Aicardi Syndrom

Inhalt

• Symptomer vum Aicardi Syndrom
• Behandlung vum Aicardi Syndrom
• Nëtzlech Links:

Aicardi Syndrom ass eng rar genetesch Krankheet déi sech duerch de partiellen oder totale Fehlen vum Corpus callosum charakteriséiert, e wichtegen Deel vum Gehir, deen d'Verbindung tëscht den zwou zerebrale Hemisphären, Krampfungen a Retina Problemer mécht.

DEN Ursaach vum Aicardi Syndrom et ass bezunn op genetesch Verännerung um X Chromosom an dofir betrëfft dës Krankheet haaptsächlech Fraen. Bei Männer kann d'Krankheet bei Patienten mat Klinefelter Syndrom entstoen, well se en extra X Chromosom hunn, wat den Doud an den éischte Liewensméint verursaache kann.

Aicardi Syndrom huet keng Heelung an d'Liewenserwaardung gëtt reduzéiert, mat Fäll an deenen d'Patiente keng Adoleszenz erreechen.

Symptomer vum Aicardi Syndrom

Symptomer vum Aicardi Syndrom kënne sinn:

• Krampfungen;
• Mental Retardatioun;
• Verzögerung vun der motorescher Entwécklung;
• Läsionen an der Netzhaut vum Aen;
• Mëssbildunge vun der Wirbelsäule, sou wéi: Spina bifida, verschmolzelt Wirbelen oder Scoliose;
• Schwieregkeeten beim Kommunizéieren;
• Microphthalmia déi aus der gerénger Gréisst vum A oder souguer Absence resultéiert.

Krämp bei Kanner mat dësem Syndrom zeechent sech duerch séier Muskelkontraktiounen, mat Hyperextensioun vum Kapp, Flexioun oder Verlängerung vum Stamm a Waffen, déi e puer Mol am Dag vum éischte Joer vum Liewen optrieden.

DEN Diagnos vum Aicardi Syndrom et gëtt no de Charakteristike gemaach, déi d'Kanner presentéieren an Neuroimaging Examen, wéi Magnéitresonanz oder Elektroencephalogramm, déi d'Identifikatioun vu Probleemer am Gehir erlaben.

Behandlung vum Aicardi Syndrom

D'Behandlung vum Aicardi Syndrom heelt d'Krankheet net, awer et hëlleft d'Symptomer ze reduzéieren an d'Liewensqualitéit vun de Patienten ze verbesseren.

Fir Krampfungen ze behandelen ass et recommandéiert antikonvulsiv Medikamenter ze huelen, wéi Carbamazepin oder Valproat. Neurologesch Physiotherapie oder psychomotoresch Stimulatioun kann eng Hëllef sinn fir Krampelen ze verbesseren.

Déi meescht Patienten, och mat der Behandlung, stierwen um Enn virum Alter vu 6, normalerweis aus Otemschwieregkeeten. Iwwerliewe méi wéi 18 Joer ass rar bei dëser Krankheet.

Nëtzlech Links:

• Apert Syndrom
• West Syndrom
• Alport Syndrom