von Gierke Krankheet

Von Gierke Krankheet ass eng Bedingung an där de Kierper de Glykogen net kann ofbriechen. Glycogen ass eng Form vun Zocker (Glukos) déi an der Liewer an Muskele gespäichert ass. Et gëtt normalerweis a Glukos opgedeelt fir Iech méi Energie ze ginn wann Dir et braucht.

Von Gierke Krankheet gëtt och Typ I Glykogen Späicher Krankheet (GSD I) genannt.

Von Gierke Krankheet tritt op wann de Kierper de Protein (Enzym) fehlt deen de Glukos aus Glykogen verëffentlecht. Dëst verursaacht anormale Mounts vu Glykogen a bestëmmte Gewëss opzebauen. Wann Glycogen net richteg ofgebrach ass, féiert et zu nidderegen Bluttzocker.

Von Gierke Krankheet ass geierft, dat heescht datt se duerch Familljen weiderginn. Wa béid Elteren eng net funktionéierend Kopie vum Gen mat dësem Zoustand droen, huet all hir Kanner 25% (1 op 4) Chance d'Krankheet z'entwéckelen.

Dëst sinn Symptomer vun der von Gierke Krankheet:

• Stännegen Honger a muss dacks iessen
• Einfach Plooschteren an Nuesblutt
• Middegkeet
• Reizbarkeet
• Puffy Wangen, dënn Broscht a Glidder, a geschwollene Bauch

Äre Gesondheetsassistent wäert e kierperlechen Examen maachen.

Den Examen kann Zeeche weisen vun:

• Verzögerte Pubertéit
• Vergréissert Liewer
• Giicht
• Entzündlech Darmkrankheet
• Liewer erhéijen
• Schwéieren nidderegen Bluttzocker
• Gestéiert Wuesstum oder Echec ze wuessen

Kanner mat dëser Bedingung ginn normalerweis virum Alter 1 diagnostizéiert.

Tester déi kënne gemaach ginn enthalen:

• Biopsie vu Liewer oder Nier
• Bluttzocker Test
• Genetesch Tester
• Mëllechsaier Blutt Test
• Triglycerid Niveau
• Urinsäure Blutt Test

Wann eng Persoun dës Krankheet huet, ginn Testresultater nidderegen Bluttzocker an héijen Niveau vu Laktat (produzéiert aus Milchsäure), Bluttfetter (Lipiden) an Harnsäure.

D'Zil vun der Behandlung ass niddereg Bluttzocker ze vermeiden. Iess dacks am Dag, besonnesch Liewensmëttel déi Kuelenhydrater (Stärken) enthalen. Al Kanner an Erwuessener kënnen Maisstärke mam Mond huelen fir hir Kohbhydratopnahm ze erhéijen.

An e puer Kanner gëtt eng Ernärungsröhre duerch hir Nues an de Mo an déi ganz Nuecht geluecht fir Zocker oder net gekachten Maisstärk ze bidden. De Rouer kann all Moien erausgeholl ginn. Alternativ, kann e gastrostomy Rouer (G-Rouer) geluecht ginn Liewensmëttel direkt un de Mo ze liwweren Iwwernuechtung.

E Medikament fir Harnsäure am Blutt ze senken an de Risiko fir Giicht ze reduzéieren kann verschriwwen ginn. Äre Provider kann och Medikamenter verschreiwe fir Nier Krankheet ze behandelen, héich Lipiden, an d'Zellen ze erhéijen déi géint d'Infektioun kämpfen.

Leit mat der von Gierke Krankheet kënnen Uebst oder Mëllechzocker net richteg ofbriechen. Et ass am beschten dës Produkter ze vermeiden.

Associatioun fir Glycogen Storage Disease - www.agsdus.org

Mat Behandlung, Wuesstum, Pubertéit a Liewensqualitéit hu sech fir Leit mat der von Gierke Krankheet verbessert. Déi, déi an engem jonken Alter identifizéiert a suergfälteg behandelt ginn, kënnen an Erwuessener liewen.

Fréizäiteg Behandlung reduzéiert och den Taux vu schwéiere Probleemer wéi:

• Giicht
• Nierenausfall
• Liewensgeféierlech niddereg Bluttzocker
• Liewer erhéijen

Dës Komplikatioune kënne optrieden:

• Heefeg Infektioun
• Giicht
• Nierenausfall
• Liewer erhéijen
• Osteoporose (dënn Schanken)
• Krampelen, Lethargy, Duercherneen wéinst nidderegen Bluttzocker
• Kuerz Héicht
• Ënnerentwéckelt sekundär sexuell Charakteristiken (Broscht, Schamhaar)
• Geschwüre vum Mond oder Darm

Rufft Äre Provider wann Dir eng Famillgeschicht vu Glykogen Späicherkrankheet hutt oder fréi Kand Doud wéinst nidderegen Bluttzocker.

Et gëtt keen einfache Wee fir Glykogen Stockage Krankheet ze vermeiden.

Koppelen, déi e Puppelche wëlle kréien, kënne genetesch Berodung an Tester siche fir hire Risiko ze bestëmmen, fir d'Gonke Krankheet weiderzeginn.

Typ I Glykogen Stockage Krankheet

Bonnardeaux A, Bichet DG. Ierflecher Stéierunge vun der Nierentubule. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner a Rector's The Kidney. 10. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Mängel am Metabolismus vu Kuelenhydrater. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Glycogen Späicherkrankheet Typ 1: klinesch a Labo Profil. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.