Porphyria

Porphyrias sinn eng Grupp vu seelen ierfleche Stéierungen. E wichtege Bestanddeel vun Hämoglobin, genannt Heme, gëtt net richteg gemaach. Hämoglobin ass e Protein a roude Bluttzellen dat Sauerstoff dréit. Heme gëtt och a Myoglobin fonnt, e Protein a bestëmmte Muskele fonnt.

Normalerweis mécht de Kierper Hem an engem Multi-Step-Prozess. Porphyrine gi wärend e puer Schrëtt vun dësem Prozess gemaach. Leit mat Porphyria feele gewësse Enzyme fir dëse Prozess. Dëst verursaacht anormale Mounts vu Porphyrinen oder ähnlech Chemikalien fir sech am Kierper opzebauen.

Et gi vill verschidde Forme vu Porphyria. Déi meescht üblech Art ass Porphyria cutanea tarda (PCT).

Drogen, Infektioun, Alkohol an Hormone wéi Östrogen kënnen Attacke vu verschiddenen Aarte vu Porphyria ausléisen.

Porphyria gëtt geierft. Dëst bedeit datt d'Stéierung duerch Familljen weidergeleet gëtt.

Porphyria verursaacht dräi Haaptsymptomer:

• Bauchschmerz oder Krämpung (nëmmen a verschiddene Forme vun der Krankheet)
• Sensibilitéit fir Liicht dat Ausschlag, Bléiser a Narben vun der Haut verursaache kann (Fotodermatitis)
• Probleemer mam Nervensystem an den Muskelen (Krampelen, geeschteg Stéierungen, Nerve Schued)

Attacke kënnen op eemol optrieden. Si fänken dacks mat schwéiere Bauchschmerzen un, gefollegt vun Erbriechen a Verstipptung. Aus der Sonn eraus ka Péng verursaachen, Sensatioun vun Hëtzt, Blasen, an Hautrot a Schwellungen. Blosen heelen lues, dacks mat Narben oder Hautfaarf Ännerungen. D'Narben kënnen enttäuschend sinn. Urin ka rout oder brong ginn no engem Ugrëff.

Aner Symptomer enthalen:

• Muskelschmerzen
• Muskelschwächt oder Lähmung
• Numbness oder Kribbelen
• Schmäerzen an den Äerm oder Been
• Péng am Réck
• Perséinlechkeet ännert

Attacken kënnen heiansdo liewensgeféierlech sinn a produzéieren:

• Niddereg Blutdrock
• Schwéier Elektrolyt-Ongläichgewiichter
• Schock

Äre Gesondheetsbetreiber wäert e kierperlechen Examen maachen, deen och no Ärem Häerz lauschtert. Dir hutt vläicht eng séier Häerzfrequenz (Tachykardie). De Fournisseur ka feststellen datt Är déif Sehne-Reflexer (Kniwwelen oder anerer) net richteg funktionnéieren.

Blutt an Urin Tester kënnen Niereproblemer oder aner Probleemer verroden. E puer vun den aneren Tester déi kënne gemaach ginn enthalen:

• Bluttgasen
• Iwwergräifend metabolescht Panel
• Porphyrinniveauen an Niveauen vun anere Chemikalien verbonne mat dëser Bedingung (gepréift am Blutt oder Pipi)
• Ultraschall vum Bauch
• Urinalyse

E puer vun de Medikamenter déi benotzt gi fir e plötzlechen (akuten) Attack vu Porphyria ze behandelen, kënnen enthalen:

• Hematin duerch eng Vene gegeben (intravenös)
• Péng Medizin
• Propranolol fir den Häerzschlag ze kontrolléieren
• Berouegungsmëttel fir Iech ze hëllefen Iech roueg a manner ängschtlech ze fillen

Aner Behandlungen kënnen enthalen:

• Beta-Karotin Ergänzunge fir Fotosensitivitéit ze reduzéieren
• Chloroquin a niddregen Dosen fir den Niveau vu Porphyrinen ze reduzéieren
• Flëssegkeeten a Glukos fir Kuelenhydrater ze erhéijen, wat hëlleft d'Produktioun vu Porphyrinen ze limitéieren
• Ewechhuele vu Blutt (phlebotomy) fir den Niveau vu Porphyrinen ze reduzéieren

Ofhängeg vun der Aart vu Porphyria déi Dir hutt, kann Äre Provider Iech soen:

• Vermeit all Alkohol
• Vermeit Medikamenter déi en Attack ausléise kënnen
• Vermeit d'Haut ze verletzen
• Vermeit Sonneliicht sou vill wéi méiglech a benotzt Sonneschutz wann Dir dobausse sidd
• Iessen eng High-Kohbhydrat Diät

Déi folgend Ressourcen kënne méi Informatioun iwwer Porphyria liwweren:

• Amerikanesch Porphyria Foundation - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• National Institut fir Diabetis an Verdauung an Nier Krankheeten - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• National Organisatioun fir seelen Stéierungen - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porphyria ass eng liewenslaang Krankheet mat Symptomer déi kommen a ginn. Verschidde Forme vun der Krankheet verursaache méi Symptomer wéi anerer. Déi richteg Behandlung ze kréien an ewech vun den Ausléiser ze bleiwen, kann hëllefen d'Zäit tëscht Attacken ze verlängeren.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Koma
• Gallsteen
• Lähmung
• Otemschwieregkeeten (wéinst Schwächt vun der Broscht Muskelen)
• Narben vun der Haut

Kritt medizinesch Hëllef soubal Dir Zeeche vun engem akuten Attack hutt. Schwätzt mat Ärem Provider iwwer Äre Risiko fir dës Bedingung wann Dir eng laang Geschicht vun onbestëmmte Bauchschmerz, Muskel- an Nerveprobleemer an Empfindlechkeet fir Sonneliicht hutt.

Genetesch Berodung ka vu Leit profitéieren déi Kanner wëllen hunn an déi eng Famillgeschicht vun all Zort vu Porphyria hunn.

Porphyria cutanea tarda; Akute intermittierend Porphyria; Ierfgroussherzog coproporphyria; Kongenital erythropoietesch Porphyria; Erythropoietesch Protoporphyria

• Porphyria cutanea tarda op den Hänn

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Heme Biosynthese a seng Stéierungen: Porphyrias a sideroblastesch Anämien. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Basisprinzipien a Praxis. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 38.

Habif TP. Liichtbezunnen Krankheeten a Stéierunge vu Pigmentéierung. An: Habif TP, Ed. Klinesch Dermatologie: E Faarfguide fir Diagnos an Therapie. 6. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 19.

Hieft RJ. D'Porphyrien. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 25. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 210.