Mäi Kand Huet Spinal Muskelatrophie: Wéi wäert Hiert Liewen Wéi?

Inhalt

• Iwwersiicht
• Léieren iwwer de SMA Typ vun Ärem Kand
• Typ 1 (Werdnig-Hoffman Krankheet)
• Typ 2 (Zwëschen SMA)
• Typ 3 (Kugelberg-Welander Krankheet)
• Aner Zorten
• Ëmgoen
• Behandlung
• Verwalte Komplikatiounen
• Atmung
• Scoliose
• An der Schoul
• Übung a Sport
• Berufflecher a kierperlecher Therapie
• Diät
• Liewenserwaardung
• Ënnen Linn

Iwwersiicht

E Kand mat enger kierperlecher Behënnerung erzéien kann usprochsvoll sinn.

Spinal Muskulär Atrophie (SMA), e geneteschen Zoustand, kann all Aspekter vum Alldag vun Ärem Kand beaflossen. Äert Kand wäert net nëmmen eng méi schwéier Zäit kréien ëmzegoen, awer och e Risiko fir Komplikatiounen.

Iwwer den Zoustand informéiert ze bleiwen ass wichteg fir Ärem Kand ze ginn wat se brauchen fir en erfëllen a gesond Liewen ze liewen.

Léieren iwwer de SMA Typ vun Ärem Kand

Fir ze verstoen wéi SMA Ärem Kand säi Liewen beaflosst, musst Dir fir d'éischt iwwer hir speziell Zort SMA léieren.

Dräi Haaptaarte vu SMA entwéckele sech während der Kandheet. Am Allgemengen, wat Äert Kand méi fréi Symptomer entwéckelt, wat hir Konditioun méi schwéier ass.

Typ 1 (Werdnig-Hoffman Krankheet)

Typ 1 SMA, oder Werdnig-Hoffman Krankheet, gëtt normalerweis an den éischte sechs Méint vum Liewen diagnostizéiert. Et ass déi allgemengst, an déi strengst, Zort SMA.

SMA gëtt duerch en Defizit vum Iwwerliewe vum Motorneuron (SMN) Protein verursaacht. Leit mat SMA hu mutéiert oder vermësst SMN1 Genen an nidderegen Niveau vun SMN2 Genen. Déi diagnostizéiert mam Typ 1 SMA hunn normalerweis nëmmen zwee SMN2 Genen.

Vill Kanner mat Typ 1 SMA liewen nëmmen e puer Joer wéinst Komplikatioune mam Atem. Wéi och ëmmer, d'Aussiichte verbesseren duerch Fortschrëtter a medizineschen Behandlungen.

Typ 2 (Zwëschen SMA)

Typ 2 SMA, oder Zwëschen SMA, gëtt normalerweis tëscht dem Alter vun 7 an 18 Méint diagnostizéiert. Leit mat Typ 2 SMA hunn normalerweis dräi oder méi SMN2 Genen.

Kanner mat Typ 2 SMA kënnen net eleng stoen a wäerte Schwächt hunn an de Muskelen vun hiren Äerm a Been. Si kënnen och geschwächt Atemmuskelen hunn.

Typ 3 (Kugelberg-Welander Krankheet)

Typ 3 SMA, oder Kugelberg-Welander Krankheet, gëtt normalerweis vum Alter 3 diagnostizéiert awer kann heiansdo méi spéit am Liewen erschéngen. Leit mat Typ 3 SMA hu typesch véier bis aacht SMN2 Genen.

Typ 3 SMA ass manner schwéier wéi d'Typen 1 an 2. Äert Kand ka Problemer hunn, opzehalen, auszegläichen, d'Trap ze benotzen oder ze lafen. Si kënnen och d'Fäegkeet verléieren méi spéit am Liewen ze goen.

Aner Zorten

Och wa seelen, et gi vill aner Forme vu SMA bei Kanner. Eng esou Form ass Spinal Muskelenatrophie mat Atmungssituatioun (SMARD). Diagnoséiert bei Puppelcher, kann de SMARD zu schwéiere Otemproblemer féieren.

Ëmgoen

Leit mat SMA kënnen net fäeg sinn ze goen oder eleng ze stoen, oder se verléieren hir Fäegkeet dat méi spéit am Liewen ze maachen.

Kanner mam Typ 2 SMA mussen e Rollstull benotze fir ronderëm ze kommen. Kanner mam Typ 3 SMA kënne gutt an den Erwuessene goen.

Et gi vill Geräter fir jonk Kanner mat Muskelschwächen ze hëllefen ze stoen a ronderëm ze kommen, wéi ugedriwwen oder manuell Rollstill a Klameren. E puer Famillen entwéckele souguer personaliséiert Rollstill fir hiert Kand.

Behandlung

Et ginn zwou pharmazeutesch Behandlungen elo verfügbar fir Leit mat SMA.

Nusinersen (Spinraza) ass vun der Food and Drug Administration (FDA) genehmegt fir se bei Kanner an Erwuessener ze benotzen. D'Medikamenter gëtt an d'Flëssegkeet ronderëm d'Spinalkord injizéiert. Et verbessert d'Kappkontrolle an d'Fäegkeet ze krauchen oder ze goen, ënner anerem Mobilitéits Meilensteen bei Puppelcher an anerer mat verschiddenen Zorte SMA.

Déi aner FDA-approuvéiert Behandlung ass onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Et ass fir Kanner ënner 2 Joer geduecht mat den heefegsten Aarte vu SMA.

Eng intravenös Medikamenter, et funktionéiert andeems en eng funktionell Kopie vun engem liwwert SMN1 Gene an d'Zilmotor Neuronzellen vum Kand. Dëst féiert zu enger besserer Muskelfunktioun a Mobilitéit.

Déi éischt véier Dosen vu Spinraza ginn iwwer eng Period vun 72 Deeg verwalt. Duerno ginn Ënnerhalungsdosen vun de Medikamenter all véier Méint verwalt. Kanner op Zolgensma kréien eng eemoleg Dosis vun de Medikamenter.

Schwätzt mam Dokter vun Ärem Kand fir ze bestëmmen ob entweder Medikamenter fir si richteg sinn. Aner Behandlungen an Therapien déi Relief vu SMA kënne bréngen och Muskelrelaxer a mechanesch, oder assistéiert, Belëftung.

Verwalte Komplikatiounen

Zwee Komplikatioune fir sech bewosst ze sinn, si Problemer mat der Atmung an der Spinalkrümmung.

Atmung

Fir Leit mat SMA, geschwächt Otemschwieregkeeten maachen et Erausfuerderung fir Loft säi Wee an an hir Longen ze maachen. E Kand mat SMA ass och e méi héicht Risiko fir schwéier Atmungsinfektiounen z'entwéckelen.

Atmungsschwächen ass normalerweis d'Doudesursaach bei Kanner mat Typ 1 oder 2 SMA.

Äert Kand muss eventuell op Otemsweeër iwwerwaacht ginn. An där Instanz kann e Pulsoximeter benotzt ginn fir den Niveau vun der Sauerstoffsättigung an hirem Blutt ze moossen.

Leit mat manner schwéiere Forme vu SMA kënne vun der Atmungssupport profitéieren. Netinvasiv Belëftung (NIV), déi Raumluft an d'Lunge duerch e Mondstéck oder Mask liwwert, ka gebraucht ginn.

Scoliose

Scoliose entwéckelt heiansdo a Leit mat SMA well d'Muskelen déi hir Wirbelsäule ënnerstëtzen dacks schwaach sinn.

Scoliose kann heiansdo onwuel sinn a kann e wesentlechen Impakt op d'Mobilitéit hunn. Et gëtt behandelt op Basis vun der Schwéierkraaft vun der Wirbelsituatioun wéi och der Wahrscheinlechkeet datt den Zoustand sech mat der Zäit verbessert oder verschlechtert.

Well se nach ëmmer wuessen, kéinte jonk Kanner nëmmen eng Klammer erfuerderen. Erwuessener mat Scoliose kënne Medikamenter fir Schmerz oder Chirurgie brauchen.

An der Schoul

Kanner mat SMA hunn eng normal intellektuell an emotional Entwécklung. E puer hunn och iwwerduerchschnëttlech Intelligenz. Encouragéiert Äert Kand fir un esou vill altersgerecht Aktivitéite wéi méiglech deelzehuelen.

E Klassesall ass eng Plaz wou Äert Kand kann exceléieren, awer si brauchen nach ëmmer Hëllef fir hir Aarbechtsbelaaschtung ze managen. Si brauche méiglecherweis speziell Hëllef beim Schreiwen, Molerei a Benotze vun engem Computer oder Telefon.

Den Drock fir anzepassen kann usprochsvoll sinn wann Dir eng kierperlech Behënnerung hutt. Berodung an Therapie kënnen eng enorm Roll spillen fir Ärem Kand méi wuel ze fillen a sozialen Astellungen.

Übung a Sport

Eng kierperlech Behënnerung ze hunn heescht net datt Äert Kand net ka matmaachen am Sport an aner Aktivitéiten. Tatsächlech wäert den Dokter vun Ärem Kand se wahrscheinlech encouragéieren a kierperlech Aktivitéit ze engagéieren.

Übung ass wichteg fir allgemeng Gesondheet a kann d'Liewensqualitéit verbesseren.

Kanner mat Typ 3 SMA kënnen déi meescht kierperlech Aktivitéite maachen, awer si kënne midd ginn. Dank Schrëtt an Rollstill Technologie kënne Kanner mat SMA Rollstull ugepasste Sport genéissen, wéi Fussball oder Tennis.

Eng zimlech populär Aktivitéit fir Kanner mat Typen 2 an 3 SMA schwëmmt an engem waarme Pool.

Berufflecher a kierperlecher Therapie

Op engem Besuch mat engem Ergotherapeut léiert Äert Kand Übunge fir hinnen ze hëllefen deeglech Aktivitéiten duerchzeféieren, wéi zum Beispill sech unzedoen.

Wärend der kierperlecher Therapie kann Äert Kand verschidde Atmungspraktike léieren fir hir Atmungsmuskelen ze stäerken. Si kënnen och méi konventionell Bewegungsübungen ausféieren.

Diät

Déi richteg Ernärung ass kritesch fir Kanner mat Typ 1 SMA. SMA kann d'Muskele beaflossen déi benotzt gi fir Saugen, Knätsch a Schlucken. Äert Kand kann einfach Ënnerernährt ginn a muss vläicht duerch e Gastrostomie Rouer gefiddert ginn. Schwätzt mat engem Ernärungsist fir méi iwwer d'Nahrungsbedürfnisser vun Ärem Kand ze léieren.

Iwwergewiicht kann eng Suerg fir Kanner mat SMA sinn, déi iwwer fréi Kandheet liewen, well se manner fäeg sinn aktiv ze sinn wéi Kanner ouni SMA. Et gi bis elo wéineg Studie fir ze proposéieren datt eng bestëmmt Diät nëtzlech ass fir Iwwergewiicht bei Leit mat SMA ze vermeiden oder ze behandelen. Anescht wéi gutt ze iessen an onnéideg Kalorien ze vermeiden, ass et nach net kloer, ob eng speziell Diät op Iwwergewiicht hëlleft fir Leit mat SMA.

Liewenserwaardung

D'Liewenserwaardung am Kandheet-onset SMA variéiert.

Déi meescht Kanner mam Typ 1 SMA liewen nëmmen e puer Joer. Wéi och ëmmer, Leit, déi mat neie SMA Medikamenter behandelt gi sinn, hu villverspriechend Verbesserungen an hirer Liewensqualitéit gesinn - an d'Liewenserwaardung.

Kanner mat aner Aarte vu SMA kënne laang an Erwuessener iwwerliewen a gesond liewen, erfëllen Liewen.

Ënnen Linn

Keen zwee Leit mat SMA si genee d'selwecht. Wësse wat ze erwaarden ka schwéier sinn.

Äert Kand brauch e gewëssen Grad Hëllef bei deeglechen Aufgaben a wäert méiglecherweis kierperlech Therapie brauchen.

Dir sollt proaktiv si fir Komplikatiounen ze managen an Ärem Kand déi Ënnerstëtzung ze bidden déi se brauchen. Et ass wichteg esou informéiert wéi méiglech ze bleiwen an niewent engem medizinesche Fleegeteam ze schaffen.

Bedenkt datt Dir net eleng sidd. Vill Ressourcen sinn online verfügbar, inklusive Informatioun iwwer Supportgruppen a Servicer.