PTEN Genetesch Test

Inhalt

• Wat ass e PTEN geneteschen Test?
• Wat gëtt et benotzt?
• Firwat brauch ech e PTEN geneteschen Test?
• Wat geschitt während engem PTEN geneteschen Test?
• Muss ech eppes maachen fir den Test virzebereeden?
• Ginn et Risiken fir den Test?
• Wat bedeit d'Resultater?
• Ass et nach eppes wat ech iwwer e PTEN geneteschen Test muss wëssen?
• Referenzen

Wat ass e PTEN geneteschen Test?

E PTEN geneteschen Test sicht no enger Verännerung, bekannt als eng Mutatioun, an engem Gen genannt PTEN. Genen sinn d'Basis Eenheete vun der Ierfschaft vun Ärer Mamm a Papp.

De PTEN Gen hëlleft de Wuesstum vun Tumoren ze stoppen. Et gëtt als Tumor-Ënnerdrécker bekannt. En Tumorsuppressor-Gen ass wéi d'Bremsen op engem Auto. Et setzt d '"Bremsen" op Zellen, sou datt se net ze séier deelen. Wann Dir eng PTEN genetesch Mutatioun hutt, kann et de Wuesstum vun net-kriibserreegenden Tumoren genannt Hamartome verursaachen. Hamartomas kënne sech am ganze Kierper weisen. D'Mutatioun kann och zu der Entwécklung vu kriibserreegenden Tumoren féieren.

Eng PTEN genetesch Mutatioun kann vun Ären Elteren geierft ginn, oder méi spéit am Liewen aus der Ëmwelt kritt ginn oder vun engem Feeler deen an Ärem Kierper während der Zelldeelung geschitt.

Eng ierflech PTEN Mutatioun kann eng Vielfalt vu Gesondheetsstéierunge verursaachen. E puer vun dësen kënne vu Kandheet oder fréi Kandheet ufänken. Anerer weisen am Erwuessenenalter op. Dës Stéierunge ginn dacks zesummegefaasst a genannt PTEN Hamartoma Syndrom (PTHS) an enthalen:

• Cowden Syndrom, eng Stéierung déi de Wuesstum vu villen Hamartome verursaacht an de Risiko vu verschiddenen Aarte vu Kriibs erhéicht, dorënner Kriibs vun der Broscht, Gebärmutter, Schilddrüs an Doppelpunkt. Leit mat Cowden Syndrom hunn dacks e méi grousse wéi normale Gréisst Kapp (Makrocephalie), Entwécklungsverzögerungen an / oder Autismus.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrom verursaacht och Hamartome a Makrocephalie. Zousätzlech kënne Leit mat dësem Syndrom Léierstéierungen an / oder Autismus hunn. Männer mat der Stéierung hunn dacks däischter Sommersprossen um Penis.
• Proteus oder Proteusähnlecht Syndrom kann eng Iwwerbezéiung vu Schanken, Haut an aner Gewëss verursaachen, souwéi Hamartome a Makrocephalie.

Erfaasst (och bekannt als somatesch) PTEN genetesch Mutatiounen sinn eng vun den allgemeng fonnt Mutatiounen am mënschleche Kriibs. Dës Mutatioune goufen a ville verschiddenen Aarte vu Kriibs fonnt, dorënner Prostatakarque, Gebärmutterkriibs, an e puer Aarte vu Gehirtumoren.

Aner Nimm: PTEN Gen, voll Gen Analyse; PTEN Sequenzéierung a Läschen / Duplikatioun

Wat gëtt et benotzt?

Den Test gëtt benotzt fir no enger PTEN genetescher Mutatioun ze sichen. Et ass keen Routintest. Et gëtt normalerweis u Leit gegeben op Basis vu Famillgeschicht, Symptomer oder fréier Diagnos vu Kriibs, besonnesch Kriibs vun der Broscht, Schilddrüs oder Gebärmutter.

Firwat brauch ech e PTEN geneteschen Test?

Dir oder Äert Kand brauch e PTEN geneteschen Test wann Dir eng Famillgeschicht vun enger PTEN genetescher Mutatioun hutt an / oder een oder méi vun de folgende Konditiounen oder Symptomer:

• Multiple Hamartome, besonnesch am Magen-Darm-Beräich
• Macrocephaly (méi grouss wéi normal Gréisst Kapp)
• Entwécklungs Verspéidungen
• Autismus
• Däischter Freckling vum Penis bei Männer
• Broschtkriibs
• Schild Kriibs
• Gebärmutterkriibs bei Weibercher

Wann Dir mat Kriibs diagnostizéiert gouf an net eng Famillgeschicht vun der Krankheet hutt, kann Äre Gesondheetsbetrib dësen Test bestellen fir ze kucken ob PTEN genetesch Mutatioun Äre Kriibs verursaache kann. Wësse ob Dir d'Mutatioun hutt kann Ärem Provider hëllefen virauszegesinn wéi Är Krankheet wäert entwéckelen an Är Behandlung féieren.

Wat geschitt während engem PTEN geneteschen Test?

E PTEN Test ass normalerweis e Blutt Test. Wärend engem Blutt Test wäert e Gesondheetsspezialist eng Bluttprouf aus enger Vene an Ärem Aarm huelen, mat enger klenger Nol. Nodeems d'Nadel agebaut ass, gëtt eng kleng Quantitéit u Blutt an eng Reagenzglieser oder Fläsch gesammelt. Dir kënnt e bësse Stéck fillen wann d'Nadel eran oder erausgeet. Dëst dauert normalerweis manner wéi fënnef Minutten.

Muss ech eppes maachen fir den Test virzebereeden?

Dir braucht normalerweis keng speziell Virbereedunge fir e PTEN Test.

Ginn et Risiken fir den Test?

Et ass ganz wéineg Risiko fir eng Bluttanalys ze maachen. Dir hutt vläicht e bësse Schmerz oder Plooschteren op der Plaz wou d'Nadel agebaut gouf, awer déi meescht Symptomer gi séier fort.

Wat bedeit d'Resultater?

Wann Är Resultater weisen datt Dir eng PTEN genetesch Mutatioun hutt, heescht et net datt Dir Kriibs hutt, awer Äre Risiko ass méi héich wéi déi meescht Leit. Awer méi heefeg Kriibs Screenings kënnen Äre Risiko reduzéieren. Kriibs ass méi behandelbar wann et an de fréie Stadien fonnt gëtt. Wann Dir d'Mutatioun hutt, kann Äre Gesondheetsbetrib een oder méi vun de folgende Screening Tester empfeelen:

• Koloskopie, ugefaang am Alter vu 35-40
• Mammogramm, ab 30 Joer fir Fraen
• Monatlech Broscht Selbstuntersuchunge fir Fraen
• Jäerlech Gebärmutterscreening fir Fraen
• Jäerlech Schilddrüs Screening
• Joresprüfung vun der Haut op Wuesstem
• Jäerlech Nierenscreening

Jäerlech Schilddrüs an Hautscreenings ginn och fir Kanner mat enger PTEN genetescher Mutatioun empfohlen.

Léiert méi iwwer Labortester, Referenzberäicher a Verständnis vu Resultater.

Ass et nach eppes wat ech iwwer e PTEN geneteschen Test muss wëssen?

Wann Dir eng PTEN genetesch Mutatioun diagnostizéiert hutt oder denkt drun ze getest ze ginn, kann et hëllefen mat engem genetesche Beroder ze schwätzen. E genetesche Beroder ass e speziell ausgebilte Fachmann a Genetik a geneteschen Tester. Wann Dir nach net getest sidd, kann de Beroder Iech hëllefen d'Risiken a Virdeeler vum Test ze verstoen. Wann Dir getest gouf, kann de Beroder Iech hëllefen d'Resultater ze verstoen an Iech op Support Servicer an aner Ressourcen ze riichten.

Referenzen

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Onkogenen an Tumorsuppressor Genen [aktualiséiert 2014 25. Jun; zitéiert 2018 3. Jul]; [ongeféier 4 Schiermer]. Verfügbar vun: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Schilddrüs Kriibs Risikofaktoren; [aktualiséiert 9. Februar 2017; zitéiert 2018 3. Jul]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Kriibs.Net [Internet].Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Cowden Syndrom; 2017 Okt [zitéiert 2018 3. Juli]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Kriibs.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Genetesch Tester fir Kriibsrisiko; 2017 Jul [zitéiert 2018 3. Jul]; [ongeféier 4 Schiermer]. Verfügbar vun: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Kriibs.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Ierf Broscht an Eierstéck Kriibs; 2017 Jul [zitéiert 2018 3. Jul]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Zenter fir Krankheet Kontroll a Präventioun [Internet]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Kriibspréventioun a Kontroll: Screening Tester [aktualiséiert 2018 2. Mee; zitéiert 2018 3. Jul]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Kanner Spidol vu Philadelphia [Internet]. Philadelphia: D'Kannerklinik vu Philadelphia; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrom [zitéiert 2018 3. Juli]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Dana-Farber Kriibs Institut [Internet]. Boston: Dana-Farber Kriibs Institut; c2018. Kriibsgenetik a Präventioun: Cowden Syndrom (CS); 2013 Aug [zitéiert 2018 3. Juli]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Mayo Klinik: Mayo Medical Laboratoiren [Internet]. Mayo Foundation fir Medizinesch Erzéiung a Fuerschung; c1995–2018. Test ID: BRST6: Ierf Broschtkriibs 6 Gene Panel: Klinesch an Interpretativ [zitéiert 2018 3. Juli]; [ongeféier 4 Schiermer]. Verfügbar vun: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Mayo Klinik: Mayo Medical Laboratoiren [Internet]. Mayo Foundation fir Medizinesch Erzéiung a Fuerschung; c1995–2018. Test ID: PTENZ: PTEN Gen, Voll Gen Analyse: Klinesch an Interpretativ [zitéiert 2018 Jul 3]; [ongeféier 4 Schiermer]. Verfügbar vun: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Anderson Cancer Center [Internet]. D'Universitéit vun Texas MD Anderson Cancer Center; c2018. Ierfkriibs Syndromen [zitéiert 2018 3. Juli]; [ongeféier 4 Schiermer]. Verfügbar vun: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. National Kriibs Institut [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Genetesch Tester fir Ierfkriibs Syndromen [zitéiert 2018 3. Juli]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. National Kriibs Institut [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: gene [zitéiert 2018 3. Jul]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Blutt Tester [zitéiert 3. Juli 2018]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. National Organisatioun fir seelen Stéierungen [Internet]. Danbury (CT): National Organisatioun fir seele Stéierungen; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrom [zitéiert 2018 3. Juli]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc. c2018. PTEN Mutatiounsanalyse [zitéiert 2018 3. Juli]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH US Nationalbibliothéik fir Medizin: Genetik Heem Referenz [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; PTEN Gen; 2018 Jul 3 [zitéiert 2018 3 Jul]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH US Nationalbibliothéik fir Medizin: Genetik Heem Referenz [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Wat ass eng Genmutatioun a wéi kommen Mutatiounen op ?; 2018 Jul 3 [zitéiert 2018 Jul 3]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test Center: PTEN Sequencing and Deletion / Duplication [zitéiert 2018 Jul 3]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. St. Jude Children's Research Hospital [Internet]. Memphis (TN): St. Jude Children's Research Hospital; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrom [zitéiert 2018 3. Juli]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Universitéit vu Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): Universitéit vu Rochester Medical Center; c2018. Gesondheets Enzyklopedie: Broschtkriibs: Genetesch Testen [zitéiert 2018 3. Juli]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

D'Informatioun op dësem Site soll net als Ersatz fir professionnell medizinesch Versuergung oder Berodung benotzt ginn. Kontaktéiert e Gesondheetsassistent wann Dir Froen iwwer Är Gesondheet hutt.