Wat ass Marfan Syndrom, Symptomer a Behandlung

Inhalt

• Haaptsymptomer
• Ursaache vum Marfan Syndrom
• Wéi d'Diagnos gemaach gëtt
• Behandlungsoptiounen

Marfan Syndrom ass eng genetesch Krankheet déi Bindegewebe betrëfft, déi verantwortlech ass fir d'Ënnerstëtzung an d'Elastizitéit vu verschiddenen Organer am Kierper. Leit mat dësem Syndrom tendéiere ganz grouss, dënn an hunn extrem laang Fanger an Zéiwen a kënnen och Ännerungen an hirem Häerz, Aen, Schanken an Longen hunn.

Dëst Syndrom tritt op wéinst engem Ierfdefekt am Fibrillin-1 Gen, deen den Haaptkomponent vu Bande, Arteriewänn a Gelenker ass, wouduerch verschidden Deeler an Organer vum Kierper fragil ginn. D'Diagnostik gëtt vun engem Hausdokter oder Kannerdokter gemaach duerch d'Gesondheetsgeschicht vun der Persoun, d'Bluttanalysen an d'Bildvirstellung an d'Behandlung besteet aus der Ënnerstëtzung vun de Folge verursaacht vum Syndrom.

Haaptsymptomer

Marfan Syndrom ass eng genetesch Krankheet déi Verännerungen a verschiddene Systemer vum Kierper verursaacht, wat zu Zeechen a Symptomer féiert déi bei der Gebuert oder och am ganze Liewen erschéngen kënnen, d'Schwéierkraaft vun där vun enger Persoun op déi aner variéiert. Dës Schëlder kënnen op folgende Plazen optrieden:

• Häerz: Déi Haaptkonsequenze vum Marfan Syndrom si kardiologesch Verännerungen, wat zu Verloscht vun Ënnerstëtzung an der Arteriewand féiert, wat aortesch Aneurysmus verursaache kann, ventricular dilation and mitral valve prolaps;
• Schanken: dëst Syndrom bewierkt datt d'Schanken exzessiv wuessen a kënne gesi ginn andeems d'Héicht vun enger Persoun iwwerdriwwe gëtt a vun den Äerm, Fanger an Zéiwe ganz laang. Déi ausgegruewe Broscht, och genanntpectus excavatum, dat ass wann eng Depressioun am Zentrum vun der Broscht formt;
• Aen: et ass heefeg fir Leit, déi dëse Syndrom hunn, d'Verrécklung vun der Netzhaut, de Glaukom, de Katarakt, d'Myopie ze hunn a kann dee wäisssten Deel vum A méi blo-blo hunn;
• Wirbelsail: d'Manifestatiounen vun dësem Syndrom kënnen a Spinalproblemer wéi Scoliose sichtbar sinn, wat d'Deviatioun vun der Wirbelsäit no riets oder lénks ass. Et ass och méiglech eng Erhéijung vum Dural Sak an der Lendegéigend z'observéieren, wat d'Membran ass, déi d'Wirbelsregioun deckt.

Aner Zeechen, déi wéinst dësem Syndrom entstoe kënnen, sinn d'Loosegkeet vun de Bänner, Deformatiounen am Gaum, bekannt als Dach vum Mond, a flaach Féiss, déi duerch laang Féiss charakteriséiert sinn, ouni d'Krümmung vun der Sohle. Kuckt méi wat Flatfoot ass a wéi d'Behandlung gemaach gëtt.

Ursaache vum Marfan Syndrom

De Marfan Syndrom gëtt verursaacht duerch en Defekt am Gen genannt Fibrillin-1 oder FBN1, deen d'Funktioun huet d'Ënnerstëtzung ze garantéieren an d'elastesch Faseren vu verschiddenen Organer am Kierper ze bilden, wéi Schanken, Häerz, Aen a Wierbelsail.

In de meeschte Fäll ass dësen Defekt ierflech, dat heescht datt et vum Papp oder der Mamm op d'Kand iwwerdroe gëtt a ka bei Fraen a Männer geschéien. Wéi och ëmmer, a verschiddene méi seele Fäll kann dësen Defekt am Gen duerch Zoufall geschéien a kee bekannte Grond.

Wéi d'Diagnos gemaach gëtt

D'Diagnos vum Marfan Syndrom gëtt vun engem Hausdokter oder Kannerdokter gemaach op Basis vun der Famillgeschicht vun der Persoun a kierperleche Verännerungen, an Imaging Tester, wéi Echokardiographie an Elektrokardiogramm, kënne bestallt ginn fir méiglech Häerzprobleemer z'entdecken, wéi eng Aortendissektioun. Léiert méi iwwer d'Aortikdissektioun a wéi Dir se identifizéiere kënnt.

Röntgenstrahlen, Computertomographie oder Magnéitresonanzvirstellung sinn och uginn fir no Ännerungen an aneren Organer a Bluttanalysen ze kontrolléieren, wéi genetesch Tester, déi fäeg sinn Mutatiounen am Gen z'entdecken, verantwortlech fir d'Erscheinung vun dësem Syndrom. Nodeems d'Resultater vun den Tester erauskomm sinn, gëtt den Dokter genetesch Berodung, an deem Empfehlungen iwwer d'Genetik vun der Famill ginn.

Behandlungsoptiounen

D'Behandlung vum Marfan Syndrom zielt net fir d'Krankheet ze heelen, awer et hëlleft d'Symptomer ze reduzéieren fir d'Liewensqualitéit vu Leit mat dësem Syndrom ze verbesseren an zielt fir d'Spinal Deformatiounen ze minimiséieren, d'Bewegunge vu Gelenker ze verbesseren an d'Méiglechkeet ze reduzéieren Dislokatiounen.

Dofir solle Patienten mam Marfan Syndrom reegelméisseg Ënnersichunge vum Häerz a Bluttgefässer maachen, a Medikamenter wéi Beta-Blocker huelen, fir Schied un der Herz-Kreislauf-System ze vermeiden. Zousätzlech kann chirurgesch Behandlung noutwendeg sinn fir Läsionen an der Aortenarterie ze korrigéieren, zum Beispill.