Wéi Ass Séchellzell Anämie Ierwen?

Inhalt

• Wat ass den Ënnerscheed tëscht engem dominanten a recessive Gen?
• Ass Séchelzellanämie autosomal oder sexgebonnen?
• Wéi kann ech soen ob ech de Gen u mäi Kand weiderginn?
• Wéi weess ech ob ech en Träger sinn?
• Ënnen Linn

Wat ass Séchelzellanämie?

Séchelzellanämie ass eng genetesch Konditioun déi vun der Gebuert un ass. Vill genetesch Bedéngunge ginn duerch verännert oder mutéiert Genen vun Ärer Mamm, Papp oder béiden Elteren verursaacht.

Leit mat Segelzellanämie hu rout Bluttzellen, déi wéi eng Hallefmound oder Séchel geformt sinn. Dës ongewéinlech Form ass wéinst enger Mutatioun am Hämoglobin-Gen. Hämoglobin ass d'Molekül op roude Bluttzellen, déi et erméiglecht Sauerstoff an d'Gewëss duerch Äre Kierper ze liwweren.

Déi gesechelfërmeg rout Bluttzellen kënnen zu verschiddene Komplikatioune féieren. Wéinst hirer onregelméisseger Form kënne se a Bluttgefässer hänke bleiwen, wat zu schmerzhafte Symptomer féiert. Zousätzlech stierwen Séchelzellen méi séier wéi typesch rout Bluttzellen, wat zu enger Anämie féiere kann.

E puer, awer net all, genetesch Bedéngunge kënne vun engem oder béiden Eltere geierft ginn. Séchelzellanämie ass eng vun dëse Konditiounen. Säin Ierfschaftsmuster ass autosomal recessiv. Wat bedeit dës Begrëffer? Wéi genau gëtt Séchelzellanämie vun Elteren op Kand weiderginn? Liest weider fir méi ze léieren.

Wat ass den Ënnerscheed tëscht engem dominanten a recessive Gen?

Genetiker benotzen d'Begrëffer dominant a recessiv fir d'Wahrscheinlechkeet ze beschreiwen datt eng bestëmmten Eegenschaft un déi nächst Generatioun weidergeleet gëtt.

Dir hutt zwee Exemplare vun all Äre Genen - eng vun Ärer Mamm an eng aner vun Ärem Papp. All Kopie vun engem Gen gëtt Allel genannt. Dir kënnt eng dominant Allel vun all Elterendeel kréien, eng recessiv Allel vun all Elterendeel, oder ee vun allen.

Dominant Allele iwwerschreiden normalerweis rezessiv Allelen, dohier hiren Numm. Zum Beispill, wann Dir eng rezessiv Allel vun Ärem Papp ierft an eng dominant vun Ärer Mamm, kritt Dir normalerweis déi mat der dominanter Allele verbonne Spure.

D'Sickelzellanämie-Eegeschaft gëtt op enger recessiver Allel vum Hämoglobin-Gen fonnt. Dëst bedeit datt Dir zwee Exemplare vun der rezessiver Allel muss hunn - eng vun Ärer Mamm an eng vun Ärem Papp - fir den Zoustand ze hunn.

Leit, déi eng dominant an eng rezessiv Kopie vun der Allele hunn, wäerten net Séchelzellanämie hunn.

Ass Séchelzellanämie autosomal oder sexgebonnen?

Autosomal a sexgebonne bezéie sech op de Chromosom op deem d'Allel präsent ass.

All Zell vun Ärem Kierper enthält typesch 23 Puer Chromosomen. Aus all Puer gëtt ee Chromosom vun Ärer Mamm geierft an dat anert vun Ärem Papp.

Déi éischt 22 Paar Chromosome ginn als Autosome bezeechent a sinn déiselwecht tëscht Männer a Weibchen.

Déi lescht Paar Chromosome ginn Sexchromosome genannt. Dës Chromosome ënnerscheede sech tëscht de Geschlechter. Wann Dir weiblech sidd, hutt Dir en X Chromosom vun Ärer Mamm kritt an en X Chromosom vun Ärem Papp. Wann Dir männlech sidd, hutt Dir en X Chromosom vun Ärer Mamm kritt an en Y Chromosom vun Ärem Papp.

E puer genetesch Bedéngunge si sexgebonne, dat heescht datt d'Allel um X- oder Y-Sexchromosom präsent ass. Anerer sinn autosomal, dat heescht datt d'Allel op engem vun den Autosome präsent ass.

D'Sichelzellanämie Allel ass autosomal, dat heescht datt et op engem vun den aneren 22 Paar Chromosomen fonnt gëtt, awer net um X oder Y Chromosom.

Wéi kann ech soen ob ech de Gen u mäi Kand weiderginn?

Fir Séchelzellanämie ze hunn, musst Dir zwee Exemplare vun der recessiver Séchelzellallel hunn. Awer wat iwwer déi mat nëmmen enger Kopie? Dës Leit sinn als Träger bekannt. Si gi gesot, siech Zelleaigenschaften, awer net Séchelzellanämie.

Trägere hunn eng dominant Allel an eemol recessiv Allel. Denkt drun, d'dominant Allel iwwerschreift normalerweis de recessive, sou datt Trägere generell keng Symptomer vun der Bedingung hunn. Awer si kënnen nach ëmmer déi rezessiv Allel un hir Kanner weiderginn.

Hei sinn e puer Beispiller Szenarien fir ze illustréieren wéi dëst ka geschéien:

• Szenario 1. Keen Elterendeel huet déi recessiv Sichelzellallel. Keen vun hire Kanner wäert Séchelzellanämie hunn oder Trägere vun der rezessiver Allel sinn.
• Szenario 2. Een Elterendeel ass e Carrier wärend deen aneren net. Keen vun hire Kanner wäert Séchelzellanämie hunn. Awer et ass eng 50 Prozent Chance datt Kanner Trägeren sinn.
• Szenario 3. Béid Eltere sinn Trägere. Et ass eng 25 Prozent Chance datt hir Kanner zwee rezessiv Allele kréien, déi Séchelzellanämie verursaachen. Et gëtt och eng 50 Prozent Chance datt si e Carrier sinn. Lescht gëtt et och 25 Prozent Chance datt hir Kanner d'Allel guer net droen.
• Szenario 4. Een Elterendeel ass kee Carrier, awer deen aneren huet Séchelzellanämie. Keen vun hire Kanner wäert Séchelzellanämie hunn, awer si sinn all Trägeren.
• Szenario 5. Een Elterendeel ass en Träger an deen aneren huet Séchelzellanämie. Et gëtt eng 50 Prozent Chance datt Kanner Séchelzellanämie hunn an eng 50 Prozent Chance datt si Trägere sinn.
• Szenario 6. Béid Elteren hunn Séchelzellanämie. All hir Kanner hu Séchelzellanämie.

Wéi weess ech ob ech en Träger sinn?

Wann Dir eng Famillgeschicht vu Séchelzellanämie hutt, awer Dir hutt et net selwer, kënnt Dir e Carrier sinn. Wann Dir wësst datt anerer an Ärer Famill et hunn, oder Dir sidd net sécher iwwer Är Famillgeschicht, kann en einfachen Test hëllefen ze bestëmmen ob Dir d'Sickelzell Allele hutt.

En Dokter wäert eng kleng Bluttprobe huelen, meeschtens vun der Fangerspëtz, a schéckt se an e Labo fir Analyse. Wann d'Resultater fäerdeg sinn, wäert e genetesche Beroder se mat Iech iwwergoen fir Iech ze verstoen Äre Risiko d'Allel un Är Kanner weiderzeginn.

Wann Dir déi recessiv Allel hutt, ass et eng gutt Iddi datt Äre Partner och den Test mécht. Mat de Resultater vu béiden Tester kann e genetesche Beroder Iech hëllefen ze verstoen wéi Séchelzellanämie eventuell keng zukünfteg Kanner beaflosst déi Dir zesumme hutt.

Ënnen Linn

Séchelzellanämie ass eng genetesch Zoustänn déi en autosomal recessivt Ierfschaftsmuster huet. Dëst bedeit datt d'Konditioun net mat de Sexchromosome verlinkt ass. Een muss zwee Exemplare vun enger rezessiver Allel kréien fir den Zoustand ze hunn. Leit déi eng dominant an eng rezessiv Allel hunn, ginn als Carriere bezeechent.

Et gi vill verschidde Ierftszenarien fir Séchelzellanämie, ofhängeg vun der Genetik vu béiden Elteren. Wann Dir besuergt sidd datt Dir oder Äre Partner d'Allel oder den Zoustand op Är Kanner weiderginn hutt, kann en einfachen geneteschen Test Iech hëllefen all potenziell Szenarien ze navigéieren.