Karyotype genetesch Test

Inhalt

• Wat ass e Karyotyp Test?
• Wat gëtt et benotzt?
• Firwat brauch ech e Karyotyp Test?
• Wat geschitt während engem Karyotyp Test?
• Muss ech eppes maachen fir den Test virzebereeden?
• Ginn et Risiken fir den Test?
• Wat bedeit d'Resultater?
• Ass et nach eppes wat ech iwwer e Karyotyp Test wësse muss?
• Referenzen

Wat ass e Karyotyp Test?

E Karyotyp Test kuckt op d'Gréisst, d'Form an d'Zuel vun Äre Chromosomen. Chromosome sinn déi Deeler vun Ären Zellen déi Är Genen enthalen. Genen sinn Deeler vun DNA vun Ärer Mamm a Papp weiderginn. Si droen Informatioun déi Är eenzegaarteg Spuren bestëmmt, wéi Héicht an Aenfaarf.

D'Leit hunn normalerweis 46 Chromosomen, opgedeelt op 23 Pairen, an all Zell. Ee vun all Paar Chromosome kënnt vun Ärer Mamm, an dat anert Paar kënnt vun Ärem Papp.

Wann Dir méi oder manner Chromosome wéi 46 hutt, oder wann et eppes ongewéinleches iwwer d'Gréisst oder d'Form vun Äre Chromosomer ass, kann et heeschen datt Dir eng genetesch Krankheet hutt. E Karyotyp Test gëtt dacks benotzt fir ze hëllefen genetesch Mängel bei engem entwéckelende Puppelchen ze fannen.

Aner Nimm: genetesch Tester, Chromosomen Testen, Chromosomen Studien, Zytogenetesch Analyse

Wat gëtt et benotzt?

E Karyotyp Test kann benotzt ginn fir:

• Kontrolléiert en ongebuerene Puppelchen op genetesch Stéierungen
• Diagnoséiert eng genetesch Krankheet bei engem Puppelchen oder engem klenge Kand
• Fannt eraus ob e chromosomalen Defekt eng Fra verhënnert schwanger ze ginn oder Mëssstänn verursaacht
• Kuckt en nachgebuerene Puppelchen (e Puppelchen dee spéit an der Schwangerschaft gestuerwen ass oder wärend der Gebuert) fir ze kucken ob e chromosomalen Defekt d'Doudesursaach war
• Kuckt ob Dir eng genetesch Stéierung hutt déi op Är Kanner weidergeleet ka ginn
• Diagnoséieren oder e Behandlungsplang fir verschidden Aarte vu Kriibs a Bluttstéierunge maachen

Firwat brauch ech e Karyotyp Test?

Wann Dir schwanger sidd, wëllt Dir vläicht e Karyotyp Test fir Ären ongebuerene Puppelchen kréien wann Dir verschidde Risikofaktoren hutt. Dës enthalen:

• Däin Alter. De Gesamtrisiko vu genetesche Gebuertsdefekter ass kleng, awer de Risiko ass méi héich fir Fraen déi Puppelcher am Alter vu 35 hunn.
• Famill Geschicht. Äre Risiko gëtt eropgesat wann Dir, Äre Partner an / oder en anert vun Äre Kanner eng genetesch Stéierung hunn.

Äre Puppelchen oder klengt Kand kann en Test brauchen wann hien oder hatt Zeeche vun enger genetescher Stéierung huet. Et gi vill Arten vu genetesche Stéierungen, jidd mat verschiddene Symptomer. Dir an Äre Gesondheetsbetrib kënnen iwwer schwätzen ob Testen recommandéiert sinn.

Wann Dir eng Fra sidd, kënnt Dir e Karyotyp Test brauchen wann Dir Schwieregkeeten hat schwanger ze ginn oder e puer Mëssbrauch gemaach hutt. Wärend eng Fehlgaass net ongewéinlech ass, wann Dir e puer hat, kann et wéinst engem chromosomale Problem sinn.

Dir kënnt och e Karyotyp Test brauchen wann Dir Symptomer hutt oder mat Leukämie diagnostizéiert goufen, Lymphom oder Myelom, oder eng gewëssen Aart vun Anämie. Dës Stéierunge kënnen chromosomal Verännerungen verursaachen. Dës Ännerunge fannen kann Ärem Provider hëllefen d'Krankheet ze diagnostizéieren, ze iwwerwaachen an / oder ze behandelen.

Wat geschitt während engem Karyotyp Test?

Fir e Karyotyp Test muss Äre Provider e Prouf vun Ären Zellen huelen. Déi meescht üblech Weeër fir eng Probe ze kréien enthalen:

• E Blutt Test. Fir dësen Test wäert e Gesondheetsspezialist eng Bluttprouf aus enger Vene an Ärem Aarm huelen, mat enger klenger Nol. Nodeems d'Nadel agebaut ass, gëtt eng kleng Quantitéit u Blutt an eng Reagenzglieser oder Fläsch gesammelt. Dir kënnt e bësse Stéck fillen wann d'Nadel eran oder erausgeet. Dëst dauert normalerweis manner wéi fënnef Minutten.
• Pränatal Tester mat Amniocentese oder chorionesche Villus Sampling (CVS). Chorionic villi si kleng Wuesse fonnt an der Placenta.

Fir Amniocentesis:

• Dir wäert um Réck op engem Examen Dësch leien.
• Äre Provider wäert en Ultraschallapparat iwwer Ärem Bauch réckelen. Ultraschall benotzt Schallwellen fir d'Positioun vun Ärem Gebärmutter, Placenta a Puppelchen ze kontrolléieren.
• Äre Provider setzt eng dënn Nol an de Bauch an zitt eng kleng Quantitéit amniotesch Flëssegkeet zréck.

Amniocentesis gëtt normalerweis tëscht der Woch 15 an 20 vun der Schwangerschaft gemaach.

Fir CVS:

• Dir wäert um Réck op engem Examen Dësch leien.
• Äre Provider wäert en Ultraschallapparat iwwer Ärem Bauch réckelen fir d'Positioun vun Ärem Gebärmutter, der Plazenta an Ärem Puppelchen ze kontrolléieren.
• Äre Provider sammelt Zellen aus der Plazenta op eng vun zwou Weeër: entweder duerch Är Gebärmutterhal mat engem dënne Schlauch genannt Katheter, oder mat enger dënner Nol duerch Äert Bauch.

CVS gëtt normalerweis tëscht der Woch 10 an 13 vun der Schwangerschaft gemaach.

Knochenmark Aspiratioun a Biopsie. Wann Dir fir eng gewëssen Aart vu Kriibs oder Bluttstéierunge getest oder behandelt gëtt, musst Äre Provider e Prouf vun Ärem Knachmark huelen. Fir dësen Test:

• Dir wäert op Ärer Säit oder Ärem Mo léien, ofhängeg vun deem Knach fir Testen benotzt gëtt. Déi meescht Knochenmark Tester ginn aus der Hëft geholl.
• De Site gëtt mat engem Antiseptiker gebotzt.
• Dir kritt eng Injektioun vun enger nummener Léisung.
• Wann d'Gebitt verdummt ass, wäert de Gesondheetsbetrib d'Prouf huelen.
• Fir eng Knachmarch Aspiratioun, déi normalerweis als éischt ausgefouert gëtt, setzt de Gesondheetsbetrib eng Nol duerch de Knach an zitt Knochenmark Flëssegkeet an Zellen aus. Dir kënnt e schaarfen awer kuerze Schmerz spieren wann d'Nadel agebaut gëtt.
• Fir eng Knochenmark Biopsie benotzt de Gesondheetsservicer e speziellt Instrument dat sech an de Knach verdréit fir eng Prouf vu Knueweessgewebe erauszehuelen. Dir kënnt en Drock op de Site spieren wärend d'Probe geholl gëtt.

Muss ech eppes maachen fir den Test virzebereeden?

Dir braucht keng speziell Virbereedung fir Karyotyp Testen.

Ginn et Risiken fir den Test?

Et ass ganz wéineg Risiko fir eng Bluttanalys ze maachen. Dir hutt vläicht e bësse Schmerz oder Plooschteren op der Plaz wou d'Nadel agebaut gouf, awer déi meescht Symptomer gi séier fort.

Amniocentesis an CVS Tester si meeschtens ganz sécher Prozeduren, awer si hunn e liichte Risiko fir eng Fehlgaass ze verursaachen. Schwätzt mat Ärem Gesondheetsbetreiber iwwer d'Risiken an d'Virdeeler vun dësen Tester.

No engem Knachmark Aspiratioun a Biopsie Test kënnt Dir Iech op der Injektiounsplaz steif oder wéi sinn. Dëst geet normalerweis an e puer Deeg fort. Äre Gesondheetsbetreiber kann e Schmerzliichter recommandéieren oder virschreiwen fir ze hëllefen.

Wat bedeit d'Resultater?

Wann Är Resultater anormal waren (net normal,) heescht et datt Dir oder Äert Kand méi oder manner wéi 46 Chromosomen huet, oder et ass eppes anormal iwwer d'Gréisst, d'Form oder d'Struktur vun engem oder méi vun Äre Chromosomen. Anormal Chromosomer kënne verschidde Gesondheetsproblemer verursaachen. D'Symptomer an d'Schwéierkraaft hänken dovun of wéi eng Chromosomen betraff sinn.

E puer Stéierunge verursaacht duerch Chromosomdefekte enthalen:

• Down Syndrom, eng Stéierung déi intellektuell Behënnerungen an Entwécklungsverzögerunge verursaacht
• Edwards Syndrom, eng Stéierung déi schwéier Probleemer am Häerz, Longen an Nieren verursaacht
• Turner Syndrom, eng Stéierung bei Meedercher déi d'Entwécklung vu weibleche Charakteristiken beaflosst

Wann Dir getest gouf well Dir eng gewëssen Aart vu Kriibs oder Bluttstéierunge hutt, kënnen Är Resultater weisen ob Ären Zoustand duerch e chromosomalen Defekt verursaacht gëtt oder net. Dës Resultater kënnen Ärem Gesondheetsbetrib hëllefen de beschte Behandlungsplang fir Iech ze maachen.

Léiert méi iwwer Labortester, Referenzberäicher a Verständnis vu Resultater.

Ass et nach eppes wat ech iwwer e Karyotyp Test wësse muss?

Wann Dir drun denkt getest ze ginn oder anormal Resultater op Ärem Karyotyp Test kritt hutt, kann et hëllefe mat engem genetesche Beroder ze schwätzen.E genetesche Beroder ass e speziell ausgebilte Fachmann a Genetik a geneteschen Tester. Hien oder hatt kann erkläre wat Är Resultater bedeiten, Iech un d'Supportservicer riichten an hëllefen Iech informéiert Entscheedungen iwwer Är Gesondheet oder d'Gesondheet vun Ärem Kand ze treffen.

Referenzen

1. ACOG: Frae Gesondheetsdokteren [Internet]. Washington DC: American College of Obstetricians and Gynecologists; c2020. E Puppelchen nom Alter 35 kréien: Wéi Altersfruchtbarkeet Fertilitéit a Schwangerschaft beaflosst; [zitéiert 2020 den 12. Mee]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Wéi gëtt Chronesch Myeloid Leukämie diagnostizéiert ?; [aktualiséiert 2016 Feb 22; zitéiert 2018 Jun 22]; [ongeféier 4 Schiermer]. Verfügbar vun: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Tester fir Multiple Myelom ze fannen; [aktualiséiert 2018 28. Feb; zitéiert 2018 Jun 22]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Amerikanesch Schwangerschaftsassociatioun [Internet]. Irving (TX): Amerikanesch Schwangerschaftsassociatioun; c2018. Amniocentesis; [aktualiséiert 2016 Sep 2; zitéiert 2018 Jun 22]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Amerikanesch Schwangerschaftsassociatioun [Internet]. Irving (TX): Amerikanesch Schwangerschaftsassociatioun; c2018. Chorionesche Villus Sampling: CVS; [aktualiséiert 2016 Sep 2; zitéiert 2018 22. Jun]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Zenter fir Krankheet Kontroll a Präventioun [Internet]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Genetesch Berodung; [aktualiséiert 2016 3. Mäerz; zitéiert 2018 22. Jun]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Labo Tester Online [Internet]. Washington DC: Amerikanesch Associatioun fir Klinesch Chemie; c2001–2018. Chromosomen Analyse (Karyotyping); [aktualiséiert 2018 22. Juni; zitéiert 2018 22. Jun]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Labo Tester Online [Internet]. Washington DC: Amerikanesch Associatioun fir Klinesch Chemie; c2001–2018. Down Syndrom; [aktualiséiert 2018 28. Feb; zitéiert 2018 Jun 22]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Mayo Klinik [Internet]. Mayo Foundation fir Medizinesch Erzéiung a Fuerschung; c1998–2018. Knochenmark Biopsie an Aspiratioun: Iwwersiicht; 2018 Jan 12 [zitéiert 2018 Jun 22]; [ongeféier 4 Schiermer]. Verfügbar vun: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Mayo Klinik [Internet]. Mayo Foundation fir Medizinesch Erzéiung a Fuerschung; c1998–2018. Chronesch myelogen Leukämie: Diagnos a Behandlung; 2016 26. Mee [zitéiert 2018 22. Juni]; [ongeféier 5 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merck Manuell Verbraucher Versioun [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc. c2018. Bone Marrow Examination; [zitéiert 2018 22. Juni]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merck Manuell Verbraucher Versioun [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc. c2018. Iwwerbléck iwwer Chromosomen a Genstéierungen; [zitéiert 2018 22. Juni]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Merck Manuell Verbraucher Versioun [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc. c2018. Trisomie 18 (Edwards Syndrom; Trisomie E); [zitéiert 2018 22. Juni]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Blutt Tester; [zitéiert 2018 22. Juni]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH National Human Genom Research Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Chromosomenabnormalitéiten; 2016 Jan 6 [zitéiert 2018 Jun 22]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH US Nationalbibliothéik fir Medizin: Genetik Heem Referenz [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Wat sinn d'Zorte vu geneteschen Tester ?; 2018 Jun 19 [zitéiert 2018 Jun 22]; [ongeféier 4 Schiermer]. Verfügbar vun: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Universitéit vu Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): Universitéit vu Rochester Medical Center; c2018. Gesondheets Enzyklopedie: Chromosomen Analyse; [zitéiert 2018 22. Juni]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Universitéit vu Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): Universitéit vu Rochester Medical Center; c2018. Gesondheets Enzyklopedie: Turner Syndrom (Monosomie X) bei Kanner; [zitéiert 2018 22. Juni]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Gesondheet [Internet]. Madison (WI): Universitéit vu Wisconsin Spideeler a Klinik Autoritéit; c2018. Gesondheetsinformatioun: Amniocentese: Wéi et gemaach gëtt; [aktualiséiert 6. Juni 2017; zitéiert 2018 22. Jun]; [ongeféier 5 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Gesondheet [Internet]. Madison (WI): Universitéit vu Wisconsin Spideeler a Klinik Autoritéit; c2018. Gesondheetsinformatioun: Chorionic Villus Sampling (CVS): Wéi et gemaach gëtt; [aktualiséiert 17. Mee 2017; zitéiert 2018 Jun 22]; [ongeféier 5 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Gesondheet [Internet]. Madison (WI): Universitéit vu Wisconsin Spideeler a Klinik Autoritéit; c2018. Gesondheetsinformatioun: Karyotype Test: Wéi et gemaach gëtt; [aktualiséiert 9. Oktober 2017; zitéiert 2018 Jun 22]; [ongeféier 5 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Gesondheet [Internet]. Madison (WI): Universitéit vu Wisconsin Spideeler a Klinik Autoritéit; c2018. Gesondheetsinformatioun: Karyotype Test: Test Iwwersiicht; [aktualiséiert 9. Oktober 2017; zitéiert 2018 Jun 22]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Gesondheet [Internet]. Madison (WI): Universitéit vu Wisconsin Spideeler a Klinik Autoritéit; c2018. Gesondheetsinformatioun: Karyotype Test: Firwat et gemaach gëtt; [aktualiséiert 9. Oktober 2017; zitéiert 2018 22. Jun]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

D'Informatioun op dësem Site soll net als Ersatz fir professionnell medizinesch Versuergung oder Berodung benotzt ginn. Kontaktéiert e Gesondheetsassistent wann Dir Froen iwwer Är Gesondheet hutt.