Porphyrias

Inhalt

• Wat sinn Porfyrien?
• Ursaachen
• Zorten
• Symptomer
• Diagnos vun Porphyrien
• Behandlung
• Präventioun
• Komplikatiounen
• Laangfristeg Ausbléck vu Porphyrien

Wat sinn Porfyrien?

Porphyrias sinn eng Grupp vu rare ierflechen Bluttstéierunge. Leit mat dëse Stéierunge hunn Probleemer fir eng Substanz ze maachen, déi Heme an hire Kierper genannt gëtt. Den Heme ass aus Kierperchemikalien genannt Porphyrin, déi un Eisen gebonne sinn.

Den Heme ass e Bestanddeel vum Hämoglobin, e Protein a roude Bluttzellen, déi Sauerstoff droen. Et hëlleft roude Bluttzellen mam Sauerstoff a gëtt hir rout Faarf. Hämme gëtt och a Myoglobin fonnt, e Protein am Häerz a Skelettmuskelen.

De Kierper geet duerch e puer Schrëtt fir Heme ze maachen. An Leit mat Porphyrien, de Kierper feelt gewësse Enzymen déi néideg sinn fir dëse Prozess ze kompletéieren. Dëst bewierkt datt Porphyrin an Tissuen a Blutt ugesammelt ass. Dëst kann eng Rei vu Symptomer verursaachen, rangéiert vu mild bis schwéier. Déi heefegst Symptomer vu Porphyrien sinn Bauchschmerzen, Liichtempfindlechkeet, a Probleemer mat den Muskelen an dem Nervensystem. D'Symptomer vu Porphyrien variéieren an hänken of wéi en Enzym dat feelt.

Ursaachen

Porphyria ass eng genetesch Krankheet. Geméiss den National Instituter vun der Gesondheet, Déi meescht Aarte vu Porphyria sinn ierflecher vun engem anormalen Gen, eng Genmutatioun genannt, vun engem Elterendeel. Wéi och ëmmer, verschidde Faktoren kënne Symptomer vu Porphyria ausléisen, bekannt als Attacken. Facteure gehéieren:

• d'Benotzung vu bestëmmte Medikamenter
• d'Benotzung vun Hormonen, sou wéi Östrogen
• Alkohol Benotzung
• fëmmen
• Infektioun
• Beliichtung fir Sonneliicht
• Stress
• Ernärung a Fasten

Zorten

Et gi verschidde Arten vu Porphyrien, déi an zwou Kategorien klasséiert sinn: hepatesch an erythropoietesch. Hepatesch Formen vun der Stéierung entstinn duerch Probleemer an der Liewer. Si gi mat Symptomer verbonne wéi Bauchschmerz a Probleemer mat dem Zentralnervensystem. Erythropoietesch Formen ginn duerch Probleemer a roude Bluttzellen verursaacht. Si gi mat Liichtempfindlechkeet verbonne.

Déi Haapt Zorte vu Porphyrien enthalen:

• Delta-Aminolevulinat-Dehydratase-Mangel Porphyria
• akut intermittierend Porphyrien
• ierflecher Coproporphyria
• variegate porphyria
• kongenital erythropoietic Porphyria
• porphyria cutanea tarda (PCT)
• hepatoerythropoietic Porphyria
• erythropoietic Protoporphyria

No der American Porphyria Foundation ass PCT déi meescht üblech Aarte vu Porphyria. Et ass verbonne mat extremer Empfindlechkeet fir Sonneliicht.

Symptomer

Symptomer hänke vun der Aart vu Porphyrien of. Schlecht Bauchschmerz ass an allen Zorten präsent, souwéi Pipi, déi routbrong a Faarf ass. Dëst gëtt duerch den Opbau vu Porphyrine verursaacht a geschitt normalerweis no engem Attack.

Symptomer verbonne mat Hepakrankheeten enthalen:

• Gliedenschmerzen
• Neuropathie
• Hypertonie
• Tachykardie (séier Häerzschlag)
• Elektrolyt Ungleichgewicht

Symptomer verbonne mat erythropoietescher Krankheet gehéieren:

• extrem Hautempfindlechkeet fir Liicht
• Anämie (wann de Kierper net genuch nei rout Bluttzellen produzéiert)
• Ännerungen an der Hautpigmentéierung
• erratic Verhalen am Zesummenhang mat der Sonnebelaaschtung

Diagnos vun Porphyrien

Vill Tester kënne hëllefen d'Diagnos ze diagnostizéieren.

Tester déi no kierperlecher Probleemer kucken:

• Computertomographie (CT) Scans
• Këscht Röntgen
• echokardiogram (EKG)

Tester fir Bluttprobleemer enthalen:

• Urin Test fir Fluoreszenz
• porphobilinogen (PBG) Urin Test
• Komplett Blutt Zuel (CBC)

Behandlung

Et gëtt keng Kur fir Porphyrien. Behandlung konzentréiert sech op d'Gestioun vu Symptomer. Déi meescht Fäll gi mat Medikamenter behandelt.

Behandlungen fir Liewerkrankheeten enthalen:

• beta-Blocker (Atenolol) fir de Blutdrock ze geréieren
• héich Kuelenhydrater Diät fir Erhuelung ze hëllefen
• opioiden fir Schmerzmanagement
• hematin ze verkierzen Attacken

Behandlungen fir erythropoietesch Krankheet beinhalt:

• Eisen Ergänzunge fir Anämie
• blutt Transfusiounen
• Knachmierentransplantatioun

Präventioun

Porphyria kann net verhënnert ginn. Wéi och ëmmer, Symptomer kënne reduzéiert ginn andeems Dir Trigger vermeit oder eliminéiert.

Facteuren déi solle eliminéiert ginn enthalen:

• rekreativ Drogen
• geeschtege Stress
• exzessiv drénken
• bestëmmt Antibiotike

Préventioun vu erythropoietesche Symptomer konzentréiert sech op d'Reduktioun vun Liichtbelaaschtung duerch:

• aus helle Sonneliicht bleiwen
• Droen laang Hülsen, Hüts an aner Schutzkleedung wärend dobausse
• Ufro fir Schutz während der Chirurgie (a rare Fäll ka fototoxesch Verletzung optrieden; dëst geschitt wann d'Liicht d'Uergel perforéiert a féiert zu enger Infektioun)

Komplikatiounen

Porphyria ass onheelbar a schwéier ze managen. Komplikatioune sinn heefeg. Si enthalen:

• Koma
• gallstones
• Lähmunserscheedung
• Atemfehler
• Liewer Krankheet a Versoen
• Haut Narben

Laangfristeg Ausbléck vu Porphyrien

Laangfristeg Ausbléck variéiert wäit. Munch Leit kënnen net diagnostizéiert ginn nodeems nom Schued gemaach ass.

Permanente Schued kann enthalen:

• Atmungsschwieregkeeten déi kontinuéierlech Sauerstoff erfuerderen
• Trëppelproblemer
• Besuergnëss Attacken
• Narben

Fréi Diagnos kann Iech hëllefen e relativ normal Liewen ze féieren. Management ass och ganz wichteg.

Wann Dir en ierflechen Zoustand hutt, schwätzt mat engem genetesche Beroder. Si kënnen Iech hëllefen de Risiko ze verstoen datt se Är Kanner weiderginn.