Karyotyping

Inhalt

• Wat ass Karyotyping?
• Firwat den Test nëtzlech
• Virbereedung a Risiken
• Wéi den Test ausgefouert gëtt
• Wat den Testresultater bedeit

Wat ass Karyotyping?

Karyotyping ass eng Labo-Prozedur déi Ären Dokter et erlaabt Äre Set vu Chromosomen z'ënnersichen. "Karyotype" bezitt sech och op déi tatsächlech Sammlung vu Chromosomen déi ënnersicht ginn. Chromosomen ënnersicht duerch Karyotyping erlaabt Ären Dokter ze bestëmmen ob et Anomalien oder strukturell Probleemer bannent de Chromosomen sinn.

Chromosome sinn a bal all Zell vun Ärem Kierper. Si enthalen d'genetesch Material, déi vun Ären Elteren ierflech ass. Si sinn aus DNA zesummegesat a bestëmmen d'Art a Weis wéi all Mënsch sech entwéckelt.

Wann eng Zell trennt, muss se e komplette Satz genetesch Instruktiounen un all nei Zelle weiderginn, déi se formt. Wann eng Zell net am Prozess vun der Divisioun ass, ginn d'Chromosome op eng ausgedehnt, onorganiséiert Manéier arrangéiert. Wärend der Divisioun sinn d'Chromosomen an dësen neien Zellen a Paren.

E Karyotyp Test ënnersicht dës Trennungszellen. D'Par vu Chromosomen sinn no senger Gréisst an der Erscheinung arrangéiert. Dëst hëlleft Ärem Dokter einfach ze bestëmmen ob Chromosome fehlen oder beschiedegt ginn.

Firwat den Test nëtzlech

Eng ongewéinlech Zuel vu Chromosomen, falsch arrangéiert Chromosomen, oder falsch geformte Chromosome kënnen all Zeeche vun enger genetescher Conditioun sinn. Genetesch Konditioune variéiere staark, awer zwee Beispiller sinn Down Syndrom an Turner Syndrom.

Karyotyping kann benotzt ginn fir eng Vielfalt vu genetesche Stéierungen z'entdecken. Zum Beispill, eng Fra déi virzäiteg Ovarialversoen huet e chromosomalen Defekt, dee Karyotyping kann feststellen. Den Test ass och nëtzlech fir de Philadelphia Chromosome z'identifizéieren. Dëse Chromosom ze hunn kann signaliséieren chronesch myelogenous Leukämie (CML).

Puppelcher kënne karyotype getest ginn ier se gebuer sinn fir genetesch Anomalien ze diagnostizéieren, déi eescht Gebuertsdefekt uginn, sou wéi de Klinefelter Syndrom. Am Klinefelter Syndrom gëtt e Jong mat engem extra X Chromosom gebuer.

Virbereedung a Risiken

D'Virbereedung fir Kariototyping hänkt vun der Method of, déi Ären Dokter benotzt, fir eng Probe vun Ären Bluttzellen fir ze testen. Probe kënnen op verschidde Weeër geholl ginn, och:

• e Blutt Zeechnen
• eng Biopsie vun engem Schankenmär, dat implizéiert eng Probe vum spongy Tissu a bestëmmte Schanken
• eng Amniozentese, déi involvéiert eng Probe vum Fosterzuch aus der Gebärmutter huelen

Komplikatioune kënnen heiansdo duerch dës Testmethode resultéieren, awer se sinn seelen.Et besteet e klengen Risiko fir Blutungen an Infektioun vu Blutt ze zéien oder Äre Knochenmarge biopséiert ze hunn. Amniocentesis huet e ganz minimale Risiko vu Mëssbrauch.

Är Testresultater kënne verréckelt ginn, wann Dir Chemotherapie mécht. Chemotherapie kann Pausen an Äre Chromosome verursaachen, wat an de resultéierende Biller erscheint.

Wéi den Test ausgefouert gëtt

Den éischte Schrëtt an der Karyotypéierung ass en Echantillon vun Ären Zellen ze huelen. D'Probezelle kënnen aus enger Zuel vu verschiddene Stoffer kommen. Dëst kann enthalen:

• Réckemuerch
• Blutt
• Fosterwierm
• placenta

Sampling kann mat verschiddene Methoden gemaach ginn, ofhängeg vu wéi engem Beräich vun Ärem Kierper getest gëtt. Zum Beispill benotzt den Dokter Amniocentesis fir d'Probe ze sammelen, wann Ofmiessung muss getest ginn.

Nodeems d'Prouf ageholl gouf, ass en an engem Laboratoire Plat gesat deen d'Zellen erlaabt ze wuessen. E Labortechniker wäert Zellen aus der Probe huelen an se stain. Dëst mécht et méiglech fir Ären Dokter d'Cromosome ënner engem Mikroskop ze gesinn.

Dës gekierzt Zellen ginn ënner engem Mikroskop fir potenziell Anomalien iwwerpréift. Abnormalitéiten kënnen enthalen:

• extra Chromosomen
• vermësst Chromosomen
• fehlend Portioune vun engem Chromosom
• extra Portiounen vun engem Chromosom
• Portiounen, déi vun engem Chromosom ausgebrach an an en anert opgehaange ginn

De Labortechniker kann d'Form, d'Gréisst an d'Zuel vun de Chromosome gesinn. Dës Informatioun ass wichteg fir ze bestëmmen ob et genetesch Anomalie sinn.

Wat den Testresultater bedeit

En normale Testresultat wäert 46 Chromosome weisen. Zwee vun dësen 46 Chromosome sinn Sexchromosome, déi d'Sex vun der Persoun bestëmmen, déi getest gi sinn, an 44 vun hinne sinn Autosome. D'Autosome sinn net verbonne fir d'Bestëmmung vum Geschlecht vun der Persoun déi getest gëtt. D'Weibercher hunn zwee X-Chromosomen, während d'Männercher een X-Chromosom an een Y-Chromosom hunn.

Abnormalitéiten, déi an engem Testprouf erscheinen, kéinten d'Resultat vun all Zuel vu geneteschen Syndromen oder Bedéngungen sinn. Heiansdo wäert eng Anomalie an de Labo Probe geschéien, déi net an Ärem Kierper reflektéiert ginn. De Karyotyp Test kann widderholl ginn fir ze bestätegen datt et eng Anormalitéit ass.