Muskeldystrophie: Aarte, Symptomer a Behandlungen

Inhalt

• Wat ass Muskeldystrophie?
• Wat sinn d'Symptomer vun der Muskeldystrophie?
• Duchenne Muskeldystrophie
• Becker Muskeldystrophie
• Kongenital Muskeldystrophie
• Myotonesch Dystrophie
• Facioscapulohumeral (FSHD)
• Limb-Gäert Muskeldystrophie
• Oculopharyngeal Muskeldystrophie (OPMD)
• Distal Muskeldystrophie
• Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
• Wéi gëtt Muskeldystrophie diagnostizéiert?
• Wéi gëtt Muskeldystrophie behandelt?

Wat ass Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie ass eng Grupp vun ierflecher Krankheeten déi Är Muskelen iwwer Zäit beschädegen an schwächen. Dëse Schued a Schwächt ass wéinst dem Mangel vun engem Protein genannt Dystrophin, wat noutwendeg ass fir normal Muskelfunktioun. D'Fehlen vun dësem Protein kann Probleemer mat Trëppelen, Schlucken a Muskelkoordinatioun provozéieren.

Muskeldystrophie kann zu all Alter geschéien, awer déi meescht Diagnos entstinn an der Kandheet. Jonk Jongen si méi wahrscheinlech dës Krankheet wéi Meedercher.

D’Prognose fir Muskeldystrophie hänkt vun der Aart an der Schwieregkeet vun de Symptomer of. Wéi och ëmmer, déi meescht Eenzelpersoune mat muskulärer Dystrophie verléieren d'Fäegkeet ze Fouss a schliisslech e Rollstull ze erfuerderen. Et gëtt keng bekannt Erhiewung fir Muskeldystrophie, awer verschidde Behandlungen kënnen hëllefen.

Wat sinn d'Symptomer vun der Muskeldystrophie?

Et gi méi wéi 30 verschidden Arten vun Muskeldystrophie, déi a Symptomer a Gravitéit variéieren. Et gi néng verschidde Kategorien déi fir Diagnos benotzt goufen.

Duchenne Muskeldystrophie

Dës Zort muskulärer Dystrophie ass déi heefegst bei Kanner. D'Majoritéit vun de betraffene Persounen si Jongen. Et ass seelen fir Meedercher et z'entwéckelen. D'Symptomer enthalen:

• Ierger beim Spazéieren
• Verloscht vu Reflexer
• Schwieregkeeten ze stoen
• schlecht Haltung
• Schanken Ausdrock
• Skoliose, dat ass eng anorm Krümmung vun Ärer Wirbelsäit
• mëll intellektuell Behënnerung
• Atmungsschwieregkeeten
• Problemer schlucken
• Longen- an Häerzschwäche

Leit mat Duchenne Muskeldystrophie erfuerderen typesch e Rollstull virun hirem Teenager Joer. D'Liewenserwaardung fir déi mat dëser Krankheet ass spéit Teenager oder 20s.

Becker Muskeldystrophie

Becker Muskeldystrophie ass ähnlech mat Duchenne Muskeldystrophie, awer se ass manner schwéier. Dës Zort muskulärer Dystrophie beaflosst och méi heefeg bei Jongen. Muskelschwäche fënnt meeschtens an Ären Äerm a Been, mat Symptomer déi tëscht dem Alter vun 11 an 25 optrieden.

Aner Symptomer vu Becker Muskeldystrophie enthalen:

• trëppelt op déng Zänn
• heefeg Falen
• Muskel Krämp
• Probleemer opstoen vum Buedem

Vill mat dëser Krankheet brauche kee Rollstull bis se an der Mëtt vun den 30er oder méi al sinn, an e klenge Prozentsaz vu Leit mat dëser Krankheet erfuerdert ni en. Déi meescht Leit mat Becker Muskeldystrophie liewen bis Mëtt Alter oder méi spéit.

Kongenital Muskeldystrophie

Kongenital Muskeldystrophie sinn däitlech tëscht der Gebuert an dem Alter 2. Dëst ass wann d'Elteren ufänken ze bemierken datt hir motoresch Funktiounen a Muskelkontrolle net entwéckelen wéi se sollten. Symptomer variéiere kënnen a kënnen:

• Muskelschwächen
• aarm Motor Kontroll
• Onméiglechkeet ze sëtzen oder ze stoen ouni Ënnerstëtzung
• Skoliose
• Fouss Deformitéiten
• Ierger schlucken
• Otmungsproblemer
• Visiounsproblemer
• Riedsprobleemer
• intellektuell Behënnerung

Iwwerdeems Symptomer variéiere vu mild bis schwéier, sinn d'Majoritéit vun de Leit mat kongenitaler Muskeldystrophie net fäheg ze sëtzen oder ze stoen ouni Hëllef. D'Liewensdauer vun engem mat dësem Typ variéiert och ofhängeg vun de Symptomer. E puer Leit mat kongenitaler Muskeldystrophie stierwen an der Puppelcher während anerer liewen bis zum Erwuessene.

Myotonesch Dystrophie

Myotonesch Dystrophie gëtt och Steinert Krankheet oder Dystrophie Myotonica genannt. Dës Form vun musklerescher Dystrophie verursaacht Myotonie, wat eng Onméiglechkeet ass fir Är Muskelen ze relaxen nodeems se sech ausdrécken. Myotonia ass exklusiv fir dës Zort Muskeldystrophie.

Myotonesch Dystrophie kann en Afloss op Är:

• Gesiichtsmuskelen
• Zentralnervensystem
• Adrenal Drüsen
• Häerz
• Schilddrüs
• Aen
• gastrointestinal TRACT

Symptomer komme meeschtens als éischt u Gesiicht an Hals op. Si enthalen:

• drooping Muskelen an Ärem Gesiicht, produzéiere en dënnen, haggard Look
• Schwieregkeeten den Hals ze hiewen wéinst schwaachen Halsmuskelen
• Schwieregkeeten ze schluppen
• droopy eyelids, oder ptosis
• fréi Schuelheet an der viischter Regioun vun Ärer Kopfhaut
• aarmséileg Visioun, inklusiv Katarakt
• Gewiichtsverloscht
• verstäerkt Schweess

Dës Dystrophie Typ kann och Impotenz an testikuläre Atrophie bei Männercher verursaachen. Bei Fraen kann et onregelméisseg Perioden an Onfruchtbarkeet verursaachen.

Myotonesch Dystrophie Diagnos ass déi meescht bei Erwuessener an hiren 20s an 30s. D'Gravitéit vu Symptomer ka staark variéieren. E puer Leit erliewen mild Symptomer, anerer hunn potenziell liewensgeféierlech Symptomer, déi d'Häerz an d'Lunge involvéieren.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Facioscapulohumeral muskeldystrophy (FSHD) ass och bekannt als Landouzy-Dejerine Krankheet. Dës Zort muskulärer Dystrophie beaflosst d'Muskelen an Äert Gesiicht, Schëlleren an Uewenaarm. FSHD kann verursaachen:

• Schwieregkeeten ze killen oder ze schlucken
• gekräizt Schëlleren
• e krächlecht Erscheinung vum Mond
• e Flilleke-ähnlecht Erscheinungsbild vun de Schëllerblades

Eng méi kleng Zuel vu Leit mat FSHD kann héieren- an Otemschwieregkeeten entwéckelen.

FSHD tendéiert lues weider. Symptomer erschéngen normalerweis während Äre Teenager Joer, awer si ginn heiansdo net bis Är 40er. Déi meescht Leit mat dëser Bedingung liewen e vollt Liewensraum.

Limb-Gäert Muskeldystrophie

Limb-Gäert Muskeldystrophie verursaacht d'Schwächung vun de Muskelen an e Verloscht vum Muskelmasse. Dës Zort muskulärer Dystrophie fänkt normalerweis an Är Schëlleren an Hips, awer et kann och an Ären Been an Hals optrieden. Dir fannt et schwéier aus engem Stull erop ze goen, erop ze goen an erop Trapen ze féieren an schwéier Saachen ze droen, wann Dir e Gliedmaart Muskeldystrophie hutt. Dir kënnt och stierzen a méi einfach falen.

Limb-Gäert Muskeldystrophie beaflosst béid Männer a Weibchen. Déi meescht Leit mat dëser Form vu Muskeldystrophie si vum Alter behënnert 20. Awer vill hunn eng normal Liewenserwaardung.

Oculopharyngeal Muskeldystrophie (OPMD)

Oculopharyngeal muskuläre Dystrophie verursaacht Schwäch an Ärer Gesiichts-, Hals- a Schëllermuskelen. Aner Symptomer sinn:

• drooping Aeef
• Ierger schlucken
• Stëmm Ännerungen
• Visiounsproblemer
• Häerzprobleemer
• Schwieregkeeten ze Fouss

OPMD geschitt a Männer a Fraen. Eenzel Leit kréien normalerweis Diagnos an hire 40s oder 50s.

Distal Muskeldystrophie

Distal Muskeldystrophie gëtt och distal Myopathie genannt. Et beaflosst d'Muskelen an Ärem:

• ënneraarm
• Hänn
• Kälberer
• Féiss

Et kann och Ären Atmungssystem an d'Häerzmuskelen beaflossen. D'Symptomer tendéieren lues ze progresséieren an enthalen e Verloscht vu feinmotoresche Fäegkeeten a Schwieregkeeten ze goen. Déi meescht Leit, béid männlech a weiblech, gi mat distaler muskulärer Dystrophie tëscht dem Alter vun 40 a 60 diagnostizéiert.

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie beaflosst méi Jongen wéi Meedercher. Dës Zort muskulärer Dystrophie fänkt normalerweis an der Kandheet un. D'Symptomer enthalen:

• Schwächtegkeet an Ärem Ueweraarm an den ënneschte Been Muskelen
• Atmungsproblemer
• Häerzprobleemer
• Ofkierzung vun de Muskelen an Ärer Wirbelsäit, Hals, Knöchel, Knéi, an Ellbogen

Déi meescht Eenzelen mat Emery-Dreifuss Muskeldystrophie stierwen an der Mëtt vum Erwuessene vum Häerz- oder Lungeversoen.

Wéi gëtt Muskeldystrophie diagnostizéiert?

Eng Zuel vu verschiddenen Tester kann Ärem Dokter hëllefen eng diagnostizéiert Muskeldystrophie ze diagnostizéieren. Ären Dokter kann:

• Test Ären Blutt fir d'Enzymen déi duerch beschiedegt Muskele verëffentlecht ginn
• test Ären Blutt fir d'genetesch Marker vun der Muskeldystrophie
• Maacht en Elektromyographie Test op Är elektresch Aktivitéit vun Ärem Muskel mat enger Elektroden Nadel déi an Äre Muskel entgeet
• eng Muskelbiopsie ausféieren fir eng Probe vun Ärem Muskel fir Muskeldystrophie ze testen

Wéi gëtt Muskeldystrophie behandelt?

Et gëtt am Moment keng Kur fir Muskeldystrophie, awer Behandlungen kënnen hëllefen Är Symptomer ze managen an de Progressioun vun der Krankheet ze luesen. Behandlungen hänkt vun Äre Symptomer of.

Behandlungsméiglechkeeten enthalen:

• kortikosteroid Medikamenter, déi hëllefen Är Muskelen ze stäerken a lues Muskelverschlechterung ze verschwannen
• assistéiert Belëftung wann Atmungsmuskele betraff sinn
• Medikamenter fir Häerzproblemer
• chirurgie fir ze hëllefen d'Kierzung vun Äre Muskelen ze korrigéieren
• chirurgie fir Katarakt ze reparéieren
• chirurgesch Behandlung vun Skoliose
• chirurgesch Behandlung vun Herzprobleemer

D'Therapie huet gewisen als effektiv. Dir kënnt Är Muskelen verstäerken an Är Bewegungsbereich erhalen a kierperlech Therapie maachen. Beruffstherapie kann Iech hëllefen:

• méi onofhängeg ginn
• verbesseren Är coping Kompetenzen
• verbesseren Är sozial Fäegkeeten
• kréien Zougang zu Communautéit Servicer