Osteogenesis imperfecta: wat et ass, Aarten a Behandlung

Inhalt

• Haaptarten
• Wat veruersaacht Osteogenese imperfecta
• Méiglech Symptomer
• Wéi d'Diagnos ze bestätegen
• Wat sinn d'Behandlungsméiglechkeeten
• Wéi fir Kanner mat Osteogenese imperfecta ze këmmeren

Onvollstänneg Osteogenese, och bekannt als Glasknochekrankheet, ass eng ganz seelen genetesch Krankheet déi eng Persoun verursaacht deforméiert, kuerz a méi fragil Schanken, ufälleg fir konstant Frakturen.

Dës Zerbriechlechkeet schéngt wéinst engem geneteschen Defekt ze sinn, deen d'Produktioun vum Typ 1 Kollagen beaflosst, wat natierlech vun Osteoblaster produzéiert gëtt an hëlleft fir Schanken a Gelenker ze stäerken. Also ass déi Persoun déi Osteogenese imperfecta scho mat der Bedingung gebuer ass, a ka Fäll vu heefege Frakturen an der Kandheet presentéieren, zum Beispill.

Och wann d'Osteogenese imperfecta nach net geheelt ass, ginn et e puer Behandlungen déi hëllefen d'Liewensqualitéit vun enger Persoun ze verbesseren, de Risiko an d'Frequenz vu Frakturen ze reduzéieren.

Haaptarten

Geméiss dem Sillence senger Klassifikatioun ginn et 4 Aarte vun Osteogenese imperfecta, déi enthalen:

• Typ I: et ass déi heefegst an déi liichste Form vun der Krankheet, wéineg oder guer keng Verformung vun de Schanken. Wéi och ëmmer, d'Schanken si fragil a kënne liicht briechen;
• Typ II: et ass déi seriöst Krankheetstyp déi de Fetus an der Gebärmutter vun der Mamm brécht, wat an de meeschte Fäll zu Ofdreiwung féiert;
• Typ III: Leit mat dësem Typ, normalerweis, wuessen net genuch, hunn Deformatiounen an der Wirbelsäule an d'wäiss vun den Ae kënne gro sinn;
• Typ IV: et ass eng moderéiert Aart vun der Krankheet, an där et liicht Deformatiounen an de Schanken gëtt, awer et gëtt keng Faarfännerung am wäissen Deel vun den Aen.

In de meeschte Fäll geet d'Osteogenese imperfecta op Kanner weider, awer d'Symptomer an d'Gravitéit vun der Krankheet kënnen ënnerschiddlech sinn, well d'Zort vun der Krankheet kann vun den Elteren op d'Kanner änneren.

Wat veruersaacht Osteogenese imperfecta

Glasknochekrankheet entstinn wéinst enger genetescher Verännerung am Gen verantwortlech fir d'Produktioun vum Typ 1 Kollagen, dat Haaptprotein dat benotzt gëtt fir staark Schanken ze schafen.

Well et eng genetesch Verännerung ass, kann d'Osteogenese imperfecta vun den Elteren op d'Kanner weidergoen, awer et kann och ouni aner Fäll an der Famill optrieden, wéinst Mutatiounen während der Schwangerschaft, zum Beispill.

Méiglech Symptomer

Niewent der Verännerung vun der Schankenbildung kënnen d'Leit, déi Osteogenese imperfecta hunn, och aner Symptomer hunn wéi:

• Looser Gelenker;
• Schwaach Zänn;
• Blofaarweg Faarf vum Wäiss vun den Aen;
• Anormal Krümmung vun der Wirbelsäule (Scoliose);
• Hörverloscht;
• Heefeg Atmungsproblemer;
• Kuerz;
• Inguinal an umbilical hernias;
• Verännerung vun Häerzklappen.

Zousätzlech bei Kanner mat Osteogenese imperfecta kënnen och Häerzdefekte diagnostizéiert ginn, déi um Enn liewensgeféierlech kënne sinn.

Wéi d'Diagnos ze bestätegen

D'Diagnostik vun Osteogenese imperfecta kann, a verschiddene Fäll, och während der Schwangerschaft gemaach ginn, soulaang et en héije Risiko ass, datt de Puppelchen mat der Konditioun gebuer gëtt. An dëse Fäll gëtt eng Probe aus dem Nabelschnouer geholl, wou de Kollagen, deen duerch Fetalzellen tëscht 10 an 12 Woche Schwangerschaft produzéiert gëtt, analyséiert gëtt. En anere manner invasive Wee ass Ultraschall ze maachen fir Knochenfracturen z'identifizéieren.

No der Gebuert kann d'Diagnos vum Kannerdokter oder vun engem Kannerdokter Orthoped gemaach ginn, duerch d'Observatioun vu Symptomer, Famillgeschicht oder duerch Tester wéi Röntgen, genetesch Tester a biochemesch Blutt Tester.

Wat sinn d'Behandlungsméiglechkeeten

Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir Osteogenese imperfecta an dofir ass et wichteg Guidéierung vun engem Orthopedist ze hunn. Normalerweis Bisphosphonat Medikamenter ginn benotzt fir Schanken méi staark ze maachen an de Risiko vu Frakturen ze reduzéieren. Wéi och ëmmer, et ass extrem wichteg datt dës Aart vu Behandlung stänneg vum Dokter evaluéiert gëtt, well et kann néideg sinn d'Behandlungsdosen iwwer Zäit unzepassen.

Wann Frakturen entstinn, kann den Dokter de Knach mat engem Goss immobiliséieren oder eng Chirurgie wielen, besonnesch am Fall vu méi Frakturen oder dat dauert laang ze heelen. D'Behandlung vu Frakturen ass ähnlech wéi déi vu Leit, déi net den Zoustand hunn, awer d'Immobiliséierung Period ass normalerweis méi kuerz.

Physiotherapie fir Osteogenese imperfecta kann och an e puer Fäll benotzt ginn fir d'Knöchel an d'Muskelen ze stäerken déi se ënnerstëtzen, de Risiko vu Frakturen ze reduzéieren.

Wéi fir Kanner mat Osteogenese imperfecta ze këmmeren

E puer Virsiicht fir Kanner mat onvollstänneger Osteogenese ze këmmeren sinn:

• Vermeit d'Kand vun den Okselen ze hiewen, d'Gewiicht mat enger Hand ënner dem Bock an der anerer hannert dem Hals an de Schëlleren z'ënnerstëtzen;
• Zitt d'Kand net um Aarm oder Been;
• Wielt e Sécherheetssëtz mat mëller Polsterung fir datt d'Kand ewechgeholl ka ginn a mat wéineg Ustrengung plazéiert gëtt.

E puer Kanner mat onvollstänneger Osteogenese kënnen e bësse Liichtübung maachen, wéi zum Beispill Schwammen, well se hëllefen de Risiko vu Frakturen ze reduzéieren. Wéi och ëmmer, se sollten dat nëmmen no der Leedung vum Dokter maachen an ënner der Opsiicht vun engem Léierpersonal fir kierperlech Erzéiung oder e Physiotherapeut.