Marfan Syndrom

Inhalt

• Wat ass de Marfan Syndrom?
• D'Unzeeche an d'Komplikatioune vum Marfan Syndrom ze erkennen
• Skelett System
• Häerz a Bluttgefässer
• Aen
• Wat verursaacht de Marfan Syndrom?
• Diagnoséiere vum Marfan Syndrom
• Behandlungen fir de Marfan Syndrom
• Kardiovaskulär
• Schanken a Gelenker
• Visioun
• Longen
• Liewt mam Marfan Syndrom
• Kierperlech Aktivitéit
• Wéi Dir Äert ongebuertent Kand fir de Marfan reduzéiert

Wat ass de Marfan Syndrom?

Marfan Syndrom ass eng ierflecher Bindegewebesstéierung, déi den normale Kierperwuesstem beaflosst. Bindegewebe bitt Ënnerstëtzung fir Är Skelettstruktur an all Organer vun Ärem Kierper.

All Stéierung, déi Äre Bindegewebe beaflosst, sou wéi de Marfan Syndrom, kann Äre ganze Kierper beaflossen, och Är Organer, Skelett System, Haut, Aen, an Häerz.

Natierlech kierperlech Charakteristike vun dëser Stéierung sinn och:

• grouss an léif ginn
• mat lockere Gelenker
• mat grousse a flaache Féiss
• mat onproportionnel laang Fanger

Dës Stéierung geschitt bei Leit vun all Alter a Rassen. Et ass fonnt a béid Männer a Fraen. No der Marfan Foundation fënnt de Syndrom bei ongeféier 1 op 5.000 Leit.

D'Unzeeche an d'Komplikatioune vum Marfan Syndrom ze erkennen

Symptomer vun dëser Stéierung kënne sech an der Puppelchen a fréier Kandheet opdauchen, oder méi spéit am Liewen. E puer Symptomer kënne mam Alter verschlechteren.

Skelett System

Dës Stéierung weist sech anescht a verschiddene Leit. Déi sichtbar Symptomer geschéien an Äre Schanken an de Gelenker.

Visibel Symptomer kënnen enthalen:

• ongewéinlech grouss Héicht
• laang Glieder
• grouss, flaach Féiss
• losen Gelenker
• laang, dënn Fanger
• eng gekierzt Pick
• eng Këschtebein (Strëmp) déi erausgeet oder grotzt dobannen
• dreiwen Zänn (verursaacht duerch en Bogen um Dach vum Mond)

Häerz a Bluttgefässer

Déi méi onsichtbar Symptomer entstinn an Ärem Häerz a Bluttgefäss. Är Aorta, déi grouss Bluttfaart, déi Blutt aus Ärem Häerz transportéiert, ka vergréissert ginn. Eng vergréissert Aorta kann keng Symptomer verursaachen.

Wéi och ëmmer, et riskéiert e Liewen-bedrohend Broch. Sech direkt medizinesch Hëllef wann Dir Brust Péng, Atmungsproblemer oder e onkontrolléierenden Hust.

Aen

Leit mat Marfan Syndrom hunn dacks Aenproblemer. Ongeféier 6 op 10 Leit mat dëser Bedingung hunn "partiell Lens dislokatioun" an engem oder béiden Aen. Méi schwéier gesi ginn ass och heefeg.

Vill Leit mat dëser Bedingung brauche Brille oder Lënsen fir Visiounsproblemer ze korrigéieren.

Schlussendlech si fréi begéinte Katarakt a Glaukom och vill méi heefeg bei Leit mat Marfan Syndrom wann Dir mat der allgemenger Bevëlkerung vergläicht.

Wat verursaacht de Marfan Syndrom?

Marfan Syndrom ass eng genetesch oder ierflecher Stéierung.

De genetesche Defekt geschitt an engem Protein mam Numm Fibrillin-1, deen eng grouss Roll spillt an der Bildung vun Ärem Bindegewebe. De Mangel verursaacht och Iwwerschoss an Schanken, resultéiert zu laange Glieder an eng bedeitend Héicht.

Et gi 50 Prozent Chance datt wann een Elterendeel dës Stéierung huet, hiert Kand et och kritt (autosomal dominant Iwwerdroung).

Wéi och ëmmer, e spontane genetesche Defekt an hirer Spermie oder Ee kann och en Elter ouni Marfan Syndrom mat engem Kand mat dëser Stéierung hunn.

Dëse spontanen geneteschen Defekt ass d'Ursaach vu ronn 25 Prozent vun de Fäll vum Marfan Syndrom. An deenen aneren 75 Prozent vun de Fäll hunn d'Leit d'Verstéierung geerf.

Diagnoséiere vum Marfan Syndrom

Äre Gesondheetsservicer wäert typesch de diagnostesche Prozess starten andeems Dir Är Familljegeschicht iwwerschafft an eng kierperlech Examen ausféiert.

Si kënnen d'Krankheet net duerch genetesch Tester eleng feststellen. Eng komplett Evaluatioun ass néideg. Et enthält normalerweis eng Untersuchung vun Ärem Skeletsystem, Häerz an Aen.

Typesch Examen enthalen:

• e Magnéitresonanz Imaging (MRI) Test, pendelt Tomographie (CT) Scan, oder Röntgenstrahl, wat a verschiddene Leit duerchgefouert ka ginn fir no ënnen zréck Probleemer ze kucken
• en Echokardiogramm, dat benotzt gëtt fir Är Aorta fir Erweiderung, Tréinen oder Aneurysmen ze ënnersichen (Bubble-ähnlech Schwellung wéinst Schwächheet an den Arteriewänn)
• en Elektrokardiogramm (EKG), dee benotzt gëtt fir Är Häerzfrequenz a Rhythmus ze iwwerpréiwen
• en Aenprüfung, wat Äre Gesondheetsversuerger erlaabt d'allgemeng Gesondheet vun Ären Aen ze ënnersichen, ze testen wéi richteg Är Siicht ass, an ze screenen fir Katarakt a Glaukom.

Behandlungen fir de Marfan Syndrom

Marfan Syndrom kann net geheelt ginn. Behandlungen konzentréiere sech normalerweis op d'Auswierkunge vum Impakt vu verschiddene Symptomer.

Kardiovaskulär

Är Aorta gëtt méi grouss an dësem Zoustand, erhéicht Ären Risiko fir vill Häerzprobleemer. Et ass essentiell datt Dir regelméisseg mat engem Häerzspezialist konsultéiert.

Wann Probleemer mat Ären Häerzventile existéieren, kënnen Medikamenter wéi Beta-Blocker (déi de Blutdrock an d'Häerzfrequenz reduzéieren) oder Ersatzchirurgie noutwendeg sinn.

Schanken a Gelenker

Jährlech Iwwerpréiwunge hëllefen Ännerungen am Spin oder der Broscht. Si si besonnesch wichteg fir séier wuesse Jugendlecher.

Äre Gesondheetsservicer kann eng orthopädesch Klammer verschreiwen oder Chirurgie recommandéieren, besonnesch wann de schnelle Wuesstum vun Ärem Skeletsystem Häerz a Lungeprobleemer verursaacht.

Visioun

Regelméisseg Aen Examen hëllefe Visiounsproblemer z'entdecken a korrigéieren. Ären Aen Dokter kann e Brëll empfeelen, Kontaktlënsen oder Agrëff, ofhängeg vun Ärem Zoustand.

Longen

Dir sidd méi Risiko fir d'Lungeproblemer z'entwéckelen wann Dir dës Stéierung hutt. Dofir ass et wichteg net ze fëmmen.

Wann Dir Atmungsprobleemer hutt, plötzlech Brustschmerzen, oder e persistent dréchene Hust, rufft direkt Äre Gesondheetsservicer un.

Liewt mam Marfan Syndrom

Betruecht mat de ville verschiddene méigleche Komplikatiounen am Zesummenhang mam Häerz, Wirbelsäule a Longen, Leit mat Marfan Syndrom sinn e méi héicht Risiko fir eng méi kuerz Liewensdauer.

Wéi och ëmmer, reegelméisseg Visitten bei Ärem Gesondheetsversuerger an effektive Behandlungen kënnen Iech hëllefen an Är 70er an iwwerliewen.

Kierperlech Aktivitéit

Frot Äre Gesondheetsservicer of, ier Dir mat ustrengender Sport a kierperlecher Aktivitéiten engagéiert.

Skelett System, Visioun, an Häerzfroen kënnen et geféierlech maachen fir matzemaachen wéi Sport wéi Fussball an aner Kontaktsporten. Heben schwéier Objete kënnen och Probleemer veruersaachen a soll vermeit ginn.

Wéi Dir Äert ongebuertent Kand fir de Marfan reduzéiert

Dir kënnt genetesch Berodung ënnerworf ier Dir Kanner hutt wann Dir de Marfan Syndrom hutt.

Wéi och ëmmer, ongeféier e Véierel vu Marfan Fäll entstinn aus spontanen Genfehler, sou datt et onméiglech ass d'Krankheet komplett ze prediéieren an ze vermeiden.

Fir potenziell Schwangerschaft Komplikatiounen ze vermeiden, déi aus der Krankheet resultéieren, sichen medizinesch Opmierksamkeet a reegelméisseg Kontrollen.