Bartter Syndrom

Bartter Syndrom ass eng Grupp vu seltenen Zoustänn déi d'Nieren beaflossen.

Et gi fënnef Gendefekte bekannt mat dem Bartter Syndrom assoziéiert. Den Zoustand ass bei der Gebuert (ugebuer) präsent.

D'Konditioun gëtt verursaacht duerch en Defekt an der Nierfäegkeet fir Natrium erëm opzehuelen. Leit, déi vum Bartter Syndrom betraff sinn, verléieren ze vill Natrium duerch den Urin. Dëst verursaacht eng Erhéijung vum Niveau vum Hormon Aldosteron, a mécht d'Nier ze vill Kalium aus dem Kierper. Dëst ass bekannt als Kaliumverschwendung.

D'Konditioun resultéiert och an engem anormalen Säuregläichgewiicht am Blutt genannt hypokalemesch Alkalose, wat zevill Kalzium am Urin verursaacht.

Dës Krankheet trëtt normalerweis an der Kandheet op. Symptomer enthalen:

• Verstopptung
• Taux vu Gewiichtsgewënn ass vill méi niddereg wéi déi vun anere Kanner vun ähnlechen Alter a Geschlecht (Wuestumfehler)
• Braucht méi dacks ze urinéieren wéi gewinnt (Harnfrequenz)
• Niddereg Blutdrock
• Niersteng
• Muskelkrämpfe a Schwächt

Bartter Syndrom gëtt normalerweis verdächtegt wann e Blutt Test e nidderegen Niveau vu Kalium am Blutt fënnt. Am Géigesaz zu anere Formen vun Nier Krankheet, verursaacht dës Konditioun keen héije Blutdrock. Et ass eng Tendenz zum nidderegen Blutdrock. Labor Tester kënne weisen:

• Héich Niveau vu Kalium, Kalzium a Chlorid am Urin
• Héich Niveau vun den Hormonen, Renin an Aldosteron, am Blutt
• Niddereg Bluttchlorid
• Metabolesch Alkalose

Dës déiselwecht Zeechen an Symptomer kënnen och bei Leit optrieden, déi ze vill Diuretika (Waasserpillen) oder Abführmëttel huelen. Urintester kënnen gemaach ginn fir aner Ursaachen auszeschléissen.

En Ultraschall vun den Nieren kann gemaach ginn.

De Bartter Syndrom gëtt behandelt andeems d'Liewensmëttel reich u Kalium iessen oder Kaliumsupplementen huelen.

Vill Leit brauchen och Salz a Magnesium Ergänzungen.Medizin ka gebraucht ginn, déi d'Fäegkeet blockéiert fir Kalium lass ze ginn. Héich Dosen vun nonsteroidalen anti-inflammatoreschen Drogen (NSAIDen) kënnen och benotzt ginn.

Puppelcher, déi e schwéiere Wuestum Echec hunn, kënnen normalerweis mat der Behandlung wuessen. Mat der Zäit wäerten e puer Leit mat der Bedingung Nierenausfall entwéckelen.

Rufft Ären Gesondheetsbetreiber wann Äert Kand ass:

• Muskelkrämpfe hunn
• Wuesse net gutt
• Urinéiere dacks

Kaliumverschwendung; Salzverloschter Nephropathie

• Aldosteronniveau Test

Dixon BP. Ierfgroussherzog Tubular Transport Anomalien: Bartter Syndrom. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 549.1

Guay-Woodford LM. Ierfgroussherzog Nephropathien an Entwécklungsabnormalitéiten vum Harnweg. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 26. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 119.

Mount DB montéieren. Stéierunge vum Kaliumbalance. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner a Rector's The Kidney. 11. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 17.