Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) ass eng rar Hautkonditioun déi duerch Famillje weidergeleet gëtt. Et beaflosst d'Haut, d'Hoer, d'Aen, d'Zänn an den Nervensystem.

IP gëtt verursaacht duerch en X-verlinkt dominante geneteschen Defekt deen op engem Gen bekannt ass als IKBKG.

Well de Gendefekt um X Chromosom geschitt, gëtt den Zoustand meeschtens bei Weibercher gesinn. Wann et bei Männer geschitt ass, ass et normalerweis déidlech beim Fötus a féiert zu enger Mëssbrauch.

Mat den Hautsymptomer ginn et 4 Etappen. Puppelcher mat IP gi mat gestreete, bléist Gebidder gebuer. An der Stuf 2, wann d'Gebidder heelen, ginn se zu rauem Bockel. An der Stuf 3 ginn d'Buusen fort, awer hannerlooss däischter Haut, genannt Hyperpigmentéierung. No e puer Joer kënnt d'Haut erëm normal. An der Stuf 4 kënnen et Gebidder vu méi hell faarweger Haut (Hypopigmentéierung) sinn, déi méi dënn sinn.

IP ass verbonne mat Zentralnervensystem Probleemer, abegraff:

• Verzögerter Entwécklung
• Verloscht vu Bewegung (Lähmung)
• Intellektuell Behënnerung
• Muskelspasmen
• Krampelen

Leit mat IP kënnen och anormal Zänn, Hoerverloscht a Visiounsproblemer hunn.

De Gesondheetsbetreiber wäert e kierperlechen Examen maachen, d'Aen kucken an d'Muskelbewegung testen.

Et kënnen ongewéinlech Musteren a Blosen op der Haut sinn, souwéi Knochenabnormalitéiten. En Aenexamen ka Katarakt, Strabismus (gekräizt Aen) oder aner Probleemer opweisen.

Fir d'Diagnos ze bestätegen, kënnen dës Tester gemaach ginn:

• Blutt Tester
• Hautbiopsie
• CT oder MRI Scan vum Gehir

Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir IP. D'Behandlung zielt op déi eenzel Symptomer. Zum Beispill kënne Brëller gebraucht ginn fir d'Visioun ze verbesseren. Medizin ka verschriwwen ginn fir Hëllef ze kontrolléieren oder Muskelspasmen.

Dës Ressourcen kënne méi Informatioun iwwer IP ubidden:

• Incontinentia Pigmenti International Foundation - www.ipif.org
• National Organisatioun fir Selten Stéierungen - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Wéi gutt eng Persoun et hänkt vun der Gravitéit vum Zentralnervensystem Bedeelegung an Aenprobleemer of.

Rufft Äre Provider wann:

• Dir hutt eng Famillgeschicht vun IP an denkt un Kanner ze kréien
• Äert Kand huet Symptomer vun dëser Stéierung

Genetesch Berodung kann hëllefräich sinn fir déi mat enger Famillgeschicht vun IP déi Kanner betruechten.

Bloch-Sulzberger Syndrom; Bloch-Siemens Syndrom

• Incontinentia pigmenti um Been
• Incontinentia pigmenti um Been

Islam Deputéierten, Roach ES. Neurokutan Syndromen. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurologie an der Klinescher Praxis. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 100.

James WD, Elston DM, Behandelen JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatosen a kongenital Anomalien. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews 'Krankheeten vun der Haut: Klinesch Dermatologie. 13. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 27.

Thiele EA, Korf BR. Phakomatosen an alliéiert Konditiounen. An: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pädiatresch Neurologie: Prinzipien a Praxis. 6. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 45.