Morquio Syndrom: wat et ass, Symptomer a Behandlung

Inhalt

• Schëlder an Symptomer vum Morquio Syndrom
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt
• Wat verursaacht Morquio Syndrom

De Morquio Syndrom ass eng rar genetesch Krankheet an där d'Spinalwachstum verhënnert gëtt wann d'Kand nach ëmmer entwéckelt, normalerweis tëscht 3 an 8 Joer al. Dës Krankheet huet keng Behandlung a beaflosst am Duerchschnëtt 1 op 700 Dausend Leit, mat Behënnerung vum ganze Skelett a stéiert Mobilitéit.

D'Haaptcharakteristik vun dëser Krankheet ass d'Verännerung vum Wuesstum vum ganze Skelett, besonnesch d'Wirbelsäule, wärend de Rescht vum Kierper an d'Uergelen en normale Wuesstum behalen an dofir gëtt d'Krankheet verschäerft andeems d'Organer kompriméiert ginn, wat Péng verursaacht a vill vun Bewegungen.

Schëlder an Symptomer vum Morquio Syndrom

D'Symptomer vum Morquio Syndrom fänken u sech am éischte Joer vum Liewen ze manifestéieren a evoluéiere mat der Zäit. Symptomer kënne sech an der folgender Reiefolleg manifestéieren:

• Ufanks ass d'Persoun mat dësem Syndrom konstant krank;
• Während dem éischte Joer vum Liewen gëtt et en intensiven an ongerechtfäerdegt Gewiichtsverloscht;
• Iwwer de Méint entstinn Schwieregkeeten a Schmerz beim goen oder bewegen;
• D'Gelenker fänken un ze steifen;
• Eng graduell Schwächung vun de Féiss a Knöchel entwéckelt;
• Et gëtt eng Dislokatioun vun der Hëpp fir ze goen ze vermeiden, wouduerch d'Persoun mat dësem Syndrom ganz ofhängeg vum Rollstull ass.

Zousätzlech zu dësen Symptomer ass et méiglech fir Leit mat Morquio Syndrom eng vergréissert Liewer ze hunn, reduzéiert Hörkapazitéit, kardiologesch a visuell Verännerungen, wéi och physesch Charakteristiken, wéi e kuerzen Hals, grousse Mond, Raum tëscht den Zänn an e kuerz Nues, zum Beispill.

D'Diagnos vum Morquio Syndrom gëtt gemaach duerch d'Evaluatioun vun de presentéierte Symptomer, genetesch Analyse a Verifikatioun vun der Aktivitéit vun engem Enzym dat normalerweis an dëser Krankheet reduzéiert gëtt.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

D'Behandlung fir de Morquio Syndrom zielt fir d'Mobilitéit an d'Atmungskapazitéit ze verbesseren, a Knachchirurgie op der Broscht an der Wirbelsäit gëtt normalerweis empfohlen.

Leit mam Morquio Syndrom hunn eng ganz limitéiert Liewenserwaardung, awer wat an dëse Fäll ëmbréngt ass d'Kompressioun vun Organer wéi d'Lunge verursaacht schwéier Otmungsproblemer. Patienten mat dësem Syndrom kënnen am Alter vun dräi stierwen, awer si kënne méi wéi drësseg liewen.

Wat verursaacht Morquio Syndrom

Fir e Kand d'Krankheet z'entwéckelen ass et néideg datt de Papp an d'Mamm de Morquio Syndrom Gen hunn, well wann nëmmen een Elterendeel d'Gen huet, bestëmmt d'Krankheet net. Wann de Papp an d'Mamm d'Gen fir de Morquio Syndrom hunn ass et eng 40% Probabilitéit e Kand mam Syndrom ze kréien.

Dofir ass et wichteg datt am Fall vu Familljegeschicht vum Syndrom oder am Fall vun enger iwwerzeegender Hochzäit, zum Beispill, genetesch Berodung gemaach gëtt fir d'Chance vum Kand ze kontrolléieren fir de Syndrom ze hunn. Verstoe wéi genetesch Berodung gemaach gëtt.