schwéier Fäll vum Aase Syndrom goufe mat Doudgebuer oder fréie Doud assoziéiert.

Genetesch Berodung ass recommandéiert wann Dir eng Famillgeschicht vun dësem Syndrom hutt a wëllt schwanger ginn.

Aase-Smith Syndrom; Hypoplastesch Anämie - triphalangeal Daumen, Aase-Smith Typ; Diamond-Blackfan mat AS-II

Clinton C, Gazda HT. Diamant-Blackfan Anämie. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Aktualiséiert 7. Mäerz 2019. Zougang zum 31. Juli 2019.

Gallagher PG. Den neonatalen Erythrozyten a seng Stéierungen. An: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Dem Nathan an dem Oski seng Hematologie an Onkologie vu Kandheet a Kandheet. 8. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Kap 2.

Thornburg CD. Kongenital hypoplastesch Anämie (Diamond-Blackfan Anämie). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 475.