Tuberous Sklerose

Inhalt

• Wat ass Tuberous Sklerose?
• Wéi prävalent ass Tuberous Sklerose?
• Genetik vun der Tuberous Sklerose
• Unzeeche a Symptomer vun der Tuberous Sklerose
• Diagnoséiere Tuberous Sklerose
• Tumore vu Tuberous Sklerose
• Behandlungsoptioune fir Tuberous Sklerose
• Kräizer
• Geeschteg Behënnerung an Entwécklungslagerung
• Wuesse bei der Haut
• Tumoren
• Wat ass de laangfristegen Ausbléck fir Leit mat tuberous Sklerose?

Wat ass Tuberous Sklerose?

Tuberous Sklerose (TS), oder tuberous Sklerosekomplex (TSC), ass e rare geneteschen Zoustand, deen noncancerös, oder gëfteg, Tumoren an Ärem Gehir wuessen, aner vital Organer, an der Haut.

Sklerose bedeit "Erhärung vun Tissu", an Knollen sinn root-förmlech Wuesse.

TS kann ierflecher oder duerch spontan Genmutatioun verursaacht ginn. E puer Leit hunn nëmme mild Symptomer, anerer entdecken:

• Entwécklungsféierung
• Autismus
• intellektuell Behënnerung
• krampen
• Tumoren
• Hautabnormalitéiten

Dës Stéierung ka bei der Gebuert präsent sinn, awer d'Symptomer kënnen ufanks mild sinn, déi Joeren daueren fir sech voll z'entwéckelen.

Et gëtt keng bekannt Erhiewung fir TS, awer déi meescht Leit kënnen erwaarden datt si eng normal Liewensdauer hunn. D'Behandlungen zielen op eenzel Symptomer, a virsiichteg Iwwerwaachung vun Ärem Dokter gëtt ugeroden.

Wéi prävalent ass Tuberous Sklerose?

Ongeféier 1 Millioun Leit goufen mat TS ronderëm d'Welt diagnostizéiert, an no der Tuberous Sclerosis Alliance (TSA), et gi ronn 50.000 Fäll an den USA. D'Konditioun ass ganz schwéier ze erkennen an ze diagnostizéieren, sou datt déi tatsächlech Zuel vu Fäll méi héich ka sinn.

D'TSA bericht och datt ongeféier en Drëttel vun de Fäll ierflech ass, an zwee Drëttel ginn ugeholl vu spontaner genetescher Mutatioun. Wann een Elterendeel TS huet, huet hiert Kand eng 50 Prozent Chance fir ierwen.

Genetik vun der Tuberous Sklerose

Wëssenschaftler hunn zwee Genen genannt TSC1 an TSC2 identifizéiert. Dës Gene kënne TS verursaachen, awer nëmmen ee vun dëse kann zu der Krankheet féieren. Fuerscher schaffe fir erauszefannen, wat jiddereng vun dësen Genen mécht a wéi se TS beaflossen, awer si mengen datt d'Gene den Tumorwuesstem ënnerdrécken an si wichteg an der fetaler Entwécklung vun der Haut an dem Gehir.

En Elterende mat engem mëllen Fall vun TS dierft sech iwwerhaapt net vun der Bedingung bewosst sinn, bis hiert Kand diagnostizéiert gëtt. Zwee Drëttel vu Fäll vun TS ass d'Resultat vun enger spontaner Mutatioun, mat weder Elterendeel de Gen weider. De Grond fir dës Mutatioun ass e Rätsel, an et ass kee bekannte Wee fir et ze vermeiden.

Eng Diagnos vun TS kann mat geneteschen Tester bestätegt ginn. Wann Dir genetesch Tester fir Familljeplanung berécksiichtegt, ass et wichteg ze erënneren datt nëmmen een Drëttel vun TS Fäll ierflech ass. Wann Dir eng Familljegeschicht vun TS hutt, ass et méiglech genetesch Tester ze kréien fir ze kucken ob Dir den Gen dréit.

Unzeeche a Symptomer vun der Tuberous Sklerose

Et gëtt eng breet Palette vun Symptomer vun TS, déi vill vun enger Persoun zu engem aneren variéieren. Ganz mild Fäll kënnen e puer, wann iwwerhaapt, Symptomer presentéieren, an an anere Fäll hunn d'Leit eng Vielfalt vu geeschtegen a kierperleche Behënnerungen.

D'Symptomer vun TS kënnen enthalen:

• Entwécklungszäit Verspéidungen
• krampen
• intellektuell Behënnerungen
• en anormal Häerzrhythmus
• noncancerous Tumoren vum Gehir
• Kalziumablagerungen am Gehir
• noncancerous Tumoren vun den Nieren oder Häerz
• wächst ronderëm oder ënner de Fangerspëtzten an den Zehënn
• wuessen op der Netzhaut oder blass Flecken op den Ae
• wuessen op den Zännfleesch oder op d'Zong
• pittéiert Zänn
• Beräicher vun der Haut, déi de Pigment ofgeholl hunn
• rout Flecken Haut am Gesiicht
• opgehuewe Haut mat enger Textur wéi eng Orangeschuel, déi normalerweis um Réck ass

Diagnoséiere Tuberous Sklerose

TS ass diagnostizéiert duerch genetesch Tester oder eng Serie vun Tester déi enthält:

• eng MRI vum Gehir
• en CT Scan vum Kapp
• en Elektrokardiogramm
• en Echokardiogramm
• en Nier Ultraschall
• en Aen Examen
• op Är Haut ënner enger Holz Luucht ze kucken, déi ultraviolett Liicht emitt

Saisuren oder verspéitent Entwécklung sinn dacks dat éischt Zeechen vun TS. Et gëtt eng breet Palette vu Symptomer, déi mat dëser Bedingung assoziéiert, an eng präzis Diagnos erfuerdert e CT Scan an e MRI zesumme mat engem komplette klineschen Examen.

Tumore vu Tuberous Sklerose

Tumoren aus TS sinn net kriibserregend, awer si kënne ganz geféierlech ginn, wa se net behandelt ginn.

• Gehirtumore kënnen de Flow vun der cerebral Spinal Flëssegkeet blockéieren.
• Häerzentumoren kënnen zu der Gebuert Probleemer verursaachen andeems de Bluttfluss blockéiert oder en onregelméissegen Häerzschlag verursaacht. Dës Tumore si meeschtens grouss bei der Gebuert, awer allgemeng gi méi kleng wéi Äert Kand.
• Grouss Tumoren kënnen an de Wee vun der normaler Nierfunktioun kommen an zu Nierenausfall féieren.
• Wann Tumoren an den Ae grouss ginn, kënne se d'Netzhaut blockéieren, wat Visiounsverloscht oder Blindheet verursaacht.

Behandlungsoptioune fir Tuberous Sklerose

Well Symptomer kënne sou vill variéieren, gëtt et keng universell Behandlung fir TS an d'Behandlung ass fir all eenzel geplangt. E Behandlungsplang muss geschnidde ginn fir Äre Besoinen gerecht ze ginn wann d'Symptomer entwéckelen. Ären Dokter féiert reegelméisseg Examen an iwwerwaacht Iech uechter Ärt Liewen. D'Iwwerwaachung soll och reegelméisseg Nier Ultrasound enthalen fir Tumoren ze kontrolléieren.

Hei sinn e puer Behandlungen fir spezifesch Symptomer:

Kräizer

Saisuren sinn ganz heefeg bei Leit mat TS. Si kënnen Är Liewensqualitéit beaflossen. Medikamenter kënnen heiansdo Krampfelen ënner Kontroll bréngen. Wann Dir ze vill Saisuren hutt, Gehirchirurgie kann eng Optioun sinn.

Geeschteg Behënnerung an Entwécklungslagerung

Folgend ginn all benotzt fir déi ze hëllefen, déi mental an Entwécklungsproblemer hunn:

• speziell edukativ Programmer
• behuelen Therapie
• Beruffstherapie
• Medikamenter

Wuesse bei der Haut

Ären Dokter kann e Laser benotze fir kleng Wuesse vun der Haut ze entfernen an d'Erscheinung vun Ärer Haut ze verbesseren.

Tumoren

Chirurgie kann gemaach ginn fir Tumoren ze entfernen an d'Funktioun vu vital Organer ze verbesseren.

Am Abrëll 2012 huet d'US Food and Drug Administration eng beschleuneg Erlaabnes fir d'Benotzung vun engem Medikament mam Numm Everolimus zougestanen. Dëst Medikament kann an Erwuessener mat TS benotzt ginn, déi guttart Tumore vun der Nier hunn. Wéi déi medizinesch Versuergung weidergeet, verbessert d'Behandlung fir d'Symptomer vun TS och. Fuerschung ass lafend. Aktuell ass et kee Kur.

Wat ass de laangfristegen Ausbléck fir Leit mat tuberous Sklerose?

Wann Äert Kand Zeeche vun enger Entwécklungsféierung weist, Verhalensproblemer oder geeschteger Behënnerung, kann fréi Interventioun hir Fäegkeet fir ze fonktionnéieren wesentlech verbesseren.

Schwéier Komplikatioune vu TS enthalen onkontrolléierbar Krampfungen an Tumoren vum Gehir, Nier, an Häerz. Wann dës Komplikatioune net behandelt ginn, kënne se zum fréien Doud féieren.

Leit, déi mam TS diagnostizéiert sinn, solle en Dokter fannen, dee versteet wéi een hir Konditioun monitort a behandelt. Well d'Symptomer variéieren sou vill an all Persoun, sou gëtt laangfristeg Aussiichten.

Et gëtt keng bekannt Erhiewung fir TS, awer Dir kënnt erwaarden datt Dir eng normal Liewensdauer hutt wann Dir gutt medizinesch Versuergung hutt.