Wat ass Polydaktesch?

Inhalt

• Iwwersiicht
• Séier Fakten iwwer Polydaktyly
• Symptomer vu Polydaktie
• Aarte vu Polydaktyly
• Isoléiert polydaktesch
• Syndrom polydaktesch
• Syndromes verbonne mat polydaktesch
• Ursaache vu Polydaktyly
• Getrennt oder nonsyndrom polydaktesch
• Nonfamilial Fäll vun isoléiert polydaktesch
• Syndrom polydaktesch
• Polydaktesch behandelen
• Fënneften Ziffer
• Daumen oder grouss Zehe
• Zentral Finger oder Zehelen
• Diagnoséiere vu polydaktyly
• Ausbléck fir polydaktesch

Iwwersiicht

Polydactyly ass e Konditioun an deem eng Persoun mat extra Fanger oder Zänn gebuer gëtt. De Begrëff kënnt aus de griichesche Wierder fir "vill" ("Poly") an "Zifferen" ("Dactylos").

Et gi verschidde Arten vu Polydaktyly. Déi meescht oft wuesse déi extra Ziffer niewent dem fënneften Fanger oder Zeh.

Polydactyly tendéiert a Famillen ze lafen. Et kann och aus geneteschen Mutatiounen oder Ëmweltsursaachen entstoen.

Déi üblech Behandlung ass Chirurgie fir déi extra Ziffer ze entfernen.

Séier Fakten iwwer Polydaktyly

• Déi riets Hand a lénks Fouss si meeschtens betraff.
• Hänn ginn méi dacks betraff wéi Féiss.
• Polydactyly ass zweemol méi heefeg bei Männer.
• Et geschitt bei 1 an 1000 Gebuerten an der allgemenger Bevëlkerung.
• Et ass méi dacks an der afrikanescher amerikanescher Bevëlkerung fonnt, geschitt an 1 an 150 Gebuerten.

Symptomer vu Polydaktie

Polydaktesch verursaacht eng Persoun extra Fanger oder Zehne op engem oder béid vun hiren Hänn oder Féiss.

Déi extra Ziffer oder Ziffere kënne sinn:

• komplett a voll funktionell
• deelweis geformt, mat e bësse Knach
• just eng kleng Mass vu mëllen Otemschwieregkeeten (eng Nubbin genannt)

Aarte vu Polydaktyly

Polydaktesch geschitt dacks ouni aner Anomalien. Dëst gëtt isoléiert oder nonsyndrom polydaktesch genannt.

Heiansdo ass et mat engem aneren geneteschen Zoustand verbonnen. Dëst gëtt syndromesch polydaktesch genannt.

Isoléiert polydaktesch

Et ginn dräi Arten vun isoléierte Polydaktyly, klasséiert no der Positioun vun der Extra Ziffer:

• Postaxial polydaktesch geschitt op der ausserhalb vun der Hand oder mam Fouss, wou de fënneften Ziffer ass. An der Hand gëtt dëst d'Ulnar Säit genannt. Dëst ass déi heefegst Zort vu Polydaktie.
• Preaxial polydaktesch geschitt op der bannenzeger vun der Hand oder Fouss, wou den Daum oder grouss Zeh ass. An der Hand gëtt dëst déi radial Säit genannt.
• Zentral polydaktesch geschitt an de mëttlere Zifferen vun der Hand oder vum Fouss. Et ass dee mannst gemeinsame Typ.

Wéi genetesch Technologien fortgeschratt sinn, hunn d'Fuerscher subtypen klasséiert op Basis vu Variatiounen an der Malformatioun an de betraffene Genen.

Syndrom polydaktesch

Syndromic polydactyly ass vill manner heefeg wéi isoléiert polydactyly. Eng Studie aus 1998 vun 5.927 Leit mat polydaktyly fonnt datt nëmmen 14,6 Prozent vun hinnen mat enger verbonne genetescher Stéierung gebuer goufen.

Et gi vill selten Syndromer, déi mat polydaktyly assoziéiert sinn, dorënner kognitiv an Entwécklungsstéierungen an Head- a Gesiichtsmëssbildungen. Eng Etude vun 2010 vun der polydaktescher Klassifikatioun huet 290 assoziéiert Bedingunge fonnt.

Fortschrëtter fir genetesch Techniken hunn et méiglech gemaach spezifesch Genen a Mutatiounen z'identifizéieren déi zu villen vun dësen Stéierunge bäidroen. D'Studie 2010 identifizéiert Mutatiounen an 99 Genen, verbonne mat e puer vun dëse Bedéngungen.

Mat dësem detailléierte Verständnis vun der Genetik sinn d'Doktere besser fäeg fir aner Konditioune bei Kanner gebuer mat Polydacty ze sichen an ze behandelen.

Syndromes verbonne mat polydaktesch

Hei sinn e puer vun de genetesche Syndromen, déi mat polydaktyly assoziéiert sinn:

• Ursaache vu Polydaktyly

  Getrennt oder nonsyndrom polydaktesch

  Isoléiert Polydaktyly gëtt am meeschten vun engem Elterendeel zu engem Kand duerch Genen weidergeleet. Dëst ass als autosomal dominant Ierfschaft bekannt.

  Sechs vun de spezifesche Genen involvéiert goufen identifizéiert:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

  D'Chromosome Locatioune vun dësen Genen goufen och identifizéiert.

  Eng 2018 Literatur review vun der polydaktescher Genetik suggeréiert datt ierflecher Mutatiounen an dësen Genen an hir Signaliséierungsweeër den Embryo wuesse Glidder während de Wochen 4 bis 8 beaflossen.

  Nonfamilial Fäll vun isoléiert polydaktesch

  Et ginn e puer Beweiser datt Ëmweltfaktoren eng Roll spillen an isoléierte polydaktyly Fäll déi net familiär sinn. Eng Etude vun 2013 vu 459 Kanner a Polen mat isoléiert preaxialt Polydaktyly dat net familial war, huet festgestallt datt et méi dacks an:

  • Kanner vu Frae mat Diabetis
  • Kanner mat nidderegen Gebuertsgewiichter
  • Kanner vun enger niddereger Gebuertsuerdnung (z. B. éischt- oder Zweetgebuer)
  • Kanner deenen hir Pappen e bëssche Bildungsniveau haten
  • Kanner deenen hir Mammen déi iewescht Otemschwieregkeeten haten an den éischten dräi Méint vun der Schwangerschaft
  • Kanner deenen hir Mammen eng Geschicht vun der Epilepsie haten
  • Kanner déi am Embryo op Thalidomid ausgesat waren

  Syndrom polydaktesch

  Wéi genetesch Technologien fortgeschratt sinn, hunn d'Fuerscher méi vun de Genen a Mechanismen identifizéiert, déi am Polydaktyly a senge verbonne Syndromen involvéiert sinn.

  D'Syndromen ginn geduecht duerch genetesch Mutatiounen ze verursaachen déi d'Signalisatiounsbunnen während der Entwécklung vum Embryo beaflossen. Limb Malformatiounen ginn dacks mat Probleemer an aneren Organer.

  Wéi si méi iwwer dës Genen léieren, hoffe Fuerscher Liicht ze werfen op d'Mechanismen, déi an der Entwécklung vum Gliedmaart involvéiert sinn.

  Polydaktesch behandelen

  Behandlung fir polydakty hänkt dovun of wéi a wou déi extra Ziffer mat der Hand oder Fouss verbonne sinn. In de meeschte Fäll gëtt déi extra Ziffer an den éischte zwee Joer vum Kand geläscht. Dëst gëtt dem Kand typesch Notzung vun hirer Hand an erlaabt hir Féiss an d'Schong ze passen.

  Heiansdo hunn Erwuessener déi Chirurgie fir d'Erscheinung oder Funktioun vun hirer Hand oder Fouss ze verbesseren.

  Chirurgie ass normalerweis ambulant, mat lokaler oder topescher Anästhesie. Verschidde chirurgesch Technike sinn e Sujet vun der lafender Fuerschung.

  Fënneften Ziffer

  Ewechhuele vun engem extra klenge Fanger oder Zeh ass normalerweis eng einfach Prozedur.

  An der Vergaangenheet goufen Nubbins meeschtens just ofgebonnen, awer dëst huet dacks e Knascht hannerlooss. Elo gëtt Chirurgie bevorzugt.

  D'Kand kritt Stieche fir d'Wonn zou ze maachen. D'Stëfter ginn bannent zwou bis véier Wochen opgeléist.

  Daumen oder grouss Zehe

  Ewechhuele vun engem extra Daum kann komplex sinn. De verbleiwen Daum muss en optimalen Wénkel an d'Form hunn fir funktionell ze sinn.Dëst kann e puer Erëmaféierung vum Daumen erfuerderen, mat de Weichgewebe, Sehnen, Gelenker a Liggen.

  Zentral Finger oder Zehelen

  Dës Chirurgie ass normalerweis méi komplex a erfuerderlech Remodeling vun der Hand fir sécher ze sinn datt et funktionell ass. Et ka méi wéi eng Operatioun erfuerderen, an d'Kand kann e Cast e puer Wochen no der Chirurgie brauchen.

  Heiansdo gëtt e Pin gesat fir d'Schanken zesummen ze halen wann se heelen.

  Den Dokter ka kierperlech Therapie virschreiwen fir Narben ze reduzéieren an d'Funktioun ze verbesseren.

  Diagnoséiere vu polydaktyly

  Ultraschall Sonographs kënnen polydaktesch am Embryo an den éischten dräi Méint vun der Entwécklung weisen. De Polydaktyly kann isoléiert sinn, oder et kann mat engem aneren genetesche Syndrom verbonne sinn.

  Den Dokter wäert froen ob et eng Famillgeschicht vu Polydaktie gëtt. Si kënnen och genetesch Tester maachen fir Anomalien an de Chromosomen ze kontrolléieren, déi aner Konditioune kéinten uginn.

  Wann aner genetesch Bedéngungen involvéiert sinn, diskutéiert den Dokter a méiglecherweis e medizinesche Genetiker d'Siichten fir dat Kand.

  Soubal d'Kand gebuer ass, kann polydaktyly op Siicht diagnostizéiert ginn. Wann den Dokter verdächtegt datt d'Kand aner genetesch Bedéngungen huet, da maache se méi Tester op Chromosome vum Kand.

  Den Dokter kann och e Röntgen vum Ziffer oder Ziffere bestellen fir ze kucken wéi se un déi aner Zifferen befestegt sinn an ob se Schanken hunn.

  Ausbléck fir polydaktesch

  Polydactyly ass eng zimlech heefeg Konditioun. Et gëtt an antik Konscht duergestallt, déi bal 10.000 Joer zréckgaang ass an duerch Generatiounen duerchgefouert gouf.

  Wann Polydaktyly net mat aner genetesch Syndromen assoziéiert ass, kann d'extra Ziffer normalerweis mat Routineschirurgie ewechgeholl ginn. Déi meescht Fäll sinn an dëser Kategorie. Den Dokter vum Kand kann weiderhin de Fonctionnement vun der betraffener Hand oder Fouss iwwerwaachen.

  Chirurgie ass och fir Erwuessener méiglech d'Erscheinung oder d'Funktionalitéit vun der Hand oder Fouss ze verbesseren.

  Syndromic polydactyly kann Verloschter an aneren Deeler vum Kierper verursaachen. Et kann och eng schiedlech Entwécklung a kognitiv Behënnerung involvéieren, sou datt d'Ausbléck hänkt vum Basisdrock Syndrom.