Wéi eng Behandlunge Sinn Fir Spinal Muskelen Atrophie Verfügbar?

Inhalt

• Multidisziplinär Betreiung
• Cibléiert Therapien
• Spinraza
• Zolgensma
• Experimentell Behandlungen
• Ënnerstëtzend Therapien
• Otemschwieregkeeten
• Ernärungs- a Verdauungsgesondheet
• Schanken a gemeinsame Gesondheet
• Emotionalen Ënnerstëtzung
• D'Takeaway

Spinal Muskulär Atrophie (SMA) ass eng selten genetesch Zoustand déi bewierkt datt Muskele schwaach ginn an ofgelenkt ginn. Déi meescht Aarte vu SMA ginn a Puppelcher oder kleng Kanner diagnostizéiert.

SMA kann gemeinsame Deformatiounen verursaachen, Schwieregkeete fidderen a potenziell liewensgeféierlech Atmungsproblemer. Kanner an Erwuessener mat SMA kënne Schwieregkeeten hunn ze sëtzen, ze stoen, ze goen oder aner Aktivitéiten ouni Hëllef ze kompletéieren.

Et gëtt de Moment keng bekannt Heelmëttel fir SMA. Wéi och ëmmer, nei geziilte Therapien kënnen hëllefen d'Aussiichte fir Kanner an Erwuessener mat SMA ze verbesseren. Ënnerstëtzend Therapie ass och verfügbar fir Symptomer a potenziell Komplikatiounen ze managen.

Huelt Iech ee Moment fir méi iwwer Behandlungsoptioune fir SMA gewuer ze ginn.

Multidisziplinär Betreiung

SMA kann de Kierper vun Ärem Kand op verschidde Weeër beaflossen. Fir hir variéiert Supportbedierfnesser ze managen ass et wichteg e multidisziplinärt Team vu Gesondheetsberuffer zesummenzestellen.

Regelméisseg Kontrollen erlaben d'Gesondheetsteam vun Ärem Kand hir Konditioun ze iwwerwaachen a bewäerten wéi gutt hire Behandlungsplang funktionnéiert.

Si kënne Ännerungen am Behandlungsplang vun Ärem Kand empfeelen wann Äert Kand nei oder verschlechtert Symptomer entwéckelt. Si kënnen och Ännerungen empfeelen wann nei Behandlungen verfügbar sinn.

Cibléiert Therapien

Fir d'Basisgrënn vu SMA ze behandelen, huet d'Food and Drug Administration (FDA) kierzlech zwou gezielte Therapien genehmegt:

• nusinersen (Spinraza), déi genehmegt ass fir SMA bei Kanner an Erwuessener ze behandelen
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), wat genehmegt ass fir SMA bei Kanner ënner 2 Joer ze behandelen

Dës Behandlungen si relativ nei, sou datt Experten nach net wëssen wat déi laangfristeg Effekter vun der Benotzung vun dësen Behandlungen kënne sinn. Studien hindeit datt se de Progrès vu SMA wesentlech limitéiere kënnen oder verlangsamen.

Spinraza

Spinraza ass eng Aart Medikamenter déi entwéckelt ass fir d'Produktioun vun engem wichtege Protein ze stimuléieren, bekannt als Sensor Motor Neuron (SMN) Protein. Leit mat SMA produzéieren net genuch vun dësem Protein eleng.

Déi approuvéiert Behandlung op Basis vu klineschen Etüden, déi Puppelcher a Kanner virschloen, déi d'Behandlung kréien, kënne verbessert motoresch Meilesteen hunn, wéi zum Beispill krabbelen, sëtzen, rullen, stoen oder goen.

Wann den Dokter vun Ärem Kand Spinraza virschreift, sprëtzen se d'Medikamenter an d'Flëssegkeet ronderëm d'Spinalkord vun Ärem Kand. Si fänken u mat véier Dosen vun de Medikamenter iwwer déi éischt puer Méint vun der Behandlung. Duerno ginn se all 4 Méint eng Dosis.

Potentiell Nebenwirkungen fir d'Medikamenter enthalen:

• erhéicht Risiko vun der Atmungsinfektioun
• erhéicht Risiko vu Blutungskomplikatiounen
• Nierenschued
• Verstopfung
• iwelzeg
• Kappwéi
• Réckwéi
• Féiwer

Och wann Nebenwirkungen méiglech sinn, denkt drun datt de Gesondheetsbetrib vun Ärem Kand nëmmen d'Medikamenter empfeelt wann se gleewen datt d'Virdeeler de Risiko vun Nebenwirkungen iwwerweien.

Zolgensma

Zolgensma ass eng Zort Gentherapie, an där e modifizéierte Virus benotzt gëtt fir eng funktionell ze liwweren SMN1 Gen zu Nerve Zellen. Leit mat SMA feelen dëse funktionelle Gen.

D'genehmegt d'Medikamenter baséiert op klineschen Testen déi nëmme Puppelcher mat SMA ënner 2 Joer al sinn. D'Participanten an de Versprieche weisen bedeitend Verbesserungen an den Entwécklungs Meilensteen, wéi Kappkontrolle an der Fäegkeet ouni Ënnerstëtzung ze sëtzen, am Verglach mat deem wat erwaart gëtt fir Patienten, déi keng Behandlung kruten.

Zolgensma ass eng eemoleg Behandlung déi duerch intravenös (IV) Infusioun verwalt gëtt.

Potentiell Nebenwirkungen enthalen:

• iwelzeg
• erhéicht Liewer Enzymen
• eescht Liewer Schued
• erhéicht Markéierer vum Häerzmuskel Schued

Wann Ären Dokter vun Ärem Kand Zolgensma virschreift, musse se Tester bestellen fir d'Liewergesondheet vun Ärem Kand ze kontrolléieren ier, während an no der Behandlung. Si kënnen och méi Informatioun iwwer d'Virdeeler an d'Risike vun der Behandlung ubidden.

Experimentell Behandlungen

Wëssenschaftler studéiere verschidde aner potenziell Behandlungen fir SMA, abegraff:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

D'FDA huet dës experimentell Behandlungen nach net genehmegt. Wéi och ëmmer, et ass méiglech datt d'Organisatioun een oder méi vun dësen Behandlungen an der Zukunft kann approuvéieren.

Wann Dir interesséiert sidd méi iwwer experimentell Optiounen ze léieren, schwätzt mam Dokter vun Ärem Kand iwwer klinesch Prozesser. Äert Gesondheets Team kann Iech méi Informatioun ginn iwwer ob Äert Kand un engem klineschen Test deelhuele kënnt, an déi potenziell Virdeeler a Risiken.

Ënnerstëtzend Therapien

Zousätzlech zu enger geziilter Therapie fir SMA ze behandelen, kann den Dokter vun Ärem Kand aner Behandlungen empfeelen fir ze hëllefen d'Symptomer oder potenziell Komplikatiounen ze managen.

Otemschwieregkeeten

Kanner mat SMA hunn éischter schwaach Otmungsmuskelen, wat et méi schwéier mécht ze otmen. Vill entwéckelen och Rippdeformatiounen, wat d'Atemschwieregkeete kënne verschlechteren.

Wann Äert Kand Schwieregkeeten huet déif ze otmen oder ze Houschten, da setzt se e erhéicht Risiko vu Longenentzündung. Dëst ass eng potenziell liewensgeféierlech Longeninfektioun.

Fir ze hëllefen d'Atemweeër vun Ärem Kand ze läschen an hir Atmung z'ënnerstëtzen, kann hir Gesondheetsteam virschreiwen:

• Manuell Broscht Physiotherapie. E Gesondheetsbetrib tippt op d'Brust vun Ärem Kand a benotzt aner Techniken fir de Schleim aus hire Loftweeër ze léisen an ze läschen.
• Oronasal Saugen. E speziellen Tube oder Sprëtz gëtt an d'Nues oder de Mond vun Ärem Kand gesat a benotzt fir Schleim aus hiren Atemwege ze entfernen.
• Mechanesch Insufflatioun / Exsufflatioun. Äert Kand ass mat enger spezieller Maschinn ugestouss, déi en Hust simuléiert fir Schleim aus hire Loftweeër ze läschen.
• Mechanesch Belëftung. Eng Atmungsmaschinn oder Tracheostomie-Rouer gëtt benotzt fir Äert Kand mat enger spezieller Maschinn ze verbannen, déi hinnen hëlleft ootmen.

Et ass och wichteg de recommandéierte Impfplang vun Ärem Kand ze verfollegen fir hire Risiko fir Infektiounen erofzesetzen, och Gripp a Longenentzündung.

Ernärungs- a Verdauungsgesondheet

SMA kann et schwéier maachen fir Kanner ze saugen an ze schlucken, wat hir Fäegkeet ze ernähren limitéiert. Dëst kann zu engem schlechte Wuesstum féieren.

Kanner an Erwuessener mat SMA kënnen och Verdauungskomplikatiounen erliewen, wéi chronesch Verstipptung, gastroesophagealen Reflux oder verspéiten gastric Entleedung.

Fir d'Ernärungs- an Verdauungsgesondheet vun Ärem Kand z'ënnerstëtzen, kann hire Gesondheetssekretär Team recommandéieren:

• Ännerungen un hirer Ernärung
• Vitamin oder Mineral Ergänzungen
• enteric erofzesetzen, an deem eng erofzesetzen Rouer benotzt gëtt Flëssegket a Liewensmëttel un hir Mo ze liwweren
• Medikamenter fir Verstipptung, gastroesophagealen Reflux oder aner Verdauungsprobleemer ze behandelen

Puppelcher a jonk Kanner mat SMA riskéieren ënnergewiicht ze ginn. Op där anerer Säit, méi al Kanner an Erwuessener mat SMA riskéieren Iwwergewiicht ze hunn oder Iwwergewiicht ze hunn wéinst gerénger kierperlecher Aktivitéit.

Wann Äert Kand Iwwergewiicht ass, kann hir Gesondheetsversuergung Team Ännerunge fir hir Ernärung oder kierperlech Aktivitéitsgewunnechten empfeelen.

Schanken a gemeinsame Gesondheet

Kanner an Erwuessener mat SMA hu schwaach Muskelen. Dëst kann hir Bewegung limitéieren an e Risiko vu gemeinsame Komplikatioune setzen, sou wéi:

• eng Aart gemeinsame Deformitéit bekannt als Kontrakturen
• ongewéinlech Krümmung vun der Wirbelsäule, bekannt als Scoliose
• Verzerrung vum Rippenkäfeg
• Hip Dislokatioun
• Schanken Frakturen

Fir ze hëllefen hir Muskelen a Gelenker z'ënnerstëtzen, kann d'Gesondheetséquipe vun Ärem Kand virschreiwen:

• kierperlech Therapieübungen
• Splints, Klameren oder aner Orthesen
• aner postural Supportgeräter

Wann Äert Kand schwéier Gelenkdeformatiounen oder Frakturen huet, musse se eventuell operéiert ginn.

Wéi Äert Kand méi al gëtt, brauche se vläicht e Rollstull oder en anert Hëllefsmëttel fir hinnen ëmzekommen.

Emotionalen Ënnerstëtzung

Mat engem seriéise Gesondheetszoustand liewen kann fir Kanner stresseg sinn, sou wéi hir Elteren an aner Betreier.

Wann Dir oder Äert Kand Angscht, Depressioun oder aner psychesch Erausfuerderunge erlieft, sot Ären Dokter et wëssen.

Si kënnen Iech op e mentale Gesondheetsspezialist bezéien fir Berodung oder aner Behandlung. Si kënnen Iech och encouragéieren Iech mat enger Supportgrupp fir Leit mat SMA ze verbannen.

D'Takeaway

Och wann et de Moment keng Heelmëttel fir SMA gëtt, ginn et Behandlungen zur Verfügung fir d'Entwécklung vun der Krankheet ze bremsen, d'Symptomer ze entlaaschten a potenziell Komplikatiounen ze managen.

De recommandéierte Behandlungsplang vun Ärem Kand wäert ofhängeg vun hire spezifesche Symptomer a Supportbedierfnesser. Fir méi iwwer d'Behandlungen ze léieren, déi verfügbar sinn, schwätzt mat hirem Gesondheets Team.

Fréizäiteg Behandlung ass wichteg fir déi bescht méiglech Resultater bei Leit mat SMA ze promoten.