Anencephalie

Anencephalie ass d'Fehlen vun engem groussen Deel vum Gehir an dem Schädel.

Anencephaly ass ee vun den heefegsten neurale Röhrenfehler. Neural Röhren Mängel si Gebuertdefekte déi den Tissu beaflossen deen d'Spinalkord an d'Gehir gëtt.

Anencephaly geschitt fréi an der Entwécklung vun engem ongebuerene Puppelchen. Et entsteet wann den ieweschten Deel vum neurale Rouer net zougemaach gëtt. Déi genau Ursaach ass net bekannt. Méiglech Ursaachen enthalen:

• Ëmweltgëfter
• Niddereg Intake vu Folsäure vun der Mamm wärend der Schwangerschaft

Déi genau Zuel vu Fäll vun Anencephalie ass onbekannt. Vill vun dëse Schwangerschafte féieren zu enger Mëssbrauch. Ee Puppelchen ze hunn mat dëser Bedingung erhéicht de Risiko vun engem anere Kand mat neurale Röhrenfehler.

Symptomer vun Anencephalie sinn:

• Absenz vum Schädel
• Absenz vun Deeler vum Gehir
• Gesiichtsfunktioun Anomalien
• Schwéier Entwécklungsverzögerung

Häerzdefekte kënnen an 1 vu 5 Fäll präsent sinn.

En Ultraschall wärend der Schwangerschaft gëtt gemaach fir d'Diagnos ze bestätegen. Den Ultraschall kann zevill Flëssegkeet an der Gebärmutter verroden. Dësen Zoustand gëtt Polyhydramnios genannt.

D'Mamm kann dës Tester och während der Schwangerschaft maachen:

• Amniocentesis (fir no erhéijen Niveauen vum Alpha-Fetoprotein ze sichen)
• Alpha-Fetoprotein Niveau (erhéicht Niveaue suggeréieren en neurale Röhrenfehler)
• Urin estriol Niveau

E Pre-Schwangerschaft Serum Folsäure Test kann och gemaach ginn.

Et gëtt keng aktuell Behandlung. Schwätzt mat Ärem Gesondheetsbetrib iwwer Betreiungsentscheedungen.

Dësen Zoustand verursaacht meeschtens den Doud bannent e puer Deeg no der Gebuert.

E Provider detektéiert normalerweis dës Bedingung wärend routinéiert pränatal Tester an Ultraschall. Soss gëtt et bei der Gebuert unerkannt.

Wann Anencephalie virun der Gebuert festgestallt gëtt, gëtt weider Berodung gebraucht.

Et gëtt gutt Beweiser datt Folsäure kann hëllefen de Risiko fir gewësse Gebuertsdefekten ze reduzéieren, inklusiv Anencephalie. Frae déi schwanger sinn oder plange schwanger ze ginn sollten all Dag e Multivitamin mat Folsäure huelen. Vill Liewensmëttel sinn elo mat Folsäure befestegt fir ze hëllefen dës Aarte vu Gebuertsdefektiounen ze vermeiden.

Genuch Folsäure kréien kann d'Chancen op neurale Röhrenfehler an der Halschent reduzéieren.

Aprosencephaly mat oppene Kranium

• Ultraschall, normale Fetus - Ventrikele vum Gehir

Huang SB, Doherty D. Kongenital Malformatiounen vum Zentralnervensystem. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery’s Diseases of the Newborn. 10. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 59.

Kinsman SL, Johnston MV. Kongenital Anomalien vum Zentralnervensystem. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Entwécklungsstéierunge vum Nervensystem. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurologie an der Klinescher Praxis. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 89.