Androgen Insensitivitéit Syndrom

Androgen Insensitivity Syndrom (AIS) ass wann eng Persoun déi genetesch männlech ass (déi een X an een Y Chromosom huet) resistent géint männlech Hormone (genannt Androgenen). Als Resultat huet d'Persoun e puer vun de kierperlechen Eegeschafte vun enger Fra, awer d'genetesch Zesummesetzung vun engem Mann.

AIS gëtt duerch genetesch Mängel um X Chromosom verursaacht. Dës Mängel maachen de Kierper net fäeg ze reagéieren op d'Hormonen déi e männlecht Erscheinungsbild produzéieren.

De Syndrom ass an zwou Haaptkategorien agedeelt:

• Komplett AIS
• Deelweis AIS

Am kompletten AIS entwéckelen de Penis an aner männlech Kierperdeeler net. Bei der Gebuert gesäit d'Kand aus wéi e Meedchen. Déi komplett Form vum Syndrom trëtt a sou vill wéi 1 op 20.000 Live Gebuerten op.

An deelweis AIS hu Leit verschidden Zuel vu männlechen Eegeschaften.

Deelweis AIS kann aner Stéierungen enthalen, wéi:

• Feeler vun engem oder béiden Hoden no der Gebuert an de Skrotum erofzekommen
• Hypospadias, eng Bedingung an där d'Ouverture vun der Harnröhre op der Ënnersäit vum Penis ass, amplaz um Tipp
• Reifenstein Syndrom (och bekannt als Gilbert-Dreyfus Syndrom oder Lubs Syndrom)

Onfruchtbar männlecht Syndrom gëtt och als Deel vun deelweis AIS ugesinn.

Eng Persoun mat kompletter AIS schéngt weiblech ze sinn awer huet kee Gebärmutter. Si hu ganz wéineg Arméi an pubesch Hoer. An der Pubertéit entwéckele sech weiblech Geschlechtscharakteristiken (wéi Broscht). D'Persoun menstruéiert awer net a gëtt fruchtbar.

Leit mat deelweis AIS hu männlech a weiblech kierperlech Charakteristiken. Vill hu partiell Ofschloss vun der baussenzeger Vagina, eng vergréissert Klitoris, an eng kuerz Vagina.

Et ka sinn:

• Eng Vagina awer kee Gebärmutterhal oder Gebärmutter
• Inguinal Hernia mat Hoden, déi wärend engem kierperlechen Examen ze spiere sinn
• Normal weiblech Broscht
• Tester am Bauch oder aner atypesch Plazen am Kierper

Komplette AIS gëtt selten an der Kandheet entdeckt. Heiansdo gëtt e Wuesstum am Bauch oder an der Leer gefillt, déi sech als Testikel erausstellt wann et mat Chirurgie erfuerscht gëtt. Déi meescht Leit mat dësem Zoustand ginn net diagnostizéiert bis se keng menstruéierend Period kréien oder se Schwieregkeeten hunn schwanger ze ginn.

Deelweis AIS gëtt dacks wärend der Kandheet entdeckt well d'Persoun männlech a weiblech kierperlech Spure kann hunn.

Tester déi benotzt gi fir dës Konditioun ze diagnostizéieren kënnen enthalen:

• Blutt schafft fir Niveauen vum Testosteron, luteiniséierenden Hormon (LH), an follikelstimuléierend Hormon (FSH) ze kontrolléieren
• Genetesch Tester (Karyotyp) fir d'genetesch Zesummesetzung vun der Persoun ze bestëmmen
• Becken Ultraschall

Aner Blutt Tester kënne gemaach ginn fir ze hëllefen den Ënnerscheed tëscht AIS an Androgenmangel ze soen.

Hoden, déi op der falscher Plaz sinn, däerfen net ofgeschaaft ginn, bis e Kand fäerdeg ass ze wuessen an duerch d'Pubertéit geet. Zu dëser Zäit kënnen d'Testelen ewechgeholl ginn, well se Kriibs entwéckele kënnen, sou wéi all onerwaart Testikel.

Estrogen Ersatz kann no der Pubertéit verschriwwen ginn.

Behandlung a Geschlechteraufgab kann e ganz komplext Thema sinn, a muss op all eenzel Persoun gezielt ginn.

D'Aussiichte fir komplett AIS ass gutt wann den Testikelgewebe zur richteger Zäit ewechgeholl gëtt fir Kriibs ze vermeiden.

Komplikatiounen enthalen:

• Onfruchtbarkeet
• Psychologesch a sozial Themen
• Testicular Kriibs

Rufft Ären Gesondheetsbetreiber wann Dir oder Äert Kand Zeechen oder Symptomer vum Syndrom hutt.

Testikulär Feminiséierung

• Männlech reproduktive Anatomie
• Weiblech reproduktive Anatomie
• Weiblech reproduktive Anatomie
• Karyotyping

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Stéierunge vun der Sex Entwécklung. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Léierbuch fir Endokrinologie. 14. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 24.

Donohoue PA. Stéierunge vun der Sex Entwécklung. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 606.

Yu RN, Diamond DA. Stéierunge vun der sexueller Entwécklung: Etiologie, Evaluatioun a medizinescher Gestioun. In: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Campbell-Walsh-Wein Urologie. 12. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: Kap 48.