Mosaik

Mosaik ass eng Bedingung an där Zellen an der selwechter Persoun eng aner genetesch Zesummesetzung hunn. Dësen Zoustand kann all Zort vun Zelle beaflossen, inklusiv:

• Bluttzellen
• Ee a Spermienzellen
• Hautzellen

Mosaik gëtt duerch e Feeler an der Zellteilung ganz fréi an der Entwécklung vum ongebuerene Puppelchen verursaacht. Beispiller vu Mosaik enthalen:

• Mosaik Down Syndrom
• Mosaik Klinefelter Syndrom
• Mosaik Turner Syndrom

Symptomer variéieren a si ganz schwéier virauszegesinn. Symptomer kënnen net esou schwéier sinn, wann Dir souwuel normal wéi anormal Zellen hutt.

Genetesch Tester kënne Mosaik diagnostizéieren.

Tester musse méiglecherweis widderholl ginn fir d'Resultater ze bestätegen, an ze hëllefen d'Aart an d'Gravitéit vun der Stéierung ze bestëmmen.

D'Behandlung hänkt vun der Aart a Schwéierkraaft vun der Stéierung of. Dir braucht manner intensiv Behandlung wann nëmmen e puer vun den Zellen anormal sinn.

Wéi gutt Dir et hänkt dovun of wéi Organer a Gewëss betraff sinn (zum Beispill d'Gehir oder d'Häerz). Et ass schwéier d'Effekter virauszegesinn datt zwou verschidde Zelllinen an enger Persoun hunn.

Am Allgemengen hu Leit mat enger héijer Unzuel vun anormalen Zellen déiselwecht Ausbléck wéi Leit mat der typescher Form vun der Krankheet (déi, déi all anormal Zellen hunn). Déi typesch Form gëtt och net Mosaik genannt.

Leit mat enger gerénger Zuel vun anormalen Zellen kënnen nëmme liicht beaflosst ginn. Si kënnen net entdecken datt se Mosaik hunn, bis si e Kand op d'Welt bréngen, dat d'Net-Mosaik Form vun der Krankheet huet. Heiansdo gëtt e Kand gebuer mat der net-Mosaik Form net iwwerlieft, awer e Kand mat Mosaikismus gebuer.

Komplikatiounen hänken dovun of wéi vill Zellen vun der genetescher Verännerung betraff sinn.

Eng Diagnos vu Mosaik kann Duercherneen an Onsécherheet verursaachen. E genetesche Beroder kann hëllefen all Froen iwwer Diagnos an Tester ze beäntweren.

Et gëtt de Moment kee bekannte Wee fir Mosaik ze verhënneren.

Chromosomal Mosaik; Gonadal Mosaik

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetesch Screening a pränatal genetesch Diagnos. An: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Gebuertshëllef: Normal a Probleem Schwangerschaften. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Pränatal Diagnos a Screening. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson an Thompson Genetik an der Medizin. 8. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 17.