Séchelzellanämie

Inhalt

• Wat sinn d'Symptomer vun der Séchelzellanämie?
• Wat sinn d'Typen vun der Sichelzell Krankheet?
• Hämoglobin SS Krankheet
• Hämoglobin SC Krankheet
• Hämoglobin SB + (Beta) Thalassämie
• Hämoglobin SB 0 (Beta-Null) Thalassämie
• Hämoglobin SD, Hämoglobin SE, an Hämoglobin SO
• Séchelzelleigenschaft
• Wien riskéiert Séchelzellanämie?
• Wéi eng Komplikatioune kënnen aus Séchelzellanämie entstoen?
• Schwéier Anämie
• Hand-Fouss Syndrom
• Splenesch Sequestratioun
• Verzögerte Wuesstum
• Neurologesch Komplikatiounen
• Aen Problemer
• Hautgeschwëster
• Häerzkrankheeten a Broscht Syndrom
• Longekrankheet
• Priapismus
• Gallsteen
• Séchelkëscht Syndrom
• Wéi gëtt Séchelzellanämie diagnostizéiert?
• Detailléiert Patientegeschicht
• Bluttanalysen
• Hb Elektrophorese
• Wéi gëtt Séchelzellanämie behandelt?
• Doheem Fleeg
• Wat sinn déi laangfristeg Perspektive fir Sichelzell Krankheet?
• Artikel Quellen

Wat ass Séchelzellanämie?

Séchelzellanämie, oder Séchelzell Krankheet (SCD), ass eng genetesch Krankheet vun de roude Bluttzellen (RBCs). Normalerweis si RBCs wéi Discs geformt, wat hinnen d'Flexibilitéit gëtt fir och duerch déi klengst Bluttgefässer ze reesen. Wéi och ëmmer, mat dëser Krankheet hunn d'RBCs eng anormal Hallefmound Form wéi eng Sichel. Dëst mécht se klebrig a steif an ufälleg a klenge Gefässer agespaart ze ginn, wat Blutt blockéiert fir verschidden Deeler vum Kierper z'erreechen. Dëst kann Schmerz a Gewësseschued verursaachen.

SCD ass en autosomal recessivt Zoustand. Dir braucht zwee Exemplare vum Gen fir d'Krankheet ze hunn. Wann Dir nëmmen eng Kopie vum Gen hutt, gëtt gesot datt Dir Séchellzell-Eegeschaft hutt.

Wat sinn d'Symptomer vun der Séchelzellanämie?

Symptomer vun der Séchelzellanämie weisen normalerweis am jonken Alter op. Si kënne bei Puppelcher sou fréi wéi 4 Méint al optrieden, awer generell ronderëm d'6-Méint Mark optrieden.

Wärend et e puer Typen vu SCD ginn, hunn se all ähnlech Symptomer, déi variéieren an der Gravitéit. Dës enthalen:

• iwwerdriwwe Middegkeet oder Reizbarkeet, vun der Anämie
• Fussiness, bei Puppelcher
• Bettwäschen, vun assoziéierten Niereproblemer
• Gelbsucht, wat giel vun den Aen an der Haut ass
• Schwellungen an Schmäerzen an Hänn a Féiss
• heefeg Infektiounen
• Péng an der Broscht, zréck, Äerm, oder Been

Wat sinn d'Typen vun der Sichelzell Krankheet?

Hämoglobin ass de Protein a roude Bluttzellen déi Sauerstoff féiert. Et huet normalerweis zwou Alpha Ketten an zwou Beta Ketten. Déi véier Haaptaarte vu Séchelzellanämie ginn duerch verschidde Mutatiounen an dëse Genen verursaacht.

Hämoglobin SS Krankheet

Hämoglobin SS Krankheet ass déi heefegst Aart vun der Sichelzell Krankheet. Et geschitt wann Dir Kopie vum Hämoglobin S Gen vu béiden Elteren ierft. Dëst formt Hämoglobin bekannt als Hb SS. Als déi strengst Form vu SCD erliewen eenzel Leit mat dëser Form och déi schlëmmste Symptomer zu engem méi héijen Taux.

Hämoglobin SC Krankheet

Hämoglobin SC Krankheet ass déi zweet heefegst Aart vun der Sichelzell Krankheet. Et geschitt wann Dir den Hb C Gen vun engem Elterendeel ierft an den Hb S Gen vun deem aneren. Leit mat Hb SC hunn ähnlech Symptomer wéi Leit mat Hb SS. Wéi och ëmmer, d'Anämie ass manner schwéier.

Hämoglobin SB + (Beta) Thalassämie

Hämoglobin SB + (Beta) Thalassämie beaflosst Beta Globin Gen Produktioun. D'Gréisst vun de roude Bluttzellen gëtt reduzéiert well manner Beta-Protein gemaach gëtt. Wann Dir mam Hb S Gen geerbt hutt, hutt Dir Hämoglobin S Beta Thalassämie. Symptomer sinn net esou schwéier.

Hämoglobin SB 0 (Beta-Null) Thalassämie

Séchel Beta-Null Thalassämie ass déi véiert Aart vu Séchelzell Krankheet. Et beinhalt och de Beta Globin Gen. Et huet ähnlech Symptomer wéi Hb SS Anämie. Wéi och ëmmer, heiansdo sinn d'Symptomer vu Beta Null Thalassämie méi schwéier. Et ass mat enger schlechter Prognose assoziéiert.

Hämoglobin SD, Hämoglobin SE, an Hämoglobin SO

Dës Aarte vu Sichelzellerkrankunge si méi rar an hunn normalerweis keng schwéier Symptomer.

Séchelzelleigenschaft

D'Leit, déi nëmmen e mutéiert Gen (Hämoglobin S) vun engem Elterendeel ierwen, solle Séchellzell-Charakter hunn. Si hu vläicht keng Symptomer oder reduzéiert Symptomer.

Wien riskéiert Séchelzellanämie?

Kanner riskéiere just fir Séchelzellkrankheeten wa béid Elteren Séchelzell-Charakteristik droen. E Blutt Test genannt Hämoglobin Elektrophorese kann och bestëmmen wéi een Typ Dir kéint droen.

Leit aus Regiounen déi endemesch Malaria hunn, si méi dacks Trägere. Dëst beinhalt Leit aus:

• Afrika
• Indien
• d'Mëttelmier
• Saudi Arabien

Wéi eng Komplikatioune kënnen aus Séchelzellanämie entstoen?

SCD kann schwéier Komplikatiounen verursaachen, déi erscheinen wann d'Sichelzellen Gefässer a verschiddene Beräicher vum Kierper blockéieren. Schmerzhafend oder schiedlech Blockaden ginn Séchelzellkris genannt. Si kënne vu verschiddenen Ëmstänn verursaacht ginn, inklusiv:

• Krankheet
• Ännerungen an der Temperatur
• Stress
• schlecht Hydratatioun
• Héicht

Déi folgend sinn Zorte vu Komplikatiounen déi aus Séchelzellanämie resultéiere kënnen.

Schwéier Anämie

Anämie ass e Manktem u RBCen. Séchelzelle gi liicht gebrach. Dëst ofbriechen vun RBCs gëtt chronesch Hämolyse genannt. RBCs liewen normalerweis ongeféier 120 Deeg. Séchelzelle liewen maximal 10 bis 20 Deeg.

Hand-Fouss Syndrom

Hand-Fouss Syndrom tritt op wann siechfërmeg RBCs Bluttgefässer an den Hänn oder Féiss blockéieren. Dëst verursaacht d'Hänn an d'Féiss ze schwellen. Et kann och Been Geschwëster verursaachen. Geschwollene Hänn a Féiss sinn dacks dat éischt Zeeche vu Séchelzellanämie bei Puppelcher.

Splenesch Sequestratioun

Splenesch Sequestratioun ass eng Blockage vun de Splenic Gefässer duerch Segelzellen. Et verursaacht eng plötzlech, schmerzhafte Vergréisserung vun der Milz. D'Mëlz muss méiglecherweis wéinst Komplikatioune vu Séchelzellerkrankheet an enger Operatioun als Splenektomie ewechgeholl ginn. E puer Séchelzellpatienten hale genuch Schied un hirer Milz, datt se verréckt gëtt a guer net méi funktionnéiert. Dëst gëtt Autosplenektomie genannt. Patienten ouni Mëlz hu méi héicht Risiko fir Infektiounen aus Bakterien wéi z Streptokoccus, Haemophilus, an Salmonellen Spezies.

Verzögerte Wuesstum

Verzögerte Wuesstum geschitt dacks bei Leit mat SCD. Kanner si generell méi kuerz awer erëm hir Héicht duerch Erwuessener. Sexuell Reifung kann och verspéit ginn. Dëst geschitt well Sichelzell RBCs net genuch Sauerstoff a Nährstoffer liwweren.

Neurologesch Komplikatiounen

Saisie, Strokes, oder souguer Koma kënne vu Séchelzell Krankheet entstoen. Si gi vu Gehirnblockaden verursaacht. Direkt Behandlung soll gesicht ginn.

Aen Problemer

Blannheet gëtt verursaacht duerch Blockagen an de Schëffer déi d'Aen liwweren. Dëst kann d'Netzhaut beschiedegen.

Hautgeschwëster

Hauter Geschwëster an de Been kënne optriede wa kleng Gefässer do blockéiert sinn.

Häerzkrankheeten a Broscht Syndrom

Zënter SCD stéiert d'Sauerstoffversuergung am Blutt, kann et och Häerzprobleemer verursaachen déi zu Häerzattacken, Häerzversoen an anormalen Häerzrhythmen féieren.

Longekrankheet

Schied un de Longen am Laaf vun der Zäit am Zesummenhang mam ofgeholl Bluttfluss kann zu héije Blutdrock an de Longen (pulmonaler Hypertonie) a Narben vun de Longen (pulmonaler Fibrose) resultéieren. Dës Probleemer kënne méi fréi bei Patienten optrieden déi Séchelkëscht Syndrom hunn. Longschued mécht et méi schwéier fir d'Longen de Sauerstoff an d'Blutt ze transferéieren, wat zu méi heefege Séchelzellkrisse féiere kann.

Priapismus

Priapismus ass eng bleiwend, schmerzhafte Erektioun déi a verschidde Männer mat Séchelzellerkrankung ka gesi ginn. Dëst geschitt wann d'Bluttgefässer am Penis blockéiert sinn. Et kann zu Impotenz féieren wann et net behandelt gëtt.

Gallsteen

Gallsteine ​​sinn eng Komplikatioun déi net duerch eng Schëffsblockage verursaacht gëtt. Amplaz si se duerch den Zesummebroch vu RBCs verursaacht. En Nieweprodukt vun dësem Zesummebroch ass Bilirubin. Héich Niveau vu Bilirubin kann zu Gallsteine ​​féieren. Dës ginn och Pigmentsteng genannt.

Séchelkëscht Syndrom

Séchelkiste Syndrom ass eng schwéier Aart vu Séchelzellkris.Et verursaacht schwéiere Broscht Schmerz a gëtt verbonne mat Symptomer wéi Hust, Féiwer, Sputum Produktioun, Otemnout, a niddereg Sauerstoffniveau am Blutt. Abnormalitéiten, déi op Röntgenstrahlen observéiert ginn, kënnen entweder Longenentzündung oder Doud vum Longengewebe representéieren (Lungeninfarkt). Déi laangfristeg Prognose fir Patienten, déi Séchelkëscht Syndrom haten, ass méi schlëmm wéi fir déi, déi et net haten.

Wéi gëtt Séchelzellanämie diagnostizéiert?

All Neigebuerenen an den USA ginn op Séchelzell Krankheet kontrolléiert. Prebirth Testen sicht no der Sichelzellgen an Ärer Amniotesch Flëssegkeet.

Bei Kanner an Erwuessener kann een oder méi vun de folgende Prozeduren och benotzt ginn fir Segelzell Krankheet ze diagnostizéieren.

Detailléiert Patientegeschicht

Dësen Zoustand erschéngt dacks als akut Péng an den Hänn a Féiss. Patienten kënnen och:

• staark Péng an de Schanken
• Anämie
• schmerzhafte Erweiderung vun der Milz
• Wuesstemsprobleemer
• Atmungsinfektiounen
• Geschwüren un de Been
• Häerzprobleemer

Äre Dokter wëllt Iech fir Séchelzellanämie testen wann Dir eng vun den uewe genannte Symptomer hutt.

Bluttanalysen

Verschidde Blutt Tester kënne benotzt ginn fir SCD ze sichen:

• Bluttzuelen kënnen en anormalen Hb Niveau am Beräich vu 6 bis 8 Gramm pro Deciliter verroden.
• Bluttfilmer kënne RBCe weisen, déi als onregelméisseg kontraktéiert Zellen optrieden.
• Sichellöslichkeitstests sichen no der Präsenz vum Hb S.

Hb Elektrophorese

Hb Elektrophorese ass ëmmer gebraucht fir d'Diagnos vun der Sichelzell Krankheet ze bestätegen. Et moosst déi verschidden Zorten Hämoglobin am Blutt.

Wéi gëtt Séchelzellanämie behandelt?

Eng Rei verschidde Behandlunge si verfügbar fir SCD:

• Rehydratioun mat intravenöse Flëssegkeete hëlleft rout Bluttzellen zréck an en normale Staat. Déi rout Bluttkierper si méi wahrscheinlech verformt an iwwerhuelen d'Sichelform wann Dir Dehydratioun sidd.
• Behandlung vun ënnerlänneschen oder assoziéierten Infektiounen ass e wichtegen Deel vun der Gestioun vun der Kris, well de Stress vun enger Infektioun kann zu enger Séchelzellkris féieren. Eng Infektioun kann och als Komplikatioun vun enger Kris entstoen.
• Blutttransfusioune verbesseren den Transport vu Sauerstoff an Nährstoffer wéi néideg. Gepackt rout Zellen ginn aus gespentem Blutt erausgeholl an de Patiente ginn.
• Zousätzlech Sauerstoff gëtt duerch eng Mask ginn. Et mécht d'Atmung méi einfach a verbessert de Sauerstoffniveau am Blutt.
• Schmerzmedikamenter ginn benotzt fir de Schmerz während enger Séchelkris ze entlaaschten. Dir kënnt iwwer-de-Konter Medikamenter oder staark Rezept Schmerzmedikamenter wéi Morphin brauchen.
• (Droxia, Hydrea) hëlleft der Produktioun vu fetaler Hämoglobin ze erhéijen. Et kann d'Zuel vu Bluttentransfusiounen reduzéieren.
• Immunisatioune kënnen hëllefen Infektiounen ze vermeiden. Patienten hunn éischter manner Immunitéit.

Knochenmark Transplantatioun gouf benotzt fir Séchelzellanämie ze behandelen. Kanner méi jonk wéi 16 Joer, déi schwéier Komplikatiounen hunn an e passende Spender hunn, sinn déi bescht Kandidaten.

Doheem Fleeg

Et gi Saachen déi Dir doheem maache kënnt fir Är Séchelzell Symptomer ze hëllefen:

• Benotzt Heizpads fir Schmerzliichterung.
• Huelt Folsäureergänzungen, sou wéi et vun Ärem Dokter recommandéiert ass.
• Iessen eng adäquat Quantitéit u Uebst, Geméis a Vollkären. Dat ze maachen kann Äre Kierper méi RBCe maachen.
• Drénkt méi Waasser fir d'Chancen op Séchelzellkrisen ze reduzéieren.
• Sport regelméisseg a reduzéiert Stress fir och Krisen ze reduzéieren.
• Kontaktéiert Ären Dokter direkt wann Dir mengt datt Dir eng Aart Infektioun hutt. Fréizäiteg Behandlung vun enger Infektioun kann eng vollstänneg Kris vermeiden.

Ënnerstëtzungsgruppen kënnen Iech och hëllefen mat dësem Zoustand ëmzegoen.

Wat sinn déi laangfristeg Perspektive fir Sichelzell Krankheet?

D’Prognose vun der Krankheet variéiert. E puer Patiente hunn heefeg a schmerzhafte Séchelzell Krisen. Anerer hu nëmme seelen Attacken.

Séchelzellanämie ass eng ierflech Krankheet. Schwätzt mat engem genetesche Beroder wann Dir Iech Suergen hutt datt Dir e Carrier kéint sinn. Dëst kann Iech hëllefen méiglech Behandlungen ze verstoen, präventiv Moossnamen a reproduktiv Optiounen.

• Fakten iwwer Sichelzell Krankheet. (2016, 17. November). Ofgeholl vun
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, 1. November) Mechanismen vu genetesch baséiert Resistenz géint Malaria. Gen, 467(1-2), 1-12 Vun
• Majo Klinik Staff. (2016, 29. Dezember). Séchelzellanämie. Huet vun http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Séchelzellanämie. (2016, 1. Februar). Huet vun http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Artikel Quellen

Wat sinn d'Zeechen an d'Symptomer vun der Sichelzell Krankheet? (2016, 2. August). Ofgeholl vun