Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)

Neuronal ceroid Lipofuscinoses (NCL) bezitt sech op eng Grupp vu rare Stéierunge vun den Nerve Zellen. Den NCL gëtt duerch Familljen (ierflecher) weiderginn.

Dëst sinn déi dräi Haapttypen vun NCL:

• Erwuessener (Kufs oder Parry Krankheet)
• Jugendlech (Batten Krankheet)
• Spéit infantil (Jansky-Bielschowsky Krankheet)

NCL beinhalt d'Opbau vun engem anormalen Material genannt Lipofuscin am Gehir. Den NCL gëtt ugeholl datt et duerch Probleemer mat der Fäegkeet vum Gehir verursaacht gëtt fir Proteinen ze entfernen an ze recycléieren.

Lipofuscinoses ginn als autosomal recessiv Zich geierft. Dëst bedeit datt all Elterendeel eng net funktionéierend Kopie vum Gen weiderginn fir d'Kand fir d'Konditioun z'entwéckelen.

Nëmmen een Erwuessene Subtyp vun NCL gëtt als autosomal dominante Charakter verierft.

Symptomer vun NCL enthalen:

• Anormal erhéicht Muskeltonus oder Spasm
• Blannheet oder Visiounsprobleemer
• Demenz
• Mangel u Muskelkoordinatioun
• Intellektuell Behënnerung
• Bewegungsstéierung
• Verloscht vun der Ried
  
• Krampelen
• Onbestänneg Spadséiergank

D'Stéierung ka bei der Gebuert gesi ginn, awer et gëtt normalerweis vill méi spéit an der Kandheet diagnostizéiert.

Tester enthalen:

• Autofluoreszenz (eng Liicht Technik)
• EEG (moosst elektresch Aktivitéit am Gehir)
• Elektronenmikroskopie vun enger Hautbiopsie
• Elektroretinogram (en Aen Test)
• Genetesch Tester
• MRI oder CT Scanner vum Gehir
• Tissue Biopsie

Et gëtt keng Heelung fir NCL Stéierungen. D'Behandlung hänkt vun der Aart vun NCL an dem Ëmfang vun de Symptomer of. Äre Gesondheetsbetreiber kann Muskelrelaxantë verschreiwe fir Reizbarkeet a Schlofstéierungen ze kontrolléieren. Medikamenter kënnen och verschriwwen gi fir Krampfungen a Besuergnëss ze kontrolléieren. Eng Persoun mat NCL kann eng liewenslaang Hëllef a Fleeg brauchen.

Déi folgend Ressourcen kënne méi Informatioun iwwer NCL ubidden:

• Informatiounszentrum fir genetesch a seelen Krankheeten - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Batten Disease Support and Research Association - bdsra.org

Wat méi jonk d'Persoun ass wann d'Krankheet erschéngt, wat de Risiko fir Behënnerung a fréien Doud méi grouss ass. Déi, déi d'Krankheet fréi entwéckelen, kënne Visiounsproblemer hunn, déi zu Blannheet a Probleemer mat mentaler Funktioun virukommen, déi verschlechtert ginn. Wann d'Krankheet am éischte Joer vum Liewen ufänkt, ass den Doud nom Alter 10 méiglecherweis.

Wann d'Krankheet am Adulthood geschitt, wäerte d'Symptomer méi mëll sinn, ouni Visiounsverloscht an eng normal Liewenserwaardung.

Dës Komplikatioune kënne optrieden:

• Visiounsstéierungen oder Blannheet (mat fréizäiteg Forme vun der Krankheet)
• Mental Behënnerung, rangéiert vu schwéiere Entwécklungsverzögerunge bei der Gebuert bis zu Demenz méi spéit am Liewen
• Steife Muskelen (wéinst schwéiere Probleemer mat den Nerven déi den Muskeltonus kontrolléieren)

D'Persoun kann total ofhängeg ginn vun aneren fir Hëllef mat deeglechen Aktivitéiten.

Rufft Äre Provider wann Äert Kand Symptomer vu Blannheet oder intellektueller Behënnerung weist.

Genetesch Berodung gëtt recommandéiert wann Är Famill eng bekannt Geschicht vun NCL huet. Prenatal Tester, oder en Test genannt Preimplantatioun genetesch Diagnos (PGD), kënne verfügbar sinn, ofhängeg vun der spezifescher Aart vu Krankheet. Bei PGD gëtt en Embryo op Anomalie getest ier en an der Fra an der Gebärmung implantéiert gëtt.

Lipofuskinosen; Batten Krankheet; Jansky-Bielschowsky; Kufs Krankheet; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori Krankheet; Hagberg-Santavuori Krankheet

Elitt CM, Volpe JJ. Degenerativ Stéierunge vum Neigebuer. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe's Neurologie vun den Neigebuerenen. 6. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 29.

Glykys J, Sims KB. Déi neuronal ceroid Lipofuscinose Stéierungen. An: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pädiatresch Neurologie: Prinzipien a Praxis. 6. Editioun. Elsevier; 2017: Kap 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lysosomal Späicherkrankheeten. An: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Dem Nathan an dem Oski seng Hematologie an Onkologie vu Kandheet a Kandheet. 8. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Kap 25.