Canavan Krankheet

D'Canavan Krankheet ass eng Bedingung déi beaflosst wéi de Kierper ofbrach an Asparaginsäure benotzt.

D'Canavan Krankheet gëtt duerch Famillen weiderginn (geierft). Et ass méi heefeg ënner der Ashkenazi jiddescher Bevëlkerung wéi an der allgemenger Bevëlkerung.

De Mangel vun der Enzym Aspartoacylase féiert zu engem Opbau vu Material genannt N-Acetylasparaginsäure am Gehir. Dëst bréngt d'wäiss Matière vum Gehir of.

Et ginn zwou Forme vun der Krankheet:

• Neonatal (infantil) - Dëst ass déi allgemeng Form. Symptomer si schwéier. Puppelcher schéngen déi éischt puer Méint no der Gebuert normal ze sinn. Duerch 3 bis 5 Méint hu se Entwécklungsproblemer, wéi déi hei ënnendrënner an der Sektioun Symptomer vun dësem Artikel ernimmt.
• Juvenil - Dëst ass eng manner heefeg Form. Symptomer si mëll. Entwécklungsproblemer si manner schwéier wéi déi vun der neonataler Form. An e puer Fäll sinn d'Symptomer sou mëll datt se net diagnostizéiert ginn als Canavan Krankheet.

Symptomer fänken dacks am éischte Liewensjoer un. Elteren tendéieren et ze bemierken wann hiert Kand keng gewëssen Entwécklungs Meilensteen erreecht, inklusiv Kappkontrolle.

Symptomer enthalen:

• Anormal Haltung mat béiden Äerm a richtege Been
• Liewensmëttelmaterial fléisst zréck an d'Nues
• Fudderprobleemer
• Kappgréisst erhéijen
• Reizbarkeet
• Schlecht Muskeltonus, besonnesch vun den Halsmuskelen
• E Mangel u Kappkontrolle wann de Puppelchen vun enger Ligen an eng Sëtzpositioun gezunn ass
• Schlecht visuell Verfollegung, oder Blannheet
• Reflux mat Erbriechen
• Krampelen
• Schwéier intellektuell Behënnerung
• Schwalbe Schwieregkeeten

E kierperlechen Examen kann weisen:

• Iwwerdriwwe Reflexer
• Gemeinsame Steifheit
• Verloscht vum Tissu am Optiknerv vum A

Tester fir dës Konditioun enthalen:

• Bluttchemie
• CSF Chimie
• Genetesch Tester fir Aspartoacylase Genmutatiounen
• Kapp CT Scannen
• Kapp MRI Scannen
• Urin oder Bluttchemie fir erhéicht Asparaginsäure
• DNA Analyse
  

Et gëtt keng spezifesch Behandlung verfügbar. Ënnerstëtzend Betreiung ass ganz wichteg fir d'Symptomer vun der Krankheet ze erliichteren. Lithium a Gentherapie gi studéiert.

Déi folgend Ressourcen kënne méi Informatioun iwwer d'Canavan Krankheet ubidden:

• National Organisatioun fir seelen Stéierungen - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• National Tay-Sachs & Allied Diseases Association - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Mat der Canavan Krankheet brécht den Zentralnervensystem of. D'Leit si méiglecherweis behënnert.

Déi mat der neonataler Form liewen dacks net iwwer d'Kandheet. E puer Kanner kënnen an hir Teenager liewen. Déi mat der Jugendform liewen dacks eng normal Liewenszäit.

Dës Stéierung verursaacht keng schwéier Behënnerungen wéi:

• Blannheet
• Onméiglechkeet ze goen
• Intellektuell Behënnerung

Rufft Ären Gesondheetsbetreiber wann Äert Kand Symptomer vun der Canavan Krankheet huet.

Genetesch Berodung gëtt empfohlen fir Leit, déi Kanner wëllen hunn an eng Famillgeschicht vun der Canavan Krankheet hunn. Berodung soll berécksiichtegt ginn wann béid Eltere vun Ashkenazi jiddescher Hierkonft sinn. Fir dës Grupp kënnen d'DNA Tester bal ëmmer soen ob d'Elteren Trägere sinn.

Eng Diagnos kann gemaach ginn ier de Puppelchen gebuer gëtt (pränatal Diagnos) andeems en d'Fruuchtwaasser getest gëtt, d'Flëssegkeet déi d'Gebärmutter ëmgëtt.

Schwammegen Degeneratioun vum Gehir; Aspartoacylase Mangel; Canavan - van Bogaert Krankheet

Elitt CM, Volpe JJ. Degenerativ Stéierunge vum Neigebuer. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe's Neurologie vun den Neigebuerenen. 6. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Mängel am Metabolismus vun Aminosäuren: N-Acetylasparaginsäure (Canavan Krankheet). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Genetesch a metabolesch Stéierunge vun der wäisser Matière. An: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pädiatresch Neurologie: Prinzipien a Praxis. 6. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 99.