Mosaik Down Syndrom

Inhalt

• Wat ass e Mosaik Down Syndrom?
• Versteesdemech Down Syndrom
• Mosaic Down Syndrom Symptomer
• Diagnos
• Screening Tester
• Diagnostesch Tester
• Ausbléck

Wat ass e Mosaik Down Syndrom?

Mosaic Down Syndrom, oder Mosaïismus, ass eng rar Form vum Down Syndrom. Down Syndrom ass eng genetesch Stéierung, déi zu enger extra Kopie vum Chromosom entsteet 21. Leit mat Mosaik Down Syndrom hunn eng Mëschung vun Zellen. E puer hunn zwee Exemplare vum Chromosom 21, an e puer hunn dräi.

Mosaic Down Syndrom geschitt a ronn 2 Prozent vun allen Fäll vum Down Syndrom. Leit mat Mosaik Down Syndrom hunn dacks, awer net ëmmer, manner Symptomer vum Down Syndrom well e puer Zellen normal sinn.

Versteesdemech Down Syndrom

Down Syndrom ass eng genetesch Stéierung, an där e puer, oder all, vun enger Zell vun enger Persoun en extra Chromosom hunn.

All normale mënschlech Zellen hunn 46 Chromosomen, ausser d'Eeër a Spermien, déi normalerweis 23. Dës Geschlechtszellen si geformt duerch Divisioun (Meiosis genannt). Wann en Ee befrucht gëtt, bäit dës zwou Zellen, ginn normalerweis dem Embryo 23 Chromosome vun all Elterendeel fir am Ganzen 46 Chromosomen.

Heiansdo entsteet e Feeler an dësem Prozess, wouduerch déi falsch Zuel vu Chromosomen am Spermien oder Ee geschitt. E gesonde Puppelchen huet zwou Exemplare vum Chromosom 21 an all Zell. Leit mat Down Syndrom hunn dräi. All Zell, déi aus der defekter Zell replizéiert gëtt, huet och déi falsch Unzuel vu Chromosomen.

Leit mat Mosaik Down Syndrom hunn eng Mëschung aus Zellen. E puer Zellen hunn en normale Paart vum Chromosom 21, an aner Zellen enthalen dräi Exemplare. Dëst geschitt normalerweis well de Divisiounsprobleem deen d'extra Kopie vum Chromosom 21 verursaacht no der Befruchtung.

Mosaic Down Syndrom Symptomer

Onregelméisseg Chromosomkopien änneren d'genetesch Make-up vun engem Puppelchen, wat schlussendlech hir mental a kierperlech Entwécklung beaflosst.

Leit mat Down Syndrom hunn typesch:

• méi lues Ried
• ënneschten IQ
• en flaach Gesiicht
• kleng Oueren
• méi kuerz Héicht
• Aen déi tendéieren no uewen
• wäiss Flecken op der Iris vum Auge

Down Syndrom ass heiansdo vun enger Zuel vun anere Gesondheetsprobleemer begleet, och:

• Schlofapnea, e Gesondheetszoustand deen Iech temporär ophält ze otmen, während Dir schloft
• Ouer Infektiounen
• immun Stéierungen
• Hörverloscht
• Häerzfehler
• visuell Behënnerungen
• Vitaminmangel

Dës Symptomer sinn och heefeg bei Leit mat Mosaik Down Syndrom. Wéi och ëmmer, si kënne manner vun dëse Symptomer hunn. Zum Beispill, Leit mat Mosaik Down Syndrom hunn typesch e méi héijen IQ wéi déi mat aner Forme vum Down Syndrom.

Diagnos

Dokteren kënnen Tester maachen fir den Down Syndrom wärend der Schwangerschaft ze screenéieren. Dës Tester weisen d'Wahrscheinlechkeet datt de Fetus Down Syndrom huet a kann Gesondheetsprobleemer fréi identifizéieren.

Screening Tester

Screening Tester fir Down Syndrom ginn als routinem Test während der Schwangerschaft ugebueden. Si gi normalerweis am éischten an zweete Trimester zur Verfügung gestallt. Dës Schiirme moossen Hormoniveauen am Blutt fir Anormalitéiten z'entdecken an e Ultraschall ze sichen fir onregelméisseg Flëssegebauung am Hals vum Puppelchen.

Screening Tester bidden nëmmen d'Wahrscheinlechkeet vun engem Puppelchen Down Syndrom z'entwéckelen. Et kann den Down Syndrom net diagnostizéieren. Si kënnen awer bestëmmen ob méi Tester gebraucht ginn fir d'Diagnos ze bestätegen.

Diagnostesch Tester

Diagnostesch Tester kënne bestätegen ob Äre Puppelchen Down Syndrom huet ier e gebuer ass. Déi zwee meescht allgemeng diagnostesch Tester sinn chorionesch Villusproben an Amniocentese.

Béid Tester huelen Proben aus der Gebärmutter fir Chromosomen ze analyséieren. Chorionesch Villusstecker benotzt e Probe vun der Plazenta fir dëst ze maachen. Dësen Test kann am éischten Trimester ofgeschloss ginn. Amniocentesis analyséiert en Amniotikum Flëssegkeet Echantillon ronderëm de wuessende Fetus. Dësen Test gëtt normalerweis am zweeten Trimester gemaach.

Mosaic Down Syndrom ass typesch duerch e Prozentsaz beschriwwen. Fir de Mosaik Down Syndrom ze bestätegen, wäerten Dokteren Chromosome vun 20 Zellen analyséieren.

Wann 5 Zellen 46 Chromosomen hunn a 15 47 Chromosomen hunn, huet e Puppelchen eng positiv Mosaik Down Syndrom Diagnos. An dësem Fall hätt de Puppelchen e 75 Prozent Niveau Mosaïismus.

Ausbléck

Et gëtt keng Behandlung fir Mosaik Down Syndrom. D'Eltere kënnen d'Conditioun virum Gebuer detektéieren a sech op all verbonne Gebuertsfehler a Gesondheetskomplikatioune virbereeden.

Liewenserwaardungen fir Leit mat Down Syndrom si vill méi héich wéi an der Vergaangenheet. Si kënnen elo erwaart ginn ze liewen iwwer 60 Joer. Ausserdeem kënne fréi kierperlech, Ried a Beruffstherapien de Leit mam Down Syndrom eng méi héich Liewensqualitéit ubidden an hir intellektuell Fäegkeeten verbesseren.