Crigler-Najjar Syndrom: wat et ass, Haaptarten a Behandlung

Inhalt

• Haaptaarten a Symptomer
• Crigler-Najjar Syndrom Typ 1
• Crigler-Najjar Syndrom Typ 2
• Wéi d'Diagnos ze bestätegen
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Crigler-Najjar Syndrom ass eng genetesch Krankheet vun der Liewer déi d'Akkumulatioun vu Bilirubin am Kierper verursaacht, wéinst Verännerungen am Enzym dat dës Substanz fir seng Eliminatioun duerch Galle transforméiert.

Dës Ännerung kann ënnerschiddlech Grad a Form vu Symptom Manifestatioun hunn, sou datt de Syndrom Typ 1 ka sinn, méi schwéier oder Typ 2, méi liicht a méi einfach ze behandelen.

Also, Bilirubin dat net eliminéiert ka ginn an am Kierper accumuléiert verursaacht Gelbsucht, verursaacht gielzeg Haut an Aen, a Risiko vu Leber Schued oder Gehirvergëftung.

Haaptaarten a Symptomer

Crigler-Najjar Syndrom kann an 2 Typen klasséiert ginn, déi ënnerschiddlech sinn duerch de Grad vun Inaktivitéit vum Leberenzym dat bilirubin transforméiert, Glucoronyl Transferase genannt, an och duerch Symptomer a Behandlung.

Crigler-Najjar Syndrom Typ 1

Et ass deen seriösten Typ, well et ass eng total Feele vu Lieweraktivitéit fir d'Transformatioun vu Bilirubin, deen am Iwwerfloss am Blutt ugesammelt gëtt an d'Symptomer och bei der Gebuert verursaacht.

• Symptomer: schwéier Gielzäit zënter der Gebuert, als ee vun den Ursaache vun der Hyperbilirubinämie vun der Neigebuerener, an et ass e Risiko vu Leberschied a Gehirvergiftung genannt Kernicterus, an deem et Desorientéierung, Middegkeet, Agitatioun, Koma a Risiko vum Doud ass.

Léiert méi iwwer wat et verursaacht a wéi d'gebuerene Typen vun Hyperbilirubinämie ze heelen.

Crigler-Najjar Syndrom Typ 2

An dësem Fall ass den Enzym deen de Bilirubin transforméiert ganz niddereg, awer nach ëmmer präsent, an och wann et och schwéier ass, Gielzecht ass manner intensiv, an et gi manner Symptomer a Komplikatioune wéi den Typ 1. Syndrom ass och méi kleng, wat kann an Episoden vun erhiefter Bilirubin.

• Symptomer: Gielzegkeet mat ënnerschiddlecher Intensitéit, déi mëll bis schwéier ka sinn, an an anere Joeren am ganze Liewen erschénge kann. Et kann och no e puer Stress am Kierper verursaacht ginn, wéi eng Infektioun oder Dehydratioun, zum Beispill.

Trotz de Risike fir d'Gesondheet an d'Liewe vum Kand verursaacht duerch d'Zorte vun dësem Syndrom, ass et méiglech d'Zuel an d'Gravitéit vun de Manifestatiounen mat der Behandlung ze reduzéieren, mat Fototherapie oder souguer Liewer Transplantatioun.

Wéi d'Diagnos ze bestätegen

D'Diagnos vum Crigler-Najjar Syndrom gëtt vum Kannerdokter, Gastro oder Hepatolog gemaach, baséiert op kierperlech Untersuchung a Blutt Tester, déi eng Erhéijung vun de Bilirubinniveauen, zousätzlech zu der Bewäertung vun der Leberfunktioun, mat AST, ALT an Albumin, fir Beispill.

D'Diagnos gëtt bestätegt duerch DNA Tester oder souguer eng Leberbiopsie, déi fäeg sinn d'Art vum Syndrom ze differenzéieren.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

D'Haaptbehandlung fir de Bilirubinniveau am Kierper ze reduzéieren, am Crigler-Najjar Syndrom Typ 1, ass Fototherapie mat bloer Luucht fir op d'mannst 12 Stonnen den Dag, wat ofhängeg vun de Besoine vun all Persoun ka variéieren.

Phototherapie ass effektiv well se zerbriechelt a bilirubin transforméiert sou datt et Gal kann erreechen a vum Kierper eliminéiert ginn. Dës Behandlung kann och vu Blutttransfusiounen oder der Benotzung vu bilirubin cheléierende Medikamenter begleet ginn, wéi Cholestyramin a Kalziumphosphat, fir hir Effektivitéit ze verbesseren, an e puer Fäll. Léiert méi iwwer d'Indikatiounen a wéi d'Fototherapie funktionnéiert.

Trotz dësem, wéi d'Kand wiisst, gëtt de Kierper resistent géint d'Behandlung, well d'Haut méi resistent gëtt, méi a méi Stonnen Fototherapie erfuerdert.

Fir d'Behandlung vum Crigler-Najjar Syndrom Typ 2 gëtt d'Fototherapie an den éischten Deeg vum Liewen ausgefouert oder an aneren Alterskategorien nëmmen als ergänzend Form, well dës Zort vu Krankheet eng gutt Äntwert op d'Behandlung mam Medikament Fenobarbital huet, wat vläicht erhéijen d'Aktivitéit vum Liewer Enzym dat Bilirubin duerch Galle eliminéiert.

Wéi och ëmmer, déi definitiv Behandlung fir all Typ vu Syndrom gëtt nëmme mat Liewer Transplantatioun erreecht, an där et noutwendeg ass e kompatiblen Donor ze fannen a kierperlech Konditioune fir d'Operatioun ze hunn. Wësst wann et uginn ass a wéi d'Erhuelung vu Liewer Transplantatioun ass.