Wat ass Kallmann Syndrom

Inhalt

• Wéi eng Symptomer
• Méiglech Ursaachen
• Wéi d'Diagnos gemaach gëtt
• Wat ass d'Behandlung

De Kallman Syndrom ass eng rar genetesch Krankheet déi sech duerch eng Verzögerung vun der Pubertéit an eng Reduktioun oder Feele vum Geroch charakteriséiert, wéinst engem Manktem an der Produktioun vum gonadotropin-releasing Hormon.

D'Behandlung besteet aus der Verwaltung vu Gonadotropinen a Sexhormonen a soll sou séier wéi méiglech gemaach ginn fir kierperlech a psychologesch Konsequenzen ze vermeiden.

Wéi eng Symptomer

Symptomer hänken vun de Genen of, déi d'Mutatiounen duerchginn, am heefegste sinn d'Feele oder d'Reduktioun vum Geroch zu Verspéidungen an der Pubertéit.

Wéi och ëmmer, aner Symptomer kënne optrieden, wéi Faarfblindheet, visuell Verännerungen, Taubheit, Spalt Gaum, Nieren an neurologesch Anomalien a Feele vun Ofstamung vun den Hoden an de Skrotum.

Méiglech Ursaachen

De Kallmann Syndrom leeft wéinst Mutatiounen an Genen, déi Proteine ​​kodéieren, déi verantwortlech sinn fir neuronal Entwécklung, verursaacht Verännerungen an der Entwécklung vun der Olfaktorskierp a konsequent Ännerung am Niveau vum gonadotropin-releasing Hormon (GnRH).

Kongenital GnRH Mangel féiert dozou datt de Mangel u Hormone LH an FSH a genuch Quantitéite produzéiert ginn fir d'sexuell Organer ze stimuléieren Testosteron an Estradiol ze produzéieren, zum Beispill d'Verzögerung vun der Pubertéit. Kuckt wat sinn déi kierperlech Verännerungen déi an der Pubertéit passéieren.

Wéi d'Diagnos gemaach gëtt

Kanner déi keng sexuell Entwécklung ronderëm den Alter vun 13 bei Meedercher a 14 Joer bei Jongen initiéieren, oder Kanner déi net normal wärend der Adoleszenz virukommen, sollten vum Dokter evaluéiert ginn.

Den Dokter soll d'medezinesch Geschicht vun der Persoun analyséieren, eng kierperlech Untersuchung maachen an d'Miessung vu Plasma-Gonadotropinniveau ufroen.

Diagnos muss an der Zäit gemaach ginn fir Hormonertauschbehandlung unzefänken a kierperlech a psychologesch Konsequenze vun der verspéitener Pubertéit ze vermeiden

Wat ass d'Behandlung

D'Behandlung bei Männer soll laangfristeg sinn, mat Verwaltung vu mënschleche chorionesche Gonadotropin oder Testosteron a bei Frae mat zyklischem Östrogen a Progesteron.

Fruchtbarkeet kann och restauréiert ginn duerch Verwalte vu Gonadotropinen oder mat enger portable Infusiounspompel fir pulséiert subkutan GnRH ze liwweren.