Phenylketonurie (PKU)

Inhalt

• Symptomer vu Phenylketonurie
• Ursaache vu Phenylketonurie
• Wéi et diagnostizéiert gëtt
• Behandlungsoptiounen
• Diät
• Medikamenter
• Schwangerschaft a Phenylketonurie
• Langfristeg Perspektive fir Leit mat Phenylketonurie
• Kann Phenylketonurie verhënnert ginn?

Wat ass Phenylketonurie?

Phenylketonurie (PKU) ass eng rar genetesch Bedingung déi eng Aminosaier genannt Phenylalanin am Kierper baut. Aminosaier sinn d'Bausteng vum Protein. Phenylalanin gëtt an alle Proteinen a verschidde künstlech Séisser fonnt.

Phenylalanin Hydroxylase ass en Enzym dat Äre Kierper benotzt fir Phenylalanin an Tyrosin ze konvertéieren, wat Äre Kierper brauch fir Neurotransmittere wéi Epinephrin, Norepinephrin, an Dopamin ze kreéieren. PKU gëtt verursaacht duerch en Defekt am Gen deen hëlleft Phenylalanin Hydroxylase ze kreéieren. Wann dëst Enzym fehlt, kann Äre Kierper net Phenylalanin briechen. Dëst verursaacht en Opbau vu Phenylalanin an Ärem Kierper.

Puppelcher an den USA gi kuerz no der Gebuert fir PKU kontrolléiert. D'Konditioun ass ongewéinlech an dësem Land, nëmmen all Joer betrëfft ongeféier 1 op 10.000 bis 15.000 Neigebuerenen. Déi schwéier Zeechen an Symptomer vu PKU sinn rar an den USA, well fréie Screening erlaabt d'Behandlung séier no der Gebuert unzefänken. Fréizäiteg Diagnostik a Behandlung kënnen hëllefen d'Symptomer vu PKU z'entlaaschten a Gehireschued ze vermeiden.

Symptomer vu Phenylketonurie

PKU Symptomer kënne vu mild bis schwéier sinn. Déi schwéierst Form vun dëser Stéierung ass bekannt als klassesch PKU. E Puppelchen mat klassescher PKU ka fir déi éischt puer Méint vun hirem Liewen normal optrieden. Wann de Puppelchen wärend dëser Zäit net fir PKU behandelt gëtt, fänken se un déi folgend Symptomer z'entwéckelen:

• Krampelen
• Zidderen, oder zidderen a rëselen
• stunted Wuesstem
• Hyperaktivitéit
• Hautbedingunge wéi Ekzeme
• e muffege Geroch vun hirem Otem, der Haut oder dem Urin

Wann PKU net bei der Gebuert diagnostizéiert gëtt an d'Behandlung net séier ufänkt, kann d'Stéierung verursaachen:

• irreversibel Gehireschued an intellektuell Behënnerungen bannent den éischte puer Liewensméint
• Verhalensproblemer a Krampfungen bei eelere Kanner

Eng manner schwéier Form vu PKU gëtt Variant PKU oder net-PKU Hyperphenylalaninämie genannt. Dëst geschitt wann de Puppelchen ze vill Phenylalanin an hirem Kierper huet. Puppelcher mat dëser Form vun der Stéierung kënnen nëmme mild Symptomer hunn, awer se mussen eng speziell Diät maachen fir intellektuell Behënnerungen ze vermeiden.

Wann eng spezifesch Diät an aner noutwendeg Behandlungen ugefangen hunn, fänken d'Symptomer of. Leit mat PKU déi hir Ernärung richteg managen weisen normalerweis keng Symptomer.

Ursaache vu Phenylketonurie

PKU ass en ierflechen Zoustand verursaacht duerch en Defekt am PAH Gen. De PAH Gen hëlleft Phenylalanin Hydroxylase ze kreéieren, dat Enzym dat verantwortlech ass fir de Phenylalanin ofzebriechen. Eng geféierlech Opbau vu Phenylalanin kann optrieden wann een héich-Protein Liewensmëttel ësst, wéi Eeër a Fleesch.

Béid Eltere mussen eng defekt Versioun vum PAH-Gen weiderginn, fir datt hiert Kand d'Stierfung ierft. Wann nëmmen een Elterendeel en verännert Gen weiderginn, huet d'Kand keng Symptomer, awer si sinn en Träger vum Gen.

Wéi et diagnostizéiert gëtt

Zënter den 1960er Joren hu Spideeler an den USA routinéiert Neigebuerener fir PKU duerch eng Bluttprouf gepréift. En Dokter benotzt eng Nadel oder e Lancett fir e puer Tropfen Blutt aus der Heel vun Ärem Puppelchen ze huelen fir op PKU an aner genetesch Stéierungen ze testen.

De Screeningtest gëtt gemaach wann de Puppelchen een bis zwee Deeg al ass an ëmmer am Spidol. Wann Dir Äre Puppelchen net an engem Spidol liwwert, musst Dir de Screeningtest mat Ärem Dokter plangen.

Zousätzlech Tester kënnen ausgefouert ginn fir déi éischt Resultater ze bestätegen. Dës Tester sichen no der Präsenz vun der PAH Genmutatioun déi PKU verursaacht. Dës Tester ginn dacks bannent sechs Woche no der Gebuert gemaach.

Wann e Kand oder Erwuesse Symptomer vu PKU weist, wéi Entwécklungsverzögerungen, bestellt den Dokter e Blutt Test fir d'Diagnos ze bestätegen. Dësen Test implizéiert eng Prouf vu Blutt ze huelen an ze analyséieren fir d'Präsenz vum Enzym dat néideg ass fir Phenylalanin ofzebriechen.

Behandlungsoptiounen

Leit mat PKU kënnen hir Symptomer erliichteren a Komplikatioune vermeiden andeems se eng speziell Diät folgen a Medikamenter huelen.

Diät

Den Haaptmethod fir PKU ze behandelen ass eng speziell Diät ze iessen déi Liewensmëttel mat Phenylalanin limitéiert. Puppelcher mat PKU kënne Mammemëllech kréien. Si mussen normalerweis och eng speziell Formel verbrauchen, bekannt als Lofenalac. Wann Äre Puppelchen al genuch ass fir zolidd Liewensmëttel ze iessen, musst Dir vermeiden datt se Liewensmëttel mat vill Protein iesse loossen. Dës Liewensmëttel enthalen:

• Eeër
• Kéis
• Nëss
• Mëllech
• Bounen
• Poulet
• Rëndfleesch
• Schwäin
• Fësch

Fir sécherzestellen datt se nach ëmmer eng adäquat Quantitéit u Protein kréien, musse Kanner mat PKU eng PKU Formel konsuméieren. Et enthält all Aminosäuren déi de Kierper brauch, ausser Phenylalanin. Et ginn och verschidde niddereg-Protein, PKU-frëndlech Liewensmëttel datt an Spezialitéit Gesondheet Geschäfter fonnt ginn.

Leit mat PKU mussen dës Nahrungsbeschränkungen anhalen a PKU Formel während hirem Liewe konsuméiere fir hir Symptomer ze managen.

Et ass wichteg ze bemierken datt PKU Iesse Pläng vu Persoun zu Persoun variéieren. Leit mat PKU mussen enk mat engem Dokter oder Diététicien schaffen fir e richtege Gläichgewiicht vun Nährstoffer ze erhalen, wärend se hir Intake vu Phenylalanin limitéieren. Si mussen och hir Phenylalaninniveauen iwwerwaachen andeems se d'Quantitéit vu Phenylalanin an de Liewensmëttel halen, déi se de ganzen Dag iessen.

E puer Staat Legislaturen hunn Rechnungen ugeholl déi e puer Versécherungsofdeckung fir d'Liewensmëttel a Formelen ubidden fir PKU ze behandelen. Préift mat Ärer Staat Legislaturperiod a medizinescher Versécherungsfirma fir erauszefannen ob dës Ofdeckung fir Iech verfügbar ass. Wann Dir keng medizinesch Versécherung hutt, kënnt Dir mat Äre lokalen Gesondheetsabteilunge kucken, wat Optioune verfügbar sinn fir Iech ze hëllefen d'PKU Formel ze leeschten.

Medikamenter

D'US Food and Drug Administration (FDA) huet viru kuerzem Sapropterin (Kuvan) fir d'Behandlung vu PKU genehmegt. Sapropterin hëlleft manner Phenylalaninniveauen. Dëst Medikament muss a Kombinatioun mat engem speziellen PKU Iessplang benotzt ginn. Wéi och ëmmer, et funktionnéiert net fir jiddereen mat PKU. Et ass effektiv bei Kanner mat liichte Fäll vu PKU.

Schwangerschaft a Phenylketonurie

Fra mat PKU kann a Gefor vu Komplikatiounen, abegraff vun enger Ofdreiwung, sinn wa se net e PKU Iessplang an hirem Kand hunn. Et gëtt och eng Chance datt den ongebuerene Puppelchen op héijen Niveau vu Phenylalanin ausgesat gëtt. Dëst kann zu verschiddene Probleemer beim Puppelchen féieren, inklusiv:

• intellektuell Behënnerungen
• Häerz Mängel
• verspéiten Wuesstem
• niddereg Gebuert Gewiicht
• en anormal klenge Kapp

Dës Zeeche sinn net direkt an engem Neigebuer bemierkbar, awer en Dokter wäert Tester maachen fir Zeeche vun all medizinesche Bedenken ze kontrolléieren dat Äert Kand kann hunn.

Langfristeg Perspektive fir Leit mat Phenylketonurie

Déi laangfristeg Perspektive fir Leit mat PKU ass ganz gutt wa se e PKU Iesse plangen no a kuerz no der Gebuert verfollegen. Wann Diagnos a Behandlung verspéit sinn, kann Gehireschued optrieden. Dëst kann zu intellektuellen Behënnerungen duerch dat éischt Liewensjoer vum Kand féieren. Onbehandelt PKU kann och eventuell verursaachen:

• verspéiten Entwécklung
• Verhalens- an emotional Problemer
• neurologesch Problemer, wéi Zidderen a Krampelen

Kann Phenylketonurie verhënnert ginn?

PKU ass eng genetesch Zoustand, sou datt et net ka verhënnert ginn. Wéi och ëmmer, en Enzymassay kann fir Leit gemaach ginn déi plangen Kanner ze kréien. En Enzymassay ass e Blutt Test dee ka bestëmmen ob een den defekten Gen dréit deen PKU verursaacht. Den Test kann och während der Schwangerschaft gemaach ginn fir ongebuerene Puppelcher fir PKU ze scannen.

Wann Dir PKU hutt, kënnt Dir Symptomer vermeiden andeems Dir Äre PKU Iessplang während Ärem ganze Liewen befollegt.