NIPT (Noninvasive Prenatal Testing): Wat Dir musst Wësse

Inhalt

• Den NIPT Écran erkläert
• Wéi den NIPT gemaach gëtt
• Wien soll den NIPT prenatal Test kréien
• Verstoen wat d'NIPT Testresultater bedeiten
• Wéi richteg ass den NIPT?
• Zousätzlech genetesch Testen
• Déi takeaway

Wann Dir no Informatioun iwwer noninvasive prenatal Tester (NIPT) sicht, sidd Dir wahrscheinlech am éischten Trimester vun der Schwangerschaft. Als éischt gratuléiert! Huelt eng déif Otem a schätzen just wéi wäit Dir schonn komm sinn.

Wärend dës Zäit souwuel Freed wéi Opreegung bréngt, wësse mer datt dës fréie Deeg och Jitters spuere kënnen, wann Är OB-GYN oder Midwife fänken iwwer genetesch Testen ze diskutéieren. Op eemol gëtt et real fir all Mama Bär, dee muss wielen ob fir ze iwerzeegen fir eppes dat hir Knospfeelung beaflosst.

Mir verstinn datt dës Entscheedungen op Är Rees an d'Elterendumm kann haart sinn. Awer ee Wee fir méi Vertrauen ze fillen ass gutt informéiert ze ginn. Mir hëllefen Iech navigéieren wat den NIPT Screening Test ass, wéi och wat et kann (a kann Iech net) Iech soen - also fillt Dir Iech méi empfänkt fir déi bescht Wiel fir Iech ze maachen.

Den NIPT Écran erkläert

Den NIPT prenatal Test gëtt heiansdo den noninvasive prenatalen Ecran (NIPS) genannt. Mat 10 Woche vun der Schwangerschaft kann Äre Gesondheetsservicer mat Iech iwwer dësen elektive Test schwätzen als Optioun fir ze hëllefen z'identifizéieren ob Äre Puppelchen am Risiko ass fir genetesch Anomalien, wéi chromosomal Stéierungen.

Am heefegste bestëmmt den Test de Risiko vu Stéierunge wéi Down Syndrom (Trisomie 21), Edwards Syndrom (Trisomie 18), a Patau Syndrom (Trisomie 13), souwéi Konditioune verursaacht duerch vermësst oder extra X- an Y-Chromosomen.

De Bluttest kuckt kleng Stécker vun zellfräien DNA (cfDNA) vun der Plazenta déi an engem schwangere Fra am Blutt präsent sinn. cfDNA gëtt erstallt wann dës Zellen stierwen a gi gebrach, wat DNA an de Bluttkrees befreit.

Et ass wichteg ze wëssen datt NIPT a ass Duerchmusterung test - net e diagnostesche Test. Dëst bedeit datt et keng genetesch Konditioun mat Sécherheet kann diagnostizéieren. Et kann awer virausse wéi de riskéieren vun engem geneteschen Zoustand héich oder niddreg ass.

Op der positiver Säit hält cfDNA och d'Äntwert op eng grouss Fro: ob Dir e Jong oder e Meedchen drot. Jo, dësen prenatalen Test kann d'Geschlecht vum Puppelchen am éischten Trimester offenbaren - méi fréi wéi all Ultraschall!

Wéi den NIPT gemaach gëtt

Den NIPT gëtt mat engem einfachen muttleche Bluttfaarf gemaach, sou datt et kee Risiko fir Iech oder Äre Puppelchen ass. Wann Äert Blutt gezunn ass, gëtt et an e spezifescht Labo geschéckt, deem seng Techniker d'Resultater analyséieren.

Är Resultater gi bannent 8 bis 14 Deeg op Äre OB-GYN oder dem Büro vum Büro geschéckt. All Büro huet vläicht eng aner Politik fir Resultater ze liwweren, awer een aus dem Personal vun Ärem Gesondheetsspezialist wäert Iech ruffen a berode vun do aus.

Wann Dir de Geschlecht vun Ärem Puppelchen eng grouss Iwwerraschung hält (och fir Iech) bis zu sengem "Gebuertsdag", erënnert Är medizinesch Fournisseuren drun dëst Detail vun Ären NIPT Resultater ënner wraps.

Wien soll den NIPT prenatal Test kréien

Wär fakultativ, gëtt den NIPT normalerweis u Fraen ugebueden op Basis vun hirem OB-GYN oder der Empfeelung a Protokoller vun der Midwife. Wéi och ëmmer, et sinn e puer Risikofaktoren déi Äre Providere kënne méi staark recommandéieren.

No dëser Iwwerpréiwung vun 2013 iwwer den NIPT, enthalen e puer vun dëse Risikofaktoren:

• Maternalter vu 35 Joer a méi al bei der Liwwerung
• eng perséinlech oder familiär Geschicht vun enger Schwangerschaft mat enger chromosomaler Anomalie
• eng maternär oder paternesch chromosomal Anomalie

D'Entscheedung fir den NIPT Screening ze hunn ass eng ganz perséinlech Entscheedung, dofir ass et OK d'Zäit ze huelen déi Dir braucht fir ze bestëmmen wat dat Bescht fir Iech ass. Wann Dir eng schwiereg Zäit hutt, betruecht et mat Ärem Gesondheetsdéngschtleeschter oder engem genetesche Beroder ze schwätzen, deen hëllefe kann Är Bedenken unzegoen an Iech besser z'informéieren.

Verstoen wat d'NIPT Testresultater bedeiten

Den NIPT misst de fetale cfDNA am Bluttkrees vun der Mamm, déi aus der Plazenta kënnt. Dëst nennt een d'Fetal Fraktioun. Fir déi genaust Testresultater méiglech ze maachen, muss d'Fetal Fraktioun iwwer 4 Prozent sinn. Dëst geschitt normalerweis ronderëm déi 10. Woch vun der Schwangerschaft an dofir gëtt den Test no dëser Zäit empfohlen.

Et gi verschidde Weeër, wéi d'fetal cfDNA analyséiert ka ginn. Dee heefegste Wee ass d'Ausbezuelung vu béiden Muttermutteren a fetalen cfDNA ze bestëmmen. Den Test wäert op spezifesch Chromosome kucken fir ze kucken ob de Prozentsaz vun der CFDNA aus all vun dësen Chromosomen als "normal" gëllt.

Wa se an de Standardfeld falen, gëtt d'Resultat "negativ." Dëst bedeit datt de Fetus e ofgeholl Risiko fir d'genetesch Bedéngungen verursaacht duerch déi betreffend Chromosomen.

Wann d'CFDNA méi ass wéi de Standardbereich, kann et zu engem "positiven" Resultat féieren, dat heescht datt de Fetus eng erhéicht Risiko vun engem geneteschen Zoustand. Awer berouegt Iech dëst: NIPT ass net 100 Prozent schlussendlech. Positiv Resultater erfuerderen weider Tester fir all wirklech positiv fetal chromosomal Anomalie oder verwandter Stéierung ze bestätegen.

Mir mussen och erwähnen datt et och e ganz niddereg Risiko e falscht negativt NIPT Resultat ze kréien. An dësem Fall kann e Puppelchen mat enger genetescher Anomalie gebuer ginn, déi net mam NIPT oder zousätzlech Duerchmusterungen am Laaf vun der Schwangerschaft festgestallt gouf.

Wéi richteg ass den NIPT?

Geméiss dëser Etude vun 2016 huet NIPT eng ganz héich Empfindlechkeet (wierklech positiven Taux) a Spezifizitéit (richtegen negativen Taux) fir Down Syndrom. Fir aner Konditioune wéi Edwards a Patau Syndrom ass d'Sensibilitéit e bësse méi déif awer nach ëmmer staark.

Et ass awer ze widderhuelen datt den Test net 100 Prozent richteg oder diagnostesch ass.

Dësen Artikel publizéiert am 2015 Dokumenter verschidde Erklärunge fir falsch positiv a falsch negativ Resultater, sou wéi niddereg Fetal Niveauen vun der CFDNA, verschwonnene Zwilling, e maternité Chromosom Anomalie, an aner genetesch Anomalien, déi an der Fetus optrieden.

An dëser 2016 Studie iwwer falsch negativ NIPT Resultater gouf festgeluecht datt fir all 1 an 426 Proben vu Leit mat héije Risiko fir allgemeng chromosomal Anomalien, eng Trisomie 18 (Edwards Syndrom) oder Trisomie 21 (Down Syndrom) wéinst diagnostizéierter biologescher undiagnoséiert ass. Differenzen am Chromosom selwer.

Falsch positiv NIPT Duerchmusterung Resultater kënnen och passéieren. Wann Dir e positivt NIPT Resultat hutt, wäert Äre Gesondheetsspezialist zousätzlech diagnostesch Tester bestellen. An e puer Fäll weisen dës diagnostesch Tester datt de Puppelchen iwwerhaapt keng chromosomal Anomalie huet.

Zousätzlech genetesch Testen

Wann Är NIPT Screening Tester positiv zréckkommen, kéint Är OB-GYN oder Midwife zousätzlech diagnostesch genetesch Tester empfehlen, sou wéi dësen Artikel am 2013 beschriwwen ass. E puer vun dësen Tester si méi invasiv, dorënner prenatal chorionic Villus Proben (CVS) an Amniocentese.

De CVS Test hëlt e klengt Probe vun Zellen aus der Plazenta, wärend der Amniozentese eng Probe Ofsaz fënnt. Béid Tester kënne bestëmmen ob de Fetus chromosomal Anomalien mat méi diagnostescher Sécherheet huet.

Well dës zwee Tester de klenge Risiko fir e Mëssbrauch bréngen kënnen, gi se selektiv a virsiichteg recommandéiert baséiert op der kollaboréierter Entscheedung tëscht Iech an Ärem medizineschen Team.

Dat gesot, et ginn zousätzlech noninvasiv Screenings, déi virgeschloe kënne ginn, dorënner den éischten Trimester Risiko Bewäertung normalerweis gemaach op 11 bis 14 Wochen, de Quad Duerchmusterung bei 15 bis 20 Wochen, an op 18 bis 22 Wochen, déi fetal strukturell Ëmfro iwwer Ultraschall ausgefouert An.

Déi takeaway

Den NIPT prenatal Test ass e vertraut elektiv Screeninginstrument dat benotzt gëtt fir den genetesche Risiko vun enger fetaler chromosomaler Anomalie ze beurteelen, sou wéi Down Syndrom, am éischten Trimester vun der Schwangerschaft.

Et gëtt dacks méi staark proposéiert wann eng erwaart Mamm Risiko Faktore fir dës genetesch Stéierungen huet. Wärend den Test net diagnostesch ass, kann et en informatesche Schrëtt sinn fir méi iwwer d'Gesondheet vun Ärem Puppelchen ze wëssen - an och Sex!

Schlussendlech ass den NIPT Äre Choix, an et kann hunn en emotionalen Impakt op jiddereen deen den Test bedenkt. Wann Dir Froen oder Suergen iwwer den NIPT-Bildschierm hutt, schwätzt mat Ärem vertraut OB-GYN oder Midwife fir Orientéierung an Ënnerstëtzung.