Neurofibromatose Symptomer

Inhalt

• Neurofibromatose Typ 1
• Neurofibromatose Typ 2
• Schwannomatose
• Wéi d'Diagnos ze bestätegen
• Wien ass méi héicht Risiko fir Neurofibromatose

Och wann Neurofibromatose eng genetesch Krankheet ass, déi scho mat der Persoun gebuer ass, kënnen d'Symptomer e puer Joer daueren fir ze manifestéieren an net bei all betraffe Leit déiselwecht ze gesinn.

Den Haaptsymptom vun der Neurofibromatose ass d'Erscheinung vu mëllen Tumoren op der Haut, wéi déi am Bild gewisen:

Wéi och ëmmer, ofhängeg vun der Aart vun Neurofibromatose, kënnen aner Symptomer sinn:

Neurofibromatose Typ 1

Typ 1 Neurofibromatose gëtt duerch eng genetesch Verännerung am Chromosom 17 verursaacht a verursaacht Symptomer wéi:

• Kaffefaarweg Flecken mat Mëllech op der Haut, ongeféier 0,5 cm;
• Sommersprossen an der inguinaler Regioun an den Achseln bemierken bis 4 oder 5 Joer;
• Kleng Nodelen ënner der Haut, déi an der Pubertéit optrieden;
• Schanken mat iwwerdriwwener Gréisst a gerénger Knochendicht;
• Kleng donkel Flecken an der Iris vun den Aen.

Dës Aart erschéngt normalerweis an den éischte Liewensjoren, virum Alter vun 10, an ass normalerweis mat moderater Intensitéit.

Neurofibromatose Typ 2

Och wa manner heefeg wéi Neurofibromatose Typ 1, entsteet den Typ 2 aus enger genetescher Verännerung um Chromosom 22. Unzeeche kënne sinn:

• Entstoe vu klenge Beulen op der Haut, vun der Jugend;
• Graduell Reduktioun vu Visioun oder Héieren, mat fréie Kataraktentwécklung;
• Stänneg Réng an den Oueren;
• Balance Schwieregkeeten;
• Wierbelsproblemer, wéi Scoliose.

Dës Symptomer erschéngen normalerweis a spéider Adoleszenz oder fréi Erwuessener a kënnen an der Intensitéit variéieren, ofhängeg vun der betroffener Plaz.

Schwannomatose

Dëst ass déi seltenst Typ vun Neurofibromatose déi Symptomer verursaache kënnen wéi:

• Chronesch Schmerz an engem Deel vum Kierper, dee verbessert sech net mat enger Behandlung;
• Kribbelen oder Schwächt a verschiddenen Deeler vum Kierper;
• Verloscht vun der Muskelmass ouni evidente Grond.

Dës Symptomer si méi heefeg nom Alter vun 20, besonnesch tëscht 25 an 30 Joer.

Wéi d'Diagnos ze bestätegen

D'Diagnostik gëtt gemaach duerch d'Observatioun vun de Beulen op der Haut, a mat Röntgenstrahlen, Tomographie a genetesch Bluttanalysen, zum Beispill. Dës Krankheet kann och Differenzen an der Faarf tëscht den zwee Patient Aen verursaachen, eng Verännerung déi heterochromia genannt gëtt.

Wien ass méi héicht Risiko fir Neurofibromatose

De gréisste Risikofaktor fir Neurofibromatose ze hunn ass aner Fäll vun der Krankheet an der Famill ze hunn, well bal d'Halschent vun de betraffene Leit d'genetesch Verännerung vun engem Elterendeel ierwen. Wéi och ëmmer, d'genetesch Mutatioun kann och a Familljen entstoen, déi d'Krankheet ni virdru gemaach hunn, wat et schwéier virauszesoen ob d'Krankheet erscheint.