Klinefelter Syndrom

Klinefelter Syndrom ass eng genetesch Zoustand déi bei Männer geschitt wann se en extra X Chromosom hunn.

Déi meescht Leit hunn 46 Chromosomen. Chromosome enthalen all Är Genen an DNA, d'Bausteng vum Kierper. Déi 2 Sexchromosome (X an Y) bestëmmen ob Dir e Jong oder e Meedche gitt. Meedercher hunn normalerweis 2 X Chromosomen. Jongen hunn normalerweis 1 X an 1 Y Chromosom.

Klinefelter Syndrom entsteet wann e Jong mat op d'mannst 1 extra X Chromosom gebuer gëtt. Dëst gëtt als XXY geschriwwen.

Klinefelter Syndrom trëtt bei ongeféier 1 vu 500 bis 1.000 Puppelcher op. Frae déi nom Alter vu 35 schwanger gi sinn e bësse méi wahrscheinlech e Jong mat dësem Syndrom ze hunn wéi méi jonk Fraen.

Onfruchtbarkeet ass dat heefegst Symptom vum Klinefelter Syndrom.

Symptomer kënnen ee vun de folgende sinn:

• Abnormal Kierperverhältnisser (laang Been, kuerzen Trunk, Schëller gläich wéi d'Hipgréisst)
• Anormal grouss Broscht (Gynäkomastie)
• Onfruchtbarkeet
• Sexuell Problemer
• Manner wéi normal Betrag vu Scham, Achsel a Gesiichtshaar
• Kleng, fest Hoden
• Héich Héicht
• Kleng penis Gréisst
  
  

Klinefelter Syndrom kann als éischt diagnostizéiert ginn wann e Mann bei de Gesondheetsbetrib kënnt wéinst Onfruchtbarkeet. Déi folgend Tester kënnen ausgefouert ginn:

• Karyotyping (kontrolléiert d'chromosome)
• Semen zielen

Blutt Tester ginn gemaach fir Hormonspiegel ze kontrolléieren, abegraff:

• Estradiol, eng Aart vun Östrogen
• Follikel stimuléierend Hormon
• Luteiniséierend Hormon
• Testosteron

Testosteron Therapie kann verschriwwen ginn. Dëst kann hëllefen:

• Wuesse Kierper Hoer
• Verbessert Erscheinung vun Muskelen
• Verbessere Konzentratioun
• Verbessert Stëmmung a Selbstschätzung
• Energie erhéijen a Sexualtrieb
• Erhéijung Kraaft

Déi meescht Männer mat dësem Syndrom sinn net fäeg eng Fra schwanger ze kréien. En Onfruchtbarkeetsspezialist kann hëllefen. En Dokter ze gesinn deen en Endokrinolog genannt gëtt kann och hëllefräich sinn.

Dës Quelle kënne méi Informatioun iwwer Klinefelter Syndrom ubidden:

• Associatioun fir X an Y Chromosome Variatiounen - genetic.org
• Nationalbibliothéik fir Medizin, Genetik Heem Referenz - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Vergréissert Zänn mat enger dënnter Uewerfläch ass ganz heefeg am Klinefelter Syndrom. Dëst gëtt Taurodontismus genannt. Dëst kann op Zänn Röntgen gesinn.

Klinefelter Syndrom erhéicht och de Risiko vun:

• Opmierksamkeetsmangel Hyperaktivitéit Stéierungen (ADHD)
• Autoimmun Stéierungen, wéi Lupus, rheumatoide Arthritis a Sjögren Syndrom
• Broschtkriibs bei Männer
• Depressioun
• Léierstéirungen, inklusiv Dyslexie, wat d'Lies beaflosst
• Eng selten Aart vun Tumor genannt en extragonadalen Keimzellentumor
• Longekrankheet
• Osteoporose
• Krampfadern

Kontaktéiert Äre Provider wann Äre Jong keng sekundär sexuell Charakteristiken an der Pubertéit entwéckelt. Dëst beinhalt d'Gesiicht Hoerwachstum an eng Verdéiwung vun der Stëmm.

E Genetikberoder kann Informatioun iwwer dës Bedingung ubidden an Iech direkt fir Gruppen an Ärer Regioun z'ënnerstëtzen.

47 X-X-Y Syndrom; XXY Syndrom; XXY Trisomie; 47, XXY / 46, XY; Mosaik Syndrom; Poly-X Klinefelter Syndrom

Allan CA, McLachlan RI. Androgen Mangel Stéierungen. An: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologie: Erwuessener a Kanner. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Testikuläre Stéierungen. In: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Léierbuch fir Endokrinologie. 14. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Déi chromosomal a genomesch Basis vu Krankheet: Stéierunge vun den Autosomen a Sexchromosomen. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetik an der Medizin. 8. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 6.