Zystesch Fibrose

Cystesch Fibrose ass eng Krankheet déi déck, pecheg Schleim verursaacht sech an de Longen, Verdauungstrakt an aner Beräicher vum Kierper opzebauen. Et ass eng vun den heefegsten chronesche Longekrankheeten bei Kanner a jonken Erwuessenen. Et ass eng liewensgeféierlech Stéierung.

Cystesch Fibrose (CF) ass eng Krankheet déi duerch Famillje weidergeleet gëtt. Et gëtt verursaacht vun engem defekten Gen dat de Kierper anormal déck a pecheg Flëssegkeet produzéiert, sougenannt Schleim. Dëse Schleim baut sech an den Otemschwieregkeeten vun de Longen an an der Bauchspaicheldrüs op.

D'Opbau vu Schleim féiert zu liewensgeféierleche Longeninfektiounen a grave Verdauungsproblemer. D'Krankheet kann och d'Schweessdrüsen an de reproduktive System vun engem Mann beaflossen.

Vill Leit droen en CF Gen, awer hu keng Symptomer. Dëst ass well eng Persoun mat CF muss 2 defekt Genen ierwen, 1 vun all Elterendeel. E puer Amerikaner hunn den CF Gen. Et ass méi heefeg ënner deene vun nërdlecher oder zentraleuropäescher Hierkonft.

Déi meescht Kanner mat CF gi vum Alter 2 diagnostizéiert, besonnesch wéi Neigebuerene Screening duerch d'USA gemaach gëtt. Fir eng kleng Zuel gëtt d'Krankheet eréischt am Alter vun 18 festgestallt. Dës Kanner hunn dacks eng méi mëll Form vun der Krankheet.

Symptomer bei Neigebuerenem kënnen enthalen:

• Verzögerte Wuesstum
• Feeler beim Gewiicht normalerweis an der Kandheet
• Keng Darmbewegungen an den éischte 24 bis 48 Stonne vum Liewen
• Salzeg geschmaach Haut

Symptomer bezunn op d'Darmfunktioun kënnen enthalen:

• Bauchschmerz vu schwéierer Verstopfung
• Erhéicht Gas, opgeblosen, oder e Bauch, dee geschwollent schéngt (gestreet)
• Iwwelzegkeet an Appetitlosegkeet
• Hocker déi bleech oder leifaarweg sinn, schlecht richen, Schleim hunn oder schwammen
• Gewiichtsverloscht

Symptomer bezunn op d'Longen an d'Sënn kënnen enthalen:

• Husten oder erhéicht Schleim an den Sinusen oder Longen
• Middegkeet
• Nasestau verursaacht duerch Nasepolypen
• Widderhuelend Episoden vun der Longenentzündung (Symptomer vun enger Longenentzündung bei engem mat zystescher Fibrose enthalen Féiwer, erhéicht Husten an Otemnout, erhéicht Schleim a Verlust un Appetit)
• Sinus Schmerz oder Drock verursaacht duerch Infektioun oder Polypen

Symptomer déi spéider am Liewen opfale kënnen:

• Onfruchtbarkeet (bei Männer)
• Widderholl Entzündung vun der Bauchspaicheldrüs (Pankreatitis)
• Otemschwieregkeeten
• Verankert Fanger

E Blutt Test gëtt gemaach fir CF z'entdecken. Den Test sicht no Ännerungen am CF Gen. Aner Tester déi benotzt gi fir CF ze diagnostizéieren enthalen:

• Immunoreaktiven Trypsinogen (IRT) Test ass e Standard Neigebuerenen Screeningtest fir CF. En héijen IRT Niveau proposéiert méiglech CF a verlaangt weider Tester.
• Schweesschlorid Test ass de Standard Diagnostic Test fir CF. En héije Salzniveau am Schweess vun der Persoun ass en Zeechen vun der Krankheet.

Aner Tester déi Problemer identifizéieren déi mat CF ze dinn hunn enthalen:

• Broscht Röntgen oder CT Scan
• Fecal Fett Test
• Lungfunktiounstester
• Miessung vun Bauchspaicheldrüs Funktioun (Hocker Bauchspaicheldrüs elastase)
• Secretin Stimulatiounstest
• Trypsin a Chymotrypsin am Hocker
• Ieweschte gi a kleng Daarm Serie
• Lungekulturen (kritt duerch Sputum, Bronchoskopie oder Halswuess)

Eng fréi Diagnos vum CF a Behandlungsplang ka béid Iwwerliewe a Liewensqualitéit verbesseren. Follow-up an Iwwerwaachung si ganz wichteg. Wa méiglech, sollt Pfleeg an enger zystescher Fibrose Spezialklinik kritt ginn. Wann d'Kanner erwuesse ginn, solle se an e zystesche Fibrose Spezialitéitszentrum fir Erwuessener transferéieren.

Behandlung fir Longeproblemer enthält:

• Antibiotike fir Longen- a Sinusinfektiounen ze vermeiden a behandelen. Si kënne mam Mond geholl ginn, oder an d'Venen oder duerch Atmebehandlungen ginn. Leit mat CF kënnen nëmmen Antibiotike huelen wann néideg, oder déi ganzen Zäit. Dosen sinn dacks méi héich wéi normal.
• Inhaléiert Medikamenter fir d'Atemweeër opzemaachen.
• Aner Medikamenter déi duerch eng Atmungbehandlung fir dënn Schleim ginn an et méi einfach maachen ze husten sinn DNAse Enzymtherapie an héich konzentréiert Salzléisungen (hypertonesch Salz).
• Gripp Impfung a Pneumokokk Polysaccharid Impfung (PPV) jäerlech (frot Äre Gesondheetsassistent).
• Lungentransplantatioun ass a ville Fäll eng Optioun.
• Sauerstofftherapie kann néideg sinn wéi d'Lungerkrankung verschlechtert.

Lungprobleemer ginn och mat Therapien behandelt fir de Schleim ze dënnen. Dëst mécht et méi einfach de Schleim aus de Longen ze Houschten.

Dës Methoden enthalen:

• Aktivitéit oder Übung déi Iech déif otemt
• Geräter déi am Dag benotzt ginn fir d'Atemweeër vun ze vill Schläim ze läschen
• Manuell Broschtpercussioun (oder Këschtphysiotherapie), an där e Familljemember oder en Therapeur der Persoun d'Brust, de Réck an d'Géigend ënner d'Arme liicht klappt

Behandlung fir Daarm an Ernärungsprobleemer kann enthalen:

• Eng speziell Diät mat vill Protein a Kalorien fir eeler Kanner an Erwuessener
• Pankreas Enzyme fir Fette a Protein ze absorbéieren, déi mat all Molzecht geholl ginn
• Vitamin Ergänzungen, besonnesch Vitamine A, D, E a K
• Äre Provider kann aner Behandlungen beroden wann Dir ganz schwéier Hocker hutt

Ivacaftor, Lumacaftor, Tezacaftor an Elexacaftor si Medikamenter déi verschidden Aarte vu CF behandelen.

• Si verbesseren d'Funktioun vun engem vun de defekten Genen déi CF verursaachen.
• Bis zu 90% vun de Patienten mat CF an Usproch fir een oder méi vun dëse Medikamenter eleng oder a Kombinatioun.
• Als Resultat gëtt et manner Opbau vun décke Schleim an de Longen. Aner CF Symptomer ginn och verbessert.

Fleeg an Iwwerwaachung doheem soll enthalen:

• Vermeit Rauch, Staub, Dreck, Dampen, Haushaltschemikalien, Kamäinrauch a Schimmel oder Mehltau.
• Vill Flëssegkeete ginn, besonnesch Puppelcher a Kanner bei waarmem Wieder, wann et Duerchfall oder lockeren Hocker ass, oder während extra kierperlech Aktivitéit.
• Übung 2 oder 3 Mol all Woch. Schwammen, Joggen, a Vëlofuere si gutt Optiounen.
• Läscht oder bréngt Schleim oder Sekretiounen aus de Loftweeër. Dëst muss 1 bis 4 Mol all Dag gemaach ginn. Patienten, Familljen an Fleegeversécherunge musse léieren iwwer d'Broschtpercussioun a postural Drainage ze maachen fir d'Loftweeër kloer ze halen.
• Kee Kontakt mat anere Leit mat CF gëtt recommandéiert well se Infektiounen austausche kënnen (gëllt net fir Familljememberen).

Dir kënnt de Stress vu Krankheet erliichteren andeems Dir eng zystesch Fibrose Supportgrupp bäitrieden. Deele mat aneren déi gemeinsam Erfahrungen a Probleemer hunn, kann Ärer Famill hëllefen net eleng ze fillen.

Déi meescht Kanner mat CF bleiwen a gudder Gesondheet bis se erwuesse ginn. Si si fäeg un de meeschten Aktivitéiten deelzehuelen an an d'Schoul ze goen. Vill jonk Erwuessener mat CF fäerte College oder fannen Aarbechtsplazen.

Longekrankhe verschlechtert schlussendlech op de Punkt wou d'Persoun behënnert ass. Haut ass d'Duerchschnëttsliewensdauer fir Leit mat CF déi zum Erwuessene liewen ongeféier 44 Joer.

Den Doud gëtt meeschtens vu Longekomplikatioune verursaacht.

Déi heefegst Komplikatioun ass chronesch Atmungsinfektioun.

Aner Komplikatioune gehéieren:

• Darmproblemer, sou wéi Gallsteen, Darmstengung a Rektal Prolaps
• Blutt husten
• Chronesch Otemschwieregkeeten
• Diabetis
• Onfruchtbarkeet
• Liewer Krankheet oder Liewerversoen, Pankreatitis, biliärer Zirrhose
• Ënnerernährung
• Nasepolypen an Sinusitis
• Osteoporose an Arthritis
• Longenentzündung déi ëmmer erëm kënnt
• Pneumothorax
• Rietsäiteg Häerzversoen (cor pulmonale)
• Colorectal Kriibs

Rufft Äre Provider wann e Puppelchen oder e Kand Symptomer op CF huet, an erlieft:

• Féiwer, erhéicht Husten, Ännerungen am Sputum oder Blutt am Sputum, Appetitlosegkeet oder aner Unzeeche vun enger Longenentzündung
• Gewiichtsverloscht erhéicht
• Méi heefeg Darmbewegungen oder Hocker, déi schlecht richen oder méi Schleim hunn
• Geschwollene Bauch oder erhéicht Blosen

Rufft Äre Provider wann eng Persoun mat CF nei Symptomer entwéckelt oder wann d'Symptomer verschlechtert ginn, besonnesch schwéier Otemschwieregkeeten oder Blutt husten.

CF kann net verhënnert ginn. Screening vu Leit mat enger Famillgeschicht vun der Krankheet kann den CF Gen a ville Carrieren detektéieren.

CF

• Enteral Ernärung - Kand - Gestioun vu Probleemer
• Gastrostomie Nahrungsrohr - Bolus
• Wéi otemt wann Dir kuerz Otem hutt
• Jejunostomy Nahrungsrohr
• Postural Drainage

• Veräiner
• Postural Drainage
• Verankert Fanger
• Zystesch Fibrose

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Tezacaftor / ivacaftor bei Themen mat zystescher Fibrose a F508del / F508del-CFTR oder F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Zystesch Fibrose. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 432.

Farrell PM, Wäiss TB, Ren CL, et al. Diagnos vun der zystescher Fibrose: Konsensrichtlinnen vun der Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. Effekter vun Lumacaftor / Ivacaftor Therapie op CFTR Funktioun bei Phe508del homozygote Patienten mat zystescher Fibrose. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Cystesch Fibrose. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 26. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Zystesch Fibrose. An: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Murray and Nadel's Textbook of Respiratory Medicine. 6. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. Tezacaftor-ivacaftor bei Patienten mat zystescher Fibrose homozygot fir phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.