Fanconi Syndrom

Fanconi Syndrom ass eng Stéierung vun den Nierréier, an deene gewësse Substanzen, déi normalerweis an d'Blutt vun den Nieren opgeholl ginn, amplaz an den Urin verëffentlecht ginn.

Fanconi Syndrom kann duerch defekt Genen verursaacht ginn, oder et kann méi spéit am Liewen duerch Nierenschued entstoen. Heiansdo ass d'Ursaach vum Fanconi Syndrom onbekannt.

Allgemeng Ursaache vum Fanconi Syndrom bei Kanner si genetesch Defekter, déi d'Fäegkeet vum Kierper beaflossen, verschidde Verbindungen ofzebriechen wéi:

• Cystine (Cystinose)
• Fruktose (Fruktose Intoleranz)
• Galaktose (Galaktosämie)
• Glycogen (Glykogen Stockage Krankheet)

Cystinose ass déi heefegst Ursaach vum Fanconi Syndrom bei Kanner.

Aner Ursaachen bei Kanner enthalen:

• Belaaschtung fir Schwéiermetaller wéi Bläi, Quecksëlwer oder Cadmium
• Lowe Syndrom, eng rar genetesch Stéierung vun den Aen, Gehir an Nieren
• Wilson Krankheet
• Dent Krankheet, eng rar genetesch Stéierung vun den Nieren

Bei Erwuessenen kann de Fanconi Syndrom duerch verschidde Saache verursaacht ginn, déi d'Nier beschiedegen, inklusiv:

• Verschidde Medikamenter, och Azathioprin, Cidofovir, Gentamicin, an Tetracyclin
• Nierentransplantatioun
• Liicht Kette Depositioun Krankheet
• Multiple Myelom
• Primär Amyloidose

Symptomer enthalen:

• Passéiere vu groussen Urinmengen, wat zu Dehydratioun féiere kann
• Exzessiven Duuscht
• Schwéieren Schanken Péng
• Frakturen wéinst der Knochenschwächt
• Muskelschwächt

Labor Tester kënne weisen datt zevill vun de folgende Substanzen am Urin verluer kënne goen:

• Aminosaier
• Bicarbonat
• Glukos
• Magnesium
• Phosphat
• Kalium
• Natrium
• Urinsaier

Verloscht vun dëse Substanzen kann zu verschiddene Probleemer féieren. Weider Tester an e kierperlechen Examen kënnen Zeeche weisen vun:

• Dehydratioun wéinst iwwerschoss Urinatioun
• Wuesstem Echec
• Osteomalacia
• Rakéiten
• Typ 2 Nieren Tubular Azidose

Vill verschidde Krankheeten kënne Fanconi Syndrom verursaachen. Déi ënnerläit Ursaach a seng Symptomer solle wéi ubruecht behandelt ginn.

D'Prognose hänkt vun der zugréngen Krankheet of.

Rufft Är Gesondheetsbetreiber wann Dir Dehydratioun oder Muskelschwächt hutt.

De Toni-Fanconi-Debré Syndrom

• Nier Anatomie

Bonnardeaux A, Bichet DG. Ierflecher Stéierunge vun der Nierentubule. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner a Rector's The Kidney. 11. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 44.

Viraarbechter JW. Fanconi Syndrom an aner proximal Tubule Stéierungen. An: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Iwwergräifend Klinesch Nephologie. 6. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: Kap 48.