Agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia ass eng ierflech Stéierung, an där eng Persoun ganz niddereg Niveaue vu Schutzimmunsystemsproteine ​​huet, déi Immunoglobuline genannt ginn. Immunoglobuline sinn eng Aart Antikörper. Niddereg Niveaue vun dësen Antikörper maachen Iech méi wahrscheinlech Infektiounen ze kréien.

Dëst ass eng rar Stéierung déi haaptsächlech Männer betrëfft. Et gëtt verursaacht duerch e Gendefekt deen de Wuesstum vun normalen, erwuessene Immunzellen blockéiert B-Lymphozyten genannt.

Als Resultat mécht de Kierper ganz wéineg (wann iwwerhaapt) Immunoglobulinen. Immunoglobuline spillen eng grouss Roll an der Immunantwort, déi géint Krankheet a Infektioun schützt.

Leit mat dëser Stéierung entwéckelen ëmmer erëm Infektiounen. Heefeg Infektiounen enthalen déi déi duerch Bakterie wéi z Haemophilus influenzae, Pneumokokken (Streptococcus pneumoniae), an Staphylokokken. Gemeinsam Plazen vun der Infektioun enthalen:

• Magen-Darmtrakt
• Gelenker
• Longen
• Haut
• Ieweschte Otemschwieregkeeten

Agammaglobulinemia ass geierft, dat heescht aner Leit an Ärer Famill kënnen den Zoustand hunn.

Symptomer enthalen heefeg Episoden vun:

• Bronchitis (Loftwee Infektioun)
• Chronesch Duerchfall
• Konjunktivitis (Aenentzündung)
• Otitis media (Mëtt Ouer Infektioun)
• Longenentzündung (Longeninfektioun)
• Sinusitis (Sinusinfektioun)
• Hautinfektiounen
• Iewescht Atemwege Infektiounen

Infektiounen erschéngen normalerweis an den éischte 4 Joer vum Liewen.

Aner Symptomer enthalen:

• Bronchiectasis (eng Krankheet an där déi kleng Loftsäck an de Longen beschiedegt a vergréissert ginn)
• Asthma ouni bekannt Ursaach

D'Stéierung gëtt bestätegt duerch Bluttanalysen déi den Niveau vun Immunoglobuline moossen.

Tester enthalen:

• Flow Zytometrie fir zirkuléierend B Lymphozyten ze moossen
• Immunoelektrophorese - Serum
• Quantitativ Immunoglobuline - IgG, IgA, IgM (normalerweis gemooss duerch Nephelometrie)

D'Behandlung implizéiert Schrëtt ënnerhuelen fir d'Zuel an d'Gravitéit vun den Infektiounen ze reduzéieren. Antibiotike sinn dacks gebraucht fir bakteriell Infektiounen ze behandelen.

Immunoglobuline ginn duerch eng Vene oder duerch Injektioun fir den Immunsystem eropzesetzen.

Eng Knochenmarkstransplantatioun kann ugesi ginn.

Dës Ressourcen kënne méi Informatioun iwwer Agammaglobulinemie ubidden:

• Immunmangel Foundation - primaryimmune.org
• National Organisatioun fir seelen Stéierungen - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH / NLM Genetik Heem Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

D'Behandlung mat Immunoglobuline huet d'Gesondheet vun deenen, déi dës Stéierung hunn, staark verbessert.

Ouni Behandlung sinn déi meescht schwéier Infektiounen déidlech.

Gesondheetsproblemer déi entstoe kënnen enthalen:

• Arthritis
• Chronesch Sinus oder Longekrankheet
• Ekzeme
• Darm Malabsorptiounssyndromen

Rufft fir e Rendez-vous mat Ärem Gesondheetsbetrib wann:

• Dir oder Äert Kand huet dacks Infektiounen erlieft.
• Dir hutt eng Famillgeschicht vun Agammaglobulinemie oder enger anerer Immunmangelstéierung an Dir plangt Kanner ze kréien. Frot de Fournisseur iwwer genetesch Berodung.

Genetesch Berodung soll u potenziell Eltere mat enger Famillgeschicht vun Agammaglobulinemie oder aneren Immunmangelstéierungen ugebuede ginn.

Brutons Agammaglobulinemie; X-verlinkt Agammaglobulinemie; Immunsuppressioun - Agammaglobulinemia; Immunodepresséiert - agammaglobulinemia; Immunsuppriméiert - Agammaglobulinemia

• Antikörper

Cunningham-Rundles C. Primär Immunfeeler Krankheeten. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 26. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Kongenital Stéierunge vun der Lymphozytfunktioun. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Basisprinzipien a Praxis. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Primär Mängel vun der Antikörperproduktioun. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 150.