Facioscapulohumeral Muskeldystrofie

Facioscapulohumeral Muskeldystrophie ass eng Muskelschwächt a Verloscht vum Muskelgewebe dat mat der Zäit verschlechtert.

Facioscapulohumeral Muskeldystrofie beaflosst déi iewescht Kierpermuskelen. Et ass net déiselwecht wéi Duchenne Muskeldystrofie a Becker Muskeldystrofie, déi den ënneschte Kierper beaflossen.

Facioscapulohumeral Muskeldystrophie ass eng genetesch Krankheet wéinst enger Chromosommutatioun. Et schéngt bei Männer a Fraen. Et kann an engem Kand entwéckelen, wann een Elterendeel d'Gen fir d'Stéierung dréit. An 10% bis 30% vu Fäll droen d'Elteren d'Gen net.

Facioscapulohumeral Muskeldystrophie ass eng vun den heefegsten Forme vun Muskeldystrophie, déi 1 zu 15.000 bis 1 bei 20.000 Erwuessener an den USA betrëfft. Et betrëfft Männer a Frae gläich.

Männer hunn dacks méi Symptomer wéi Fraen.

Facioscapulohumeral Muskeldystrofie beaflosst haaptsächlech d'Gesiicht, Schëller an Uewerarmmuskelen. Wéi och ëmmer, et kann och d'Muskele ronderëm de Becken, d'Hëfte an den Ënnerbeen beaflossen.

Symptomer kënnen no der Gebuert erschéngen (infantil Form), awer dacks erschéngen se net bis am Alter vun 10 bis 26. Et ass awer net seelen datt d'Symptomer vill méi spéit am Liewen erschéngen. A verschiddene Fäll entwéckelen d'Symptomer ni.

Symptomer si meeschtens mëll a gi ganz lues méi schlëmm. Muskelschwächt am Gesiicht ass heefeg, a kann enthalen:

• Eyelid hänkt
• Onméiglechkeet ze päifen wéinst der Schwächt vun de Wangmuskelen
• Ofgeholl Gesiichtsausdrock wéinst Schwächt vun Gesiichtsmuskelen
• Depresséiert oder rosen Gesiichtsausdrock
• Schwieregkeeten Wierder auszeschwätzen
• Schwieregkeeten iwwer dem Schëllerniveau z'erreechen

Schëller Muskelschwäche verursaacht Deformatiounen wéi ausgeprägt Schëllerblades (scapular winging) a schief Schëlleren. D'Persoun huet Schwieregkeeten d'Waffen z'erhiewen wéinst der Schëller an der Arm Muskelschwächt.

Schwächt vun den ënneschte Been ass méiglech well d'Stéierung méi schlëmm gëtt. Dëst interferéiert d'Fäegkeet fir Sport ze spillen wéinst reduzéierter Kraaft a schlechtem Balance. D'Schwächt ka schwéier genuch sinn fir mam Spadséiergank ze stéieren. E klenge Prozentsaz vu Leit benotzt e Rollstull.

Chronesch Schmerz ass bei 50% bis 80% vu Leit mat dëser Aart Muskeldystrofie präsent.

Hörverloscht an anormal Häerzrhythmen kënne optrieden awer seelen.

E kierperlechen Examen weist Schwächt vum Gesiicht an de Schëllermuskelen wéi och vum scapular winging. Schwächt vun de Réckmuskele ka Scoliose verursaachen, wärend Schwächt vun de Bauchmuskele kann d'Ursaach vun engem schlaffe Bauch sinn. Héije Blutdrock ka festgestallt ginn, awer ass normalerweis mild. En Aen Examen kann Ännerungen an de Bluttgefässer am Réck vum A weisen.

Tester déi kënne gemaach ginn enthalen:

• Kreatin Kinase Test (ka liicht héich sinn)
• DNA Testen
• Elektrokardiogramm (EKG)
• EMG (Elektromyographie)
• Fluorescein Angiographie
• Genetesch Tester vu Chromosom 4
• Hör Tester
• Muskelbiopsie (kann d'Diagnos bestätegen)
• Visuell Examen
• Kardiologesch Tester
• Röntgenstrahlen vun der Wirbelsäule fir ze bestëmmen ob et eng Scoliose gëtt
• Pulmonal Funktiounstester

Momentan bleift facioscapulohumeral Muskeldystrophie onheelbar. Behandlunge gi fir d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Liewensqualitéit ze verbesseren. Aktivitéit gëtt encouragéiert. Inaktivitéit wéi Bettleeschtung kann d'Muskelkrankheet verschlechteren.

Physikalesch Therapie kann hëllefen d'Muskelkraaft z'erhalen. Aner méiglech Behandlungen enthalen:

• Beruffstherapie fir Aktivitéiten am Alldag ze verbesseren.
• Oral Albuterol fir d'Muskelmass ze erhéijen (awer net Kraaft).
• Sproochtherapie.
• Chirurgie fir e Flillek Scapula ze fixéieren.
• Walkinghëllefen a Foussstützgeräter wann et Knöchel Schwächt ass.
• BiPAP fir ze otmen. Sauerstoff eleng soll bei Patienten mat héijem CO2 (Hyperkarbia) vermeit ginn.
• Berodungsservicer (Psychiater, Psycholog, Sozialaarbechter).

Behënnerung ass dacks kleng. Liewensdauer gëtt meeschtens net beaflosst.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Ofgeholl Mobilitéit.
• Ofgeholl Fäegkeet fir sech selwer ze këmmeren.
• Deformatiounen vum Gesiicht a Schëlleren.
• Hörverloscht.
• Visiounsverloscht (seelen).
• Atmungsinsuffizienz. (Gitt sécher mat Ärem Gesondheetsbetrib ze schwätzen ier Dir allgemeng Anästhesie hutt.)

Call Ärem Provider wann Symptomer vun dëser Konditioun entwéckelen.

Genetesch Berodung ass recommandéiert fir Koppelen mat enger Famillgeschicht vun dëser Krankheet déi Kanner wëlle kréien.

Landouzy-Dejerine Muskeldystrofie

• Iwwerflächlech anterior Muskelen

Bharucha-Goebel DX. Muskeldystrophien. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 627.

Preston DC, Shapiro BE. Proximal, distal a generaliséiert Schwächt. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurologie an der Klinescher Praxis. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 27.

Warner WC, Sawyer JR. Neuromuskuläre Stéierungen. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's Operativ Orthopädie. 13. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 35.