Cleidocranial Dysostose

Cleidocranial Dysostose ass eng Stéierung mat der anormaler Entwécklung vu Schanken am Schädel a Kraang (Schlësselbeen) Beräich.

Cleidocranial Dysostose gëtt duerch en anormale Gen verursaacht. Et gëtt duerch Familljen weiderginn als en autosomal dominante Charakter. Dat heescht Dir braucht nëmmen den anormale Gen vun engem Elterendeel ze kréien fir datt Dir d'Krankheet ierft.

Cleidocranial Dysostose ass eng ugebuerene Bedingung, dat heescht datt se vu viru Gebuert präsent ass. D'Konditioun betrëfft Meedercher a Jongen gläich.

Leit mat cleidocranial Dysostose hunn e Kiefer a Braungebitt dat erausstécht. D'Mëtt vun hirer Nues (Nasebréck) ass breet.

D'Krachboune kënne feelen oder anormal entwéckelt ginn. Dëst dréckt d'Schëlleren zesummen virum Kierper.

Primär Zänn falen net zur erwaarter Zäit aus. Erwuesse Zänn kënne méi spéit entwéckele wéi normal an en extra Satz erwuesse Zänn wuessen eran. Dëst bewierkt datt d'Zänn kromm ginn.

Intelligenzniveau ass meeschtens normal.

Aner Symptomer enthalen:

• Fäegkeet fir Schëlleren zesummen virum Kierper ze beréieren
• Verspéiten Zoumaache vu Fontanellen ("Soft Flecken")
• Loose Gelenker
• Prominent Stir (Frontal Bossing)
• Kuerz Ënneraarmschinnen
• Kuerz Fangeren
• Kuerz Statur
• Méi erhéicht Risiko fir e flaache Fouss ze kréien, anormal Krümmung vun der Wirbelsäule (Scoliose) a Knéi Deformatiounen
• Héije Risiko vu Gehörverloscht wéinst Infektiounen
• Méi erhéicht Risiko vu Fraktur wéinst reduzéierter Knochendicht

De Gesondheetsbetrib hëlt Är Famillgeschicht. De Fournisseur mécht eng kierperlech Untersuchung a kann Serie vu Röntgenstrale maachen fir ze kontrolléieren:

• Ënnerwäertung vum Collarbone
• Ënnerwäsche vun der Schëllerblade
• Feeler vum Gebitt virun der Beckenknochen zou

Et gëtt keng spezifesch Behandlung dofir an d'Gestioun hänkt vun de Symptomer vun all Persoun of. Déi meescht Leit mat der Krankheet brauchen:

• Regelméisseg Zännfleeg
• Kappausrüstung fir Schädel Schanken ze schützen bis se zoumaachen
• Ouerréier fir heefeg Ouerinfektiounen
• Chirurgie fir all Knochenabnormalitéiten ze korrigéieren

Méi Informatioun an Ënnerstëtzung fir Leit mat cleidocranial Dysostose an hir Famillje fannt Dir op:

• Little People of America - www.lpaonline.org/about-lpa
• FACES: D'National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/
• Kanner Craniofacial Associatioun - ccakids.org/

In de meeschte Fäll verursaachen d'Schanken Symptomer e puer Probleemer. Déi entspriechend Zännfleeg ass wichteg.

Komplikatioune schloen Zännproblemer a Schëllerdislokatiounen.

Rufft Är Gesondheetsbetreiber wann Dir e hutt:

• Famillgeschicht vu cleidocranial Dysostose a plangt e Kand ze kréien.
• Kand mat ähnleche Symptomer.

Genetesch Berodung ass ubruecht wann eng Persoun mat enger Famill oder perséinlecher Geschicht vu cleidocranial Dysostose plangt Kanner ze kréien. D'Krankheet ka während der Schwangerschaft diagnostizéiert ginn.

Cleidocranial Dysplasie; Dento-osseous Dysplasie; Marie-Sainton Syndrom; CLCD; Dysplasie cleidocranial; Osteodental Dysplasie

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Stéierunge mat Transkriptiounsfaktoren. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 718.

Lissauer T, Carroll W. Muskuloskeletal Stéierungen. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Illustréiert Léierbuch vu Pediatrie. 5. Editioun Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 28.

Nationalen Zentrum fir Iwwersetzungswëssenschaften. Informatiounszentrum fir genetesch a seelen Krankheeten. Cleidocranial Dysplasie. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Aktualiséiert 19. August 2020. Zougang zum 25. August 2020.

National Institut fir Gesondheet Websäit. Genetik Heem Referenz. Cleidocranial Dysplasie. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Aktualiséiert 7. Januar 2020. Zougang zum 21. Januar 2020.