Phocomelia: Wat Dir musst wëssen

Inhalt

• Wat ass Phocomelia?
• Phocomelia bewierkt
• Inerfizéiert als Deel vun engem genetescht Syndrom
• Thalidomid-induzéiert Phocomelia
• Aner Ursaachen
• Aner Symptomer vu Phocomelia an Thalidomid Syndrom
• Phocomelia Behandlung
• Prothetik
• Therapie
• Chirurgie
• Fir matzehuelen

Wat ass Phocomelia?

Phocomelia, oder Amelia, ass eng selten Zoustand déi ganz kuerz Glieder verursaacht. Et ass eng Zort vu kongenitaler Stéierung. Dëst bedeit et ass bei der Gebuert präsent.

Phocomelia ka variéieren an Aart a Gravitéit. D'Konditioun kann en Gliedmaart betrëfft, déi iewescht oder ënnescht Glieder, oder all véier Glieder. Et beaflosst meeschtens déi iewescht Glieder.

D'Erbee kënnen och reduzéiert oder komplett feelen. Heiansdo kënnen d'Fangere feelen oder zesumme verschmolzen.

Wann all véier Gliedmaache feelen, heescht et Tetraphocomelia. "Tetra" heescht véier, "Phoco" heescht Dichtung, an "Melos" bedeit Gliedmaart. Dëse Begrëff bezitt sech op d'Weeër wéi d'Hänn a Féiss kucken. D'Hänn kënnen op d'Schëlleren befestigt ginn, während d'Féiss am Becken befestigt kënne ginn.

Phocomelia ass dacks am Zesummenhang mat Themen wärend fréi Schwangerschaft. Besonnesch, bannent den éischten 24 bis 36 Deeg vum Liewen, de Fetus fänkt un Glidder ze entwéckelen. Wann dëse Prozess gestéiert gëtt, kënnen d'Zellen sech net trennen a wuessen normalerweis. Dëst verhënnert e richtege Wuesstum vun den Gliedmaachen, resultéiert zu Phocomelia.

An dësem Artikel wäerte mir d'méiglech Ursaache vun der Mangelbildungen, zesumme mat potenziellen Behandlungsoptiounen, ënnersichen.

Phocomelia bewierkt

Déi Basisdaten Ursaache vu Phocomelia sinn e bësse kloer. Et gi méiglecherweis verschidde Faktoren involvéiert.

Inerfizéiert als Deel vun engem genetescht Syndrom

Phocomelia ka genetesch bannent Famillen ofgeléist ginn. Et ass verbonne mat enger Anomalie am Chromosom 8. Phocomelia ass en autosomal recessive Charakter. Et heescht datt béid Elteren den anormalen Gen musse kréien fir datt e Kand dat huet.

A verschiddene Fäll kann e spontanen geneteschen Defekt Phocomelia verursaachen. Dëst bedeit datt d'Mutatioun nei ass an net mat enger ierflecher Anomalie verbonnen ass.

Thalidomid-induzéiert Phocomelia

Eng aner Ursaach vun der Phocomelia ass der maternaler Intake vun Thalidomid am éischten Trimester vun der Schwangerschaft.

Thalidomide ass e Berouegungsmëttel, dat am Joer 1957 fräigelooss gouf. Virun 5 Joer gouf d'Drogen fir verschidde Konditioune benotzt, dorënner moies Krankheet an übelkeit bei der Schwangerschaft. Et gouf als ganz sécher geduecht a war net mat all Säit Effekter verbonnen.

Eventuell gouf Thalidomid Benotze während fréi Schwangerschaft fonnt fir Gebuertsfehler ze verursaachen. Eng Vielfalt vun Anomalien goufen bericht, awer déi heefegst war Phocomelia.

Wéinst dësen Nebenwirkungen gouf Thalidomid als Schwangerschaftsmedizin 1961 zréckgezunn. Awer Puppelcher mat Thalidomid-verbonne Konditioune goufen bis 1962 gebuer. Et huet Gebuertsdefekter bei méi wéi 10.000 Puppelcher ronderëm d'Welt verursaacht.

Haut gëtt d'Medikament benotzt fir Bedéngungen wéi Crohn d'Krankheet, Multiple Myelom, an Lepra. Wann Dir e Rezept fir Thalidomid kritt, ass et wichteg sécher ze stellen datt Dir net schwanger sidd.

Aner Ursaachen

Dës Faktoren während der Schwangerschaft ze hunn kéint och zur Phocomelia bäidroen:

• Substanz Notzung, wéi Alkohol oder Kokain
• gestational Diabetis
• Röntgenstrahlung
• Bluttflussprobleemer

Aner Symptomer vu Phocomelia an Thalidomid Syndrom

De primäre Symptom vu Phocomelia ass verkierzt oder fehlt Glieder. Et kann och Problemer mat:

• Aen
• Oueren
• Nues
• wuessen
• Erkenntnis

Wann Thalidomid d'Ursaach vu Phocomelia ass, da gëtt et wahrscheinlech mat méi seriöen Themen begleet. Dat ass well Thalidomid ka bal all Tissu an Uergel beaflossen.

Zesummen sinn dës Themen bekannt als Thalidomid Syndrom oder Thalidomid Embryopathie. Nieft der Phocomelia kann et och enthalen:

• syndaktesch (webbed Finger oder Zehelen)
• polydaktesch (extra Fanger oder Zänn)
• Häerzprobleemer
• Nier- an Harnweeërthemen
• Darmabnormalitéiten
• extern an intern genital Themen
• Jalousie
• Taubheit
• Onregelméissegkeeten vum Nervensystem
• underentwéckelt Schëller an Hip Gelenker

Besonnesch undersized Schëller- an Hüftgelenke sinn eenzegaarteg am Thalidomid Syndrom. Limb Malformatiounen an Thalidomid Embryopathie sinn och normalerweis symmetresch.

Phocomelia Behandlung

Et gëtt keng aktuell Kur fir Phocomelia. Wéi och ëmmer, déi folgend Behandlungsforme kënnen hëllefe Symptomer ze managen:

Prothetik

Prothetik si kënschtlech Glieder, déi um Kierper verbonne sinn. Si kënne Längt an eng existent Gliedmaach bäidroen oder en absënst ersetzen. Dëst mécht et méi einfach all Dag Aktivitéiten ze maachen, wat d'allgemeng Liewensqualitéit verbessere kann.

Therapie

D'Behandlung kann och verschidde Forme vu Rehabilitatioun enthalen, sou wéi:

• Beruffstherapie. Mat Beruffstherapie kann eng Persoun mat Phocomelia léieren wéi een alldeeg Aufgaben mat Liichtegkeet maache kann.
• Kierperlech Therapie. Dës Zort vun Therapie kann d'Bewegung, d'Kraaft verbesseren, a posture.
• Speechtherapie. Speechtherapie kann hëllefe Riedproblemer managen.

Chirurgie

Phocomelia Behandlung fënnt selten eng Chirurgie. Allgemeng gëtt et nëmme gemaach wann Phocomelia wéinst enger genetescher Mutatioun entsteet.

Et gëtt keng spezifesch Prozedur benotzt. Wann Chirurgie recommandéiert ass, kann et betrëfft:

• strukturell Themen am Gesiicht korrigéieren
• stabiliséierend Gelenker
• verlängerung vun existente Schanken
• Verbesserung vum Daumenoptiméierung (d'Fäegkeet fir den Daum ze rotéieren)

Déi bescht Optioun hänkt vun den duerch Phocomelia betraffe Glieder of.

Fir matzehuelen

Phocomelia ass eng extrem seelen Zoustand. Et ass charakteriséiert duerch een oder méi verkierzt Glieder.

A méi schlëmme Fäll, kënnen d'Ernieder komplett ausdeelen. Aner méiglech Symptomer enthalen Themen mat den Aen, Wuesstum, a Erkenntnis.

Béid ierflecher a spontan genetesch Mutatiounen kënnen Phocomelia verursaachen. Verschidde Substanzen, déi während den éischte Stadien vun der Schwangerschaft benotzt goufen, kënnen et och verursaachen, sou wéi Thalidomid oder Kokain.